Альбинизм и туберозный склероз

[Anastasia]

Здравствуйте, уважаемые доктора!
Моему сыну Артему 1,5 года. Есть проблемы со зрением и по неврологии. Более подробно можно прочитать здесь: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=34437
Ребенок от 2 беременности. Первая была ЗБ (выявлена триплодия Х и АФС).
Кариотип Артема нормальный 46ХУ. Синдрома Смита-Магениса по анализам не выявлено. Заключения от генетика мы до сих пор не получили и вряд ли получим.
Меня волнуют следующие моменты:
1) Альбинизм. Артему окулистом был поставлен диагноз частичный альбинизм (недостаток цветового пигмента в сетчатке глаза). Другие окулисты расходятся во мнениях о его наличии.
На теле у Артема имеются пигментные пятна: 2 темных пятна на ноге и на спине и одно светлое в виде треугольника на груди (верхняя часть груди светлая, нижняя темнее). В целом кожа светлая. Волосы светлые, но они уже немного потемнели. Глаза не красные. В целом он не похож на альбиноса. Я много читала про альбинизм и окулист Бондарь В.А. мне многое разъяснил. А что генетики думают, нужно ли обследоваться на предмет наличия альбинизма по двуим причинам:
- для уточнения имеющегося диагноза,
- при планировании следующей беременности.
2) Туберозный склероз. По результатам МРТ, проведенного в декабре прошлого года и проконсультированного дополнительно в августе текущего года, врач предположил наличие туберозного склероза. Мы начинаем обследоваться на предмет данного диагноза. В интернете я прочитала (по ссылкам, расположенным на форуме ДК в прошлых годах), что данный склероз является наследственным заболеванием, но при этом его генетическая диагностика довольно затруднительна. Может на сегодняшний день уже ситуация поменялась и уже можно с помощью каких-то анализов его диагностировать? И может ли это быть связано с альбинизмом?

[nata-k]

Здравствуйте!

А что генетики думают, нужно ли обследоваться на предмет наличия альбинизма по двим причинам:
- для уточнения имеющегося диагноза,

Это сомнительная цель. Для корректировки проблем со зрением не нужно генетическое подтверждение диагноза. Нужен грамотный офтальмолог.

-при планировании следующей беременности.

Вот с этой целью стоит пообщаться с генетиком. Сразу скажу, что нет такого генетического анализа который бы однозначно установил наличие или отсутствие альбинизма в вашем случае.
Но исходя из описания фенотипа, мое мнение такое.
В вашем случае наиболее вероятным кажется наличие глазной формы альбинизма. Известно несколько генов с разными формами наследования, отвечающих за формирование этого признака:
- Х сцепленный рецессивный ген, при его наличии признак будет проявляется только у мальчиков с вероятностью 50%;
- аутосомно рецессивный ген, признак будет провялятся с вероятность 25% не зависимо от пола ребёнка.
Поскольку у Вас мальчик, то трудно сказать с каким из типов наследования мы имеем дело.

2) Туберозный склероз

Честно говоря, из того что Вы описываете (я прочитала Ваши темы) я не вижу повода предполагать этот диагноз. Может Вы не всё описали?

И может ли это быть связано с альбинизмом?

Что именно?

[Anastasia]

Уважаемая, Ната. Спасибо за проявленное терпение и помощь.
Вы знаете, я пришла к выводу, что обследование на предмет альбинизма мне ничего не даст. Даже если бы его наличие подтвердилось, это не решило бы проблем со зрением в целом и не повлияло бы на решение рожать еще ребенка. Поэтому обследоваться на этот предмет мы скорее всего не будем.
Что касается туберозного склероза: Подозрение о его наличии возникло по снимкам МРТ, которые нам рекомендовали повторить, и по наличию пигментных пятен на теле. Мы делали УЗИ почек, кардиограмму и ЭХОкардиографию сердца. Патологий не выявлено. В ближайшее время планируем сделать ЭЭГ. С МРТ пока не торопимся.
Туберозный склероз имеет много проявлений, некоторые из которых могут проявиться только с возрастом. Поскольку это генетическое наследственное заболевание я предположила, что сдав анализы можно четко выявить отсутствие или наличие данного заболевания (даже при отсутствии явной клиники). Хотя я еще не совсем понимаю, что это могло бы мне дать (поскольку туберозный склероз не лечится). Но все-таки наука не стоит на месте. В связи с этим вопрос: существуют ли генетические обследования на предмет туберозного склероза?

[nata-k]

Подозрение о его наличии возникло по снимкам МРТ

Я не нашла результатов этого обследования. Вы их выкладывали здесь?
Пигментные пятна, которые Вы описываете не похожи на те, что характерны для туберозного склероза.
Да, туберозный склероз генетически обусловлен, но генетическая диагностика пока не возможна.

Но даже в случае доступности такого ген анализа, по-моему, в нем нет нужды. Вы не описываете картину туберозного склероза.

Удачи!
Если ещё будут вопросы – пишите.

[Anastasia]

Снимки МРТ я не выкладывала. Попробую в ближайшее время их сфотографировать.

Сообщение от nata-k

Пигментные пятна, которые Вы описываете не похожи на те, что характерны для туберозного склероза.

А какие пятна при туберозном склерозе?
Может у нас пятна, характерные для частичного альбинизма?

[Anastasia]

Снимки МРТ можно посмотреть здесь: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Это не все. Качество снимков хорошее. Плохое качество фото. Посмотрите, пожалуйста. Если более менее нормальные фото, сфотографирую остальные снимки.

[nata-k]

Анастасия, я не могу оценивать результаты МРТ, не компетентна. Думаю, надо спросить комментарий неврологов.

Сообщение от Anastasia

Может у нас пятна, характерные для частичного альбинизма?

Я не вижу пятен, но судя по вашему описанию, пигментные пятна у Вашего сына вписываются в картину глазного альбинизма.