Синдром микроделеций У-хромосомы

[Mengele]

Мне 28 лет, супруге 21. В течении двух с половиной лет не получается зачать. Супруга обследована - здорова. Анализы на TORCH и ЗППП отриц. у обоих.

Моя спермограмма(от 26.11.10, предыдущие практически такие же):

объем 3,6
лейкоциты меньше 0,1
концентрация млн/мл 2,5

КИНЕЗИСГРАММА через 1 час:
(a+b) 3,7%
(a) 1,3%
(b) 2,4%
(с) 96,3%
средняя скорость 30,6 мкм/с

КИНЕЗИСГРАММА через 3 часа:
(а+b) 2,4%
(а) 0,8%
(b) 1,6%
(с) 97,6%
средняя скорость 29,7 мкм/с
живые сперматозоиды 76%

индекс нормальных подвижных сперматозоидов 63 (в норме не менее 60 000)

с нормальной морфологией 1,9% (в норма не менее 30%)
с аномальной морфологией 98,1% (в норме не более 70%)

индекс тератозооспермии 1,7 (в норме не более 1,6)
индекс дефектности сперматозоидов 1,67 (в норме не более 1,6)

все остальное в пределах нормы

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:олигозооспермия 2 степени; астенотератонекрозооспермия; индексы ИТЗ и ИДС повышены; показатель ИНПС ниже критического уровня.


ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГЕНЕТИКА: синдром микроделеций У-хромосомы; при цитогенетическом обследовании от 08.09.10 обнаружен кариотип 46ХУ.
При исследовании микроделеций У-хромосомы: выявлены микроделеции в локусе AZFc, в локусе AZFb. Мутаций в гене муковисцидоза не выявлено.

Вопрос в том, реально ли с подобными делециями с помощью ЭКО/ИКСИ получить беременность?! Если, да - отразится ли это как то на потомстве?! Есть ли смысл в ИМСИ?!
Заранее спасибо.

[Kulikov]

Реально. Если родится мальчик, то у него будет такая же проблема. Других проблем со здоровьем, связанных с этой мутацией, не будет. Полезность ИМСИ на мой взгляд сомнительна.

[Mengele]

А нужно ли в нашем случае проводить ПГД?

И еще такрой вопрос: андролог из нашей клиники настоятельно рекомендует стимуляцию сперматогенеза в течении 2х месяцев прегнилом, с ее слов для улучшения кол-ва и кач-ва. А на сайте клиники, в разделе сотрудники вот что о ней написано "В работе находится диссертация на тему «Отдаленные и ближайшие результаты стимуляции сперматогенеза с использованием ХГЧ и гонадотропинов". Действительно ли подобная стимуляция эффективно при микроделеции или она нарабатывает себе диссертационый материал?!

[Борис Каменецкий]

Сообщение от Mengele

А нужно ли в нашем случае проводить ПГД?

ПГД в подобной ситуации необходимо проводить для диагностики пола и переноса эмбриона без Y-хромосомы, т.е. женского пола.
Возможно проводить ИКСИ и без проведения ПГД, но в этом случае у ребенка мужского пола будут аналогичные проблемы.

И еще такрой вопрос: андролог из нашей клиники настоятельно рекомендует стимуляцию сперматогенеза в течении 2х месяцев прегнилом, с ее слов для улучшения кол-ва и кач-ва.

В приведенной спермограмме достаточно сперматозоидов для проведения ИКСИ. Вряд ли планируемая терапия изменит показатели настолько, что может быть изменена тактика, т.е. появится возможность провести стандартное эко. Других причин нет.

А на сайте клиники, в разделе сотрудники вот что о ней написано "В работе находится диссертация на тему «Отдаленные и ближайшие результаты стимуляции сперматогенеза с использованием ХГЧ и гонадотропинов". Действительно ли подобная стимуляция эффективно при микроделеции или она нарабатывает себе диссертационый материал?!

Нетрудно предположить, что если проводится исследование, то специалист не знает каковыми будут эти исходы и не может утверждать об эффективности терапии.
Из этого можно заключить, что либо Вам пытаются навязать терапию с неизвестной эффективностью, либо включить в исследование по изучению этой терапии.