Риск трисомии 21- 1:6!!!

[maryi]

Уважаемые доктора, я прошу вашей помощи!!!
Результаты УЗИ 12,1 недель в пределах нормы: КТР 54мм, ТВП 1.5мм, носовая кость 2.9мм, БПР 18мм, ЛЗР 24мм, бедро 7мм.
Скрининг первого триместра не назначали.
Результаты второго двойного скрининга в 17,5нед. повергли в шок.
АФП 12.38 МЕ\мл (0.39 МоМ)
ХГЧ 56.3 МЕ\л (1.94 МоМ).
возрастной риск 1:1000 (0.1%)
риск трисомии 21: 1:6 (16.6%)!!!
Риск задержки развития плода -ниже популяционного
Риск ДЗНТ-ниже популяционного
Было ЭКО, до 17 нед. принимала дюфастон. Сопутствующие-АИТ, принимаю эутирокс. Возраст 28 лет, мужу-31год. Вес 54кг.
Отчего вышел такой высокий риск, ведь как я понимаю ХГЧ вошел в пределы нормы, а АФП чуть ниже. В обработке использовалась программа Исида. На сколько можно доверять результату, ведь риск слишком высок? Делать ли кордоцентез, ведь беременность очень желанная? Покажет ли УЗИ в 22 недели маркеры ХА?
Очень надеюсь и жду вашего ответа!!!

[Voluson]

Неоднократно писал эту фразу - отдельно взятый результат биохимического скрининга (тем более только АФП+ХГЧ), без учета данных других исследований, не должен являться показанием для кариотипирования плода, тем более с помощью кордоцентеза. Не слышал о программе "Исида". Получение риска 1:6 при возрастном риске 1:1000 даже при таких АФП и ХГЧ вызывает сомнения. Вам показано УЗИ в 20 недель с прицельной анатомической оценкой плода (учитывая ЭКО) и оценкой ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий.

[maryi]

Здравствуйте, уважаемый Voluson!
Я прошла УЗИ на 21 неделе. Все показатели укладываются в пределы нормы, патологии не выявлено, что меня сильно успокоило. Узнала, что в используемой программе "Исида", по расчету рисков, используемую у меня, не входят показатели УЗИ, а только срок беременности по УЗИ (т.е. никаких размеров ТВП и т.д. для программы не требуется). Таким образом, как я понимаю, комбинированный риск не учитывают, а только биохимический. Я права? Других исследований в нашем городе выполнить невозможно. "Получение риска 1:6 при возрастном риске 1:1000 даже при таких АФП и ХГЧ вызывает сомнения..." Неужели мои результаты столь критичны? Необходимо ли чуть позже повторить УЗИ или дожидаться срока 31 недель. На кордоцентез не настроена, но врачи конечно же советуют. Что мне дальше делать? Понимаю, что своими однотипными сообщениями мы наверняка вас замучили, но так хочется получить квалифицированный ответ. Спасибо вам за все!

[Voluson]

То что результат УЗИ нормальный -очень хорошо. Да, получается они оценивают риск только по данным биохим. скрининга. Нет, результаты не критичны, имелось в виду, что даже при указанном снижении АФП и повышении ХГЧ, столь высокий риск очень сомнителен. Повторение УЗИ нецелесообразно. В остальном - см. первую фразу из предыдущего поста.

[maryi]

Уважаемый Voluson, спасибо за быстрый ответ! Вы меня очень успокоили!!! С вашего разрешения, я хочу привести полные данные моего УЗИ, чтобы вы оценили достаточность исследования.
Срок 21.1нед
Анатомия плода:
-стопы,кисти-виз;
-боковые желудочки мозга-7.3, мозжечок-21, большая цистерна-4.5;
-лицевые стр-ры-виз;
-носогубный треугольник-виз;
-носовая кость-6.0;
-позвон-к, легкие,желудок,кишечник,моч.пузырь,почки,4-х камер.срез сердца, чрез через 3 сосуда-визуализируются;
-ЧСС 151 в мин

ФЕТОМЕТРИЯ:
-пр.масса плода-429г
-БПР-5.03 ср.бер. 21.2+-12д процентили 53.1
-ЛЗР-6.13 ср.бер. 20.5 процентили 10.64
-окр.гол-17.92 ср.бер. 20.3+-11д процентили 15.06
-окр.живота-16.7 ср.бер. 21.5+-14д процентили 62.33
-дл.бедр.к-3.56 ср.бер. 21.2+-13д процентили 44.28
-плеч.кость-3.3 ср.бер. 21.1+-19д процентили 36.92
-локт.кость-2.95 ср.бер. 21.0+-22д процентили 32.25
-б.берц.кость-3.16 ср.бер. 21.5+-21д процентили 44.71

Тольщина плаценты 23 мм, зрелость-0
Индекс амниот.жидкости 14см, пуповина имеет 3 сосуда
ВПР на момент осмотра не выявлено.

Простите за столь подробное описание, но уж очень заинтересовалась этим вопросом)
Размер носовой кости в 6 мм укладывается в нормы? Не было доплер-исследования. Необходимо ли оно? Достаточно ли оцененных параметров и какие маркеры ХА не были исследованы.
И если не трудно, объясните нормы размаха процентилей, как я вижу только 2 параметра немного не уложились. Спасибо огромное!!!

[Voluson]

Обычный протокол УЗИ 1-го (начального) уровня.
Длина носовой кости нормальная. УЗИ 1-го уровня обычно не включает допплерографию. Нет данных о толщине шейной складки. Про процентили не задумывайтесь, по биопараметрам плода соответствует 21-22 нед.

[maryi]

Спасибо! Но значит это не экспертный уровень УЗИ, как нас уверяют в центре? По вашему мнению, дополнительно ничего делать не надо, этого достаточно?(посмотреть толщину шейной складки, провести допплер). И спокойно ждать очередного УЗИ в 32 недели?

[maryi]

Увважаемый доктор, ответьте пожалуйста! В консультации, где проводился скрининг я хнала,что эта программа по расчету рисков используется только с нового года. По моей просьбе они согласились пересчитать риск по старой программе "Прогноз". По результатам этой программы в пересчете на МоМ выявилось: АФП 0.39МоМ, ХГЧ 1.8 МоМ-оценка риска синдрома Дауна у плода- 1:724!!! Представляете! Не сравнить даже близко с 1:6! Возможен ли пересчет или это было некорректно,т.к. возможно использовались другие реактивы (какие были раньше и сейчас мне ответить не смогли). К тому же у меня появилась другая головная боль! Я сдала анализ на антитела к краснухе (т.к. неделю назад возможно был контакт с девушкой болеющей краснухой). До беременности я этот анализ не сдавала, со слов мамы в детстве я ей болела (но тоже до конца быть уверенной нельзя). Результаты еще больше меня расстроили. IgG > 240 (<15-отриц, 15-30-сомнит, >30-положительно), авидность не делают, а вот IgM 8 (при коэффициенте >1-положительно). Сейчас срок уже 23 недели. Заражение от этой девушки конечно же очень сомнительна, т.к. спустя всего неделю уже такие титры. Результаты вообще не очень укладываются в картину. Признаков каких либо высыпаний или лимфаденопатии у меня не было, контактов вроде тоже. Но если допустить контакт, судя по анализам, был примерно месяц назад, то могут ли пороки развития сформировавшиеся при перенесении скрытой краснухи давать тот первый высокий риск 1:6? Снижается ли АФП при краснухе? И заметны ли бы были пороки от краснухи на УЗИ в 21 неделю? Голова уже пухнет! Не оставьте пожалуйста без ответа!!!!Очень прошу!

[maryi]

Неужели мне никто не ответит?...

[Artlat]

1) Возникновение врожденных пороков развития при инфицировании краснухой возможно только в сроки активного заболевания (виремии) до 16 недель беременности. 2) Появление иммунного ответа на краснуху еще не говорит о наличии виремии в вашем организме. 3) Необходим регулярный УЗ-контроль признаков инфицирования плода (частоту осмотров определит врач УЗ).