Генетический скрининг 1 триместра

[Sv_etl_ana]

Добрый день
Очень переживаю по результатам моего пренатального скрининга 1-го триместра.
Срок беременности на котором сдавался анализ был равен 13 недель. Мой возраст 39 лет,вес 71 кг, первый день последних месячных 4.02.2018, вторая беременность ( первая беременность-здоровый ребенок) , наследственных заболеваний нет. Узи в 13 недель в норме, носовая кость визуализируется, ктр в мм 67, МоМ шейной складки 0.76
Помогите пожалуйста разобраться в результате моего первого скрининга. Переживаю очень.

Во вложенном файле результат моего скрининга.

Заранее благодарна за ответ.


С Уважением, Светлана Величко

[Sv_etl_ana]

Ультразвуковое исследование в 13 недель
Исследование проведено 4 мая 2018 года.
По результатам:
Размер матки -104×86×74 мм
Шейка матки - 17 мм
Количество плодов- 1
Диаметр плодного яйца- 64 мм
КТР-67.4мм ( 13+0 недель)
Воротниковое пространство 1.3 мм
ЦСС -147 уд/мин
Носовая кость- визуализируется
Локализация хориона по задней стенке
Состояние миометрия без особенностей
патологические эхо-включения без особенности

[Sv_etl_ana]

Результат бихимического скрининга

Срок беремености 13+0
Дата проведения исследования 4.05.2018
Метод КТР ( Robinson)

Данные узи:

Метод КТР ( Robinson)
КТР в мм -67
МоМ шейной складки -0.76
Nasal bone-визуализируется

Биохимические данные

PAPP-A -2.1 mlU\ml-0/67 (скорр., МоМ -0.67)
fb-hCG - 94 ng\ml ( скорр., МоМ -2.55)
Риски на дату забора крови
Возрастной риск- 1:105
Биохимический риск Т 21- 1:27
Комбинированный риск на Трисомию 21 - 1:172
Трисомия 13/18 +NT -1:10000

[nata-k]

Добрый день,
у Вас высокий риск синдрома Дауна.
Это показание к инвазивной диагностике.
Вам стоит получить очную консультацию для обсуждения деталей такой диагностики.

[Sv_etl_ana]

Добрый день.
Огромное спасибо за ответ.
Хочу сказать, что на сроке 14+5 недель, на базе медико-биологического центра проводила ультразвуковое исследование плода с синдромологическим анализом, по результатам которого доступных для визуализации аномалий развития плода не выявлено. Было рекомендовано на сроке 16-20 недель проведение биохимического скрининга, для расчета по хромосомным патологиям, дефектам невральной трубки и передней брюшной стенки плода.По результатам второго скрининга- к врачу генетику на консультацию.
Ранее в 13 недель результаты УЗИ плода по мнению врача гинеколога так же не выявлено аномалий плода.

[Sv_etl_ana]

Добрый день
Можно Вашего мнения по результатам второго скрининга?

[Sv_etl_ana]

Добрый день!
Доктор, пожайлуста, прокомментируйте мои результаты второго скрининга.


Результаты биохимического скрининг II триместра
__________________________________________________ __________
дата рождения 06.05.1979
дата исследования 07.06.2018
термин беременности 17-18 недель
__________________________________________________ ___________

Альфа-фетопротеин 55.73 нг/мл, 1.39 МоМ, норма 0.5-2.5 МоМ
Риск открытых пороков нервной трубки и передней брюшной стенке плода низкий
Свободная β-субъеденица ХГЛ 31.73 нг/мл, 4.01 МоМ, норма 0.5-2.5 МоМ
Неконъюгиованный эстриол 4.76 ммоль\л, 0.91 МоМ, норма 0.5-2.5 МоМ

Расчет риска хромосомной патологии плода( на основании возраста, анамнеза, уровня биохимических маркеров)

Трисомия 21
индивидуальний риск 1\142
возрастной риск 1\102
граничный риск 1\250

ТРисомия 18\13
индивидуальный риск 1\9126
возрастной риск 1\1017
граничный риск 1\100

[Sv_etl_ana]

Во вложении скан моего второго биохимического скрининга

И еще хотела добавить, упустила этот факт вначале переписки, еще до начала зачатия за 2 месяца, я принимала Достинекс по схеме пол таблетки 2 раза в неделю. Основанием для назначения гинекологом данного препарата явились мои жалобы на выделение прозрачной жидкости из области сосков (если я верно поняла, то по типу галактореи0. а так же сильные головные боли. При проведении анализа на пролактин -в результате данный показатель был выше нормы- 660.2 μlU/ml при норме для женщин : 66 - 490 μlU/ml.

Данный препарат Достинекс в таблетках я так же ранее принимала, в 2010 году, на протяжении двух месяцев до зачатия. До первой беременности гинеколог ставил мне бесплодие, не могла забеременеть несколько лет.
Причина повышенного пролактина не уточнена, МРТ головного мозга не проводила.

[nata-k]

И во 2 скрининге высокий риск. Вам показана инвазивная диагностика.

[Sv_etl_ana]

Добрый день
Спасибо огромное за ответ.
По результатам УЗИ: исследования плода с синдромологическим анализом в 18+ 6 недель- доступных для визуализации аномалий развития не выявлено.

Еще раз спасибо за ответ и рекомендации.
С Уважением

[Sv_etl_ana]

Добрый день
19 июня я все же решилась на амниоцентез. Спустя практически три недели, я получила его результат. Мужской кариотип , числовых структурных перестроек не выявлено.Ребенок здоров. Спасибо Вам огромное за консультации.

[MrsPetson]

Хорошо, удачи вам.