Робертсоновская транслокация у матери, планирование беременности после 2 ЗБ

[osta]

Здравствуйте, мне 33 года, 2 замерших беременности (6-7 недель и 5 недель), обнаружена Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14, кариотип сбалансированный, (у мужа хромосомной патологии не выявлено).
Каковы риски рождения ребенка с ВПР и спонтанного аборта? Какие патологии плода возможны при таком кариотипе?

Верно ли, что с помощью ЭКО с ПГД у меня больше шансов выносить и родить здорового ребенка, чем естественным путем? Или стоит попробовать еще раз естественным путем?
Будет ли в моем случае достаточно провести ПГД методом ПЦР или обязателен FISH метод? На какие хромосомы нужно делать проверку?

[nata-k]

Сообщение от osta

Каковы риски рождения ребенка с ВПР и спонтанного аборта? Какие патологии плода возможны при таком кариотипе?

Общий неблагоприятный риск до 27%.
Возможные патологии - хромосомные аномалии.

Сообщение от osta

Верно ли, что с помощью ЭКО с ПГД у меня больше шансов выносить и родить здорового ребенка, чем естественным путем?

При ЭКО вероятность получить эмбрион с нормальным кариотипом только около 30%.

Сообщение от osta

Или стоит попробовать еще раз естественным путем?

Это решать Вам. Я считаю, что если нет проблем с фертильностью, то прибегать к ЭКО не стоит.

Сообщение от osta

Будет ли в моем случае достаточно провести ПГД методом ПЦР или обязателен FISH метод? На какие хромосомы нужно делать проверку?

Это уже датали, которые стоит решать непосрественно перед протоколом, если таковой будет.

[osta]

Спасибо Вам большое за ответ!
А почему при ЭКО вероятность получить эмбрион с нормальным кариотипом только около 30%, т.е. существенно ниже, чем естественным путем?

Почему спрашиваю про метод проверки и хромосомы, т.к. этот вопрос имеет прямое практическое и ценовое измерение: от этого зависит выбор клиники ЭКО.

У нас в Самаре только 2 клиники, где делают ПГД, причем в одной клинике делают только преимплатационный генетический скрининг распространенных анэуплоидий (5 хромосом)13,18,21,X,Y (60 000 руб.)

В другой делают 2 вида:
1.Преимплантационная генетическая диагностика пяти хромосом (13,18,21,Х,У) методом Fish 54 180,00 руб.
2.Преимплантационная генетическая диагностика семи хромосом (13,16,18,21,22,Х,У) методом Fish 92 925,00 руб.

Т.е. в зависимости от метода ПГД и необходимых для аналитики хромосом мне нужно выбрать клинику (т.к. все это ЭКО имеет смысл только ради ПГД).

[Arlene]

А вы с этими клиниками уже общались? В случае ПГД вам имеет смысл делать более специфическую FISH-диагностику с учетом информации об известной транслокации, а не стандартную панель. Проконсультирутесь в клинике, есть ли у ни подходящие пробы, или готовы ли они их заказывать.

[osta]

Вопросы в клиниках задала, но пока ответа не получила. Спасибо за подсказку.