малая талассемия ?

[eduardshraibman]

Коллеги гематологи, подскажите педиатру , не могу разобраться.Сегодня на профосмотре был ребенок 1 год и месяц .Гемоглобин-электофорез:HGF-5%,HGB A-2- 2.5%. В общем анализе: HGB-12, MCV- 79.MCHC and MCH-norma.Врач в поликлинике считает это малая талассемия бета, частая на Ближнем Востоке.У меня сомнение между Hereditary persistence fetal hemoglobim(HPFH) и delta- beta talassemia .....Не нашел в литературе и интернете отличий существенных.Со слов мамы, в семье никто талассемией не страдает(но не все обследуются, обычно беременные и если малая талассемия- тогда и мужа обследуют).У кого есть опыт или подскажите с ссылками.Заранее благодарен

[ShebarshinaEM]

Если поможет,то есть такая информация.А зачем ребенку делали электрофорез гемоглобина?Есть клиника?Анемии,микроцитоза нет.НвА2 норма.
Талассемии
2) Малая бета-талассемия (гетерозиготная форма) проявляется легкой микроцитарной гипохромной анемией. Анамнез не имеет диагностического значения, за исключением типичной этнической принадлежности и наличия микроцитарной анемии у кого-либо из родителей. Физикальное исследование тоже малоинформативно. Диагностическим признаком служит повышение гемоглобина A2. Если талассемия сочетается с дефицитом железа, уровень гемоглобина A2 снижен, что затрудняет диагностику. Примечательно, что у больного родителя также имеется микроцитоз и повышение уровня гемоглобина A2. Хотя малая бета-талассемия не требует лечения, показана генетическая консультация в связи с возможностью гомозиготного заболевания у других детей.
3) Большая бета-талассемия (гомозиготная форма) протекает тяжело вследствие гемолиза и нарушенного эритропоэза. Хотя тяжесть анемии варьирует, в большинстве случаев жизненно необходимо переливание эритроцитарной массы. Угрожающая жизни большая бета-талассемия известна как анемия Кули. У некоторых гомозигот наблюдается промежуточная бета-талассемия с менее выраженной симптоматикой.
а) Обследование
i) Анамнез и физикальное исследование. При сборе анамнеза часто выявляют типичную этническую принадлежность и случаи микроцитарной анемии в семье. В первые месяцы жизни большая бета-талассемия клинически не проявляется в связи с наличием фетального гемоглобина (HbF). Симптомы появляются обычно в возрасте 6—9 мес, а при повышенном уровне фетального гемоглобина или менее тяжелом течении — несколько позже. Характерны прогрессирующая анемия, задержка физического развития, гепатоспленомегалия, нарушение роста костей вследствие гиперплазии костного мозга (наиболее заметны макроцефалия и деформация лицевого черепа).
ii) Лабораторные и инструментальные исследования. Обнаруживают признаки тяжелой микроцитарной гипохромной анемии, в мазке периферической крови — выраженный ретикулоцитоз, полихромазию, эритрокариоциты, мишеневидные эритроциты и базофильную зернистость эритроцитов. При электрофорезе выявляют снижение или отсутствие гемоглобина A1, повышение уровня гемоглобина A2 и, нередко, — фетального гемоглобина. Уровень сывороточного железа часто повышен в связи с усиленным всасыванием его в ЖКТ. На рентгенограммах костей видны гиперплазия костного мозга и истончение компактного вещества, особенно костей черепа. У обоих родителей имеется микроцитарная анемия и повышение уровня гемоглобина A2.
.
4) Малая альфа-талассемия. У носителей «немого» гена нормально функционируют три из четырех генов альфа-цепей гемоглобина; анализы крови нормальные. Если сохранены только два нормальных гена альфа-цепей, наблюдается легкий микроцитоз и гипохромия эритроцитов, чаще всего без анемии. Анамнез и физикальное исследование неинформативны, за исключением типичной этнической принадлежности. Результаты электрофореза гемоглобина нормальные. Диагноз ставится методом исключения, подтверждением служит микроцитоз у одного из родителей. Изредка проводят молекулярные исследования (определение нуклеотидной последовательности ДНК, соотношения синтеза различных глобиновых цепей). Как и при малой бета-талассемии, лечения не требуется.
5) Промежуточная альфа-талассемия (гемоглобинопатия H). При этой форме талассемии только один из четырех генов альфа-цепей функционирует нормально, что приводит к выраженной анемии; при электрофорезе выявляют гемоглобин H (бета4). Утрата функции всех четырех генов альфа-цепей — большая альфа-талассемия (гемоглобинопатия Bart) — сопровождается водянкой плода. Альфа-талассемию можно выявить при рождении; чаще всего она встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии. Лабораторные исследования выявляют тяжелую анемию и патологические фракции гемоглобина на электрофореграммах. Для подтверждения диагноза используют анализ нуклеотидной последовательности ДНК и соотношения синтеза альфа- и бета-цепей гемоглобина. Лечение такое же, как и при бета-талассемии. Потребность в переливаниях крови и терапии комплексобразующими средствами зависит от тяжести анемии.
.

[eduardshraibman]

ShebarshinaEM
Спасибо за участие.У нас в Израиле среди арабов и среди евреев восточных,особенно выходцев из Йемена относительно часто встречается бета талласемия,главным образом малая в последнее, так как всем беременным делают гемоглобин -электрофорез и детям с микроцитозом всех обследуют на дефицит железа+ гемоглобин- электрофорез,поэтому носителей предупреждают воздержаться от частых относительно среди арабов и ортодоксальных религозных иудеев близкородственных браков.В даном случае не знаю причину, почему делали, возможно из за частоты малой талассемии в их поселке. HGF обычно сохраняется повышенный до 6 месяцев, здесь ребенку 1 год .Общий анализ крови -норма,ферритин и сывороточное железо в норме.HGB ,MCV- норма,поэтому и меня сомнение в отношении талассемии вознико,тем более мама говорит, что ни у кого в семье талассемии нет(хотя я не уверен, что отца проверяли.Для малой таласcемии бета характерно в год увеличение HGА-2(чего нет в данном случае ) и повышенный или нормалный HG F .В интернете нашел 2 состояния, при которых в этом возрасте может быть HGF-повышен и HGB A-2- 2.5%.- в пределах нормы: это delta- beta talassemia (но CMV обычно низкий при ней) и Hereditary persistence fetal hemoglobim-наследственное персистирующее увеличение HGF, но нигде не нашел , до какого возраста исохраняется при этом состоянии HGF и как протекает гомозиготное состояние.Об этом хотел бы узнать, может гематологи из своих источников могут о последнем состоянии поделится информацией.С уважением .Др.Эдуард