Омфалоцеле. Пожалуйста помогите!

[Lady77777777777]

Срок беременности 23-24 недели. на сроке 20 недель поставили гастрошизис, омфалоцеле под вопросом. На прошлой неделе на экспертном УЗИ в Москве поставили окончательный диагноз омфалоцеле. Также нашли косой дефект межжелудочковой перегородки 1 мм, маленькую кисту на почке. Все остальное в норме, развитие соответствует сроку. На сроке 13 недель - по узи все было в абсолютной норме - твп, носогубный треугольник и т.п. АФП и ХГЧ на сроке 17 недель в 3,5 раза превышали норму. В родне генетических заболеваний и отклонений ни у кого не было. У мужа есть абсолютно здоровая дочь от 1-го брака. Сказали сроки проведения кордоцентоза упущены. Какова вероятность хромосомной аномалии и какая именно аномалия может быть? Может все таки необходимо сделать кариотипирование? Могут ли быть в моем случае какие-то аномалии несовместимые с жизнью или влияющие на умственную полноценность? Я просто в отчаянии - 3 месяца еще ходить и даже не знать чего ожидать.... Кто-нибудь может мне помочь??

[Voluson]

Уважаемая Lady7...7,
1. Омфалоцеле действительно часто сочетается с пороками сердца, аномалиями почек и другими пороками развития.
2. Также омфалоцеле может присутствовать при многих генетических синдромах.
3. Действительно при омфалоцеле высока вероятность наличия хромосомных аномалий (ХА); частота ХА составляет в среднем 10-30%, наиболее часто выявляется трисомия 18 хромосомы (с.Эдвардса). Однако частота ХА зависит от содержимого грыжевого мешка (омфалоцеле), - так при наличии только петель кишечника частота ХА более 50%, при наличии печени - 1-20%.
4. Превышение показателей АФП+ХГЧ объяснимо наличием омфалоцеле.
5. К сожалению, омфалоцеле выявляется при УЗИ в 11-14 недель в большинстве случаев.

[Lady77777777777]

спасибо за ответ. но я читала, что при синдроме эдвардса показатели афп и хгч должны быть снижены, а также наблюдается неправильная форма черепа и задержка внутриутробного развития. (у меня с этим все в норме)а также мне сказали что наличие печени в грыжевом мешке наоборот является плохим признаком... что вы можете все таки посоветовать насчет кариотипирования? все таки это дорогостоящая и небезопасная процедура?

[Voluson]

Не совсем так. Повышение АФП и ХГЧ вероятно связано с омфалоцеле, а не с возможным с.Эдвардса. Внешние (фенотипические)проявления с.Эдвардса (равно как и других хромосомных и иных генетических синдромов) весьма вариабельны. Наличие печени в грыжевом мешке является неблагоприятным признаком в плане оперативного лечения. При выявлении омфалоцеле у плода (как и при многих других пороках развития), как правило, показано кариотипирование плода.