Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

 
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 26.01.2019, 16:43
GipopitKa GipopitKa вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 18.03.2017
Город: Москва
Сообщений: 67
Сказал(а) спасибо: 30
GipopitKa *
Белок коннексин 26

Здравствуйте, уважаемые врачи генетики!

При секвенировании экзома была выявлена мутация гена GJB2, кодирующего белок коннексин 26
с.35delG и c.101T>C p.Met34Thr
что подтвердило диагноз по нейросенсорной тугоухости с детства, во взрослом возрасте развилась болезнь Меньера. Проходила длительные курсы терапии. Заметила, что на фоне длительного лечения препаратами калия, введение энтерального питания , ограничение натрия ( задержка и накопление жидкости в лабиринте в/уха ) остановило прогрессирование заболевания, уменьшилось количество вестибулярных нарушений.
В дальнейшем прием калий- содержащих препаратов, особенно внутривенно, помогал нормализовать общее состояние, отмечено отчетливое положительное влияние на мимику, речь, мышцы ( по миастении) , улучшал работу миокарда.
Основная тема по моему заболеванию в разделе эндокринологии. Галина Афанасьевна Мельниченко помогала разобраться в ситуации.

Вопрос к врачам - белок коннексин 26 изучен и работает исключительно только по лор- патологии ? Или так же может быть задействован в других органах и системах организма? Калий - зависима .
Буду очень признательна всем, кто поможет разобраться в этом вопросе.
Ответить с цитированием
 



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 09:55.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.