#1
|
|||
|
|||
Болезнь Гиршпрунга + ВПС, риск повторения
Здравствуйте.
У моей дочери Болезнь Гиршпрунга, ректальная форма (гипоганглиоз) и ВПС (множественные дефекты перегородок, оап, порок трикуспидального клапана, АВУРТ). Психо-моторное развитие соответствует возрасту. Кариотип 46ХХ. Во время беременности все анализы и узи были в норме. Я болела только один раз на сроке 6-7 недель, легкая простуда и герпес на губе. Скажите пожалуйста, это какой- то генетический синдром или случайность? Какой риск повторения этих пороков у следующего ребенка? Правда, что если будет мальчик, то риск повторения БГ высокий? Среди родственников ни у кого нет БГ. ВПС только у племянницы - небольшой мышечный ДМЖП. На каком сроке беременности можно определить у плода болезнь Гиршпрунга? Если нужно, вот фото ребенка - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] С уважением, Наталья |
#2
|
|||
|
|||
Как я поняла, болезнь HIRSCHSPRUNG может быть связана с мутациями в разных генах.
Посмотрите [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] При рецессивной форме вероятность рождения больного ребенка 1/4, в случае вновь возникшей доминантной мутации, я полагаю, вероятность очень низка |
#3
|
||||
|
||||
Цитата:
Описаны и семейные формы болезни Гиршпрунга. Статья процетированная постом выше, в основном, описывает их. Трудно сказать, являеться ли Катин случай генетически обусловленным. Но этот вариант сомнителен. Если же говорить о генетической регуляции, то она до конца ещё не ясна. Большинство исследователей приходят к выводу, что тип наследования сложный, возможно полигенный. Цитата:
Цитата:
|
#4
|
|||
|
|||
Спасибо! Вы даже не представляете, как меня успокоили! А то у меня мысли только о том, что придется по второму кругу пережить весь этот кошмар.
С уважением, Наталья |