|
#1
26.06.2014, 21:59
|
|||
|
|||
|
2 зб по генетическим причинам
Здравствуйте! Подскажите , пожалуйста, как действовать дальше? Ситуация такая: 1беременность замерла на сроке 9-10 недель( данные узи), проведено молекулярно-генетическое исследование интерфазных клеток ворсин хориона, при использовании флюоресцентных центро мерных зондов к хромосомам Х, Ы, 15,16,18 и локус-спецефические зонды к хромасомам 13,21,22. Выявлена патология-моносомия по хромосоме Х.Беременность была первая, возраст на момент беременности жен-33, муж-32,сентябрь 2013.Сдавали все анализы рекомендуемые гинекологом и урологом. Инфекции ИПП-у жены ВПЧ , у мужа не обнаружены, пролечились от ВПЧ до низких титров обнаружения, проверяли АФС, волчаночный антикоагулянт, гомоцестин, гормоны-все в норме.Сделали кариотипы лимфоцитов периферической крови: жен-46ХХ нормальный жен. без видимой патологии, муж-46ХYнормальный мужской без видимой патологии, после консультировались у генетика: риск повторения моносомия низкий, прогноз потомства- возможно, и все.
В марте разрешил гинеколог планировать и беременность наступила в этом же цикле. Протекала как и первая хорошо, узи на 8 неделе соответствовало нормам: сб есть, эмбрион живой, ктр- соответствовало сроку беременности от пм.Узи 12недель и страшное заключение зб... Зб на сроке 12н и 5 дней ( данные узи)- июнь 2014, возраст жен-33, муж-33. Обследование ворсин хориона методом QФХ/АцД показало: кариотип 47ХY + 15, трисомия по хромосоме 15. Снова случайность? Что мы недообследовали после 1ой зб и случилась 2ая зб? Какие анализы генетические нам необходимо сдать? Вот еще не разобрать правильно Результаты имунногистохими ворсин хориона с гидропическими изменениями стромы не исключают вероятности хромосомной патологии трофобласта, наличие эритробластов в сосудах ворсин хориона не исключает развитие гемолитической болезни: это предположение?как проверить и что нужно сдать? Ждем вашего ответа, как быть дальше? Где искать ответы? Планировать беременность естественным путем или настраиваться на эко с пгд или сравн.геном.гибридизацией в нашей ситуации? Спасибо и извините если много текста и мало нужной информации именно по генетике.Не у жены, не у мужа наследственных генетических заболеваний нет, у родственников то же, зб то же не было: все братья и сестры, родные и двоюродные счастливые родители.Понимаем что мы не первые, но очень тяжело и страшно ...столкнулись с генетикой, которая так сложна .. Спасибо. 
|
|
#3
02.07.2014, 00:52
|
||||
|
||||
|
Многие консультанты форума в отпусках; если нужна срочная консультация - обратитесь в центр генетики к очным специалистам. Хромосомные аберрации бывают повторяются, и кроме как повторять зачатие, пока не появится плод без дефектов, никаких др. способов человечество пока не придумало...
|
|
#4
03.07.2014, 00:34
|
|||
|
|||
|
Спасибо, очно обращаться к генетикам, конечно,будем, постараемся собрать как можно больше информации о нашей ситуации. Повторять зачатие и верить , и ждать своё чудо физически наверное готовы(?), а вот, морально очень тяжело терять и не находить ответов и способов предотвратить не развивающуюся беременность по генетическим причинам....
Спасибо еще раз , что ответили, если будут еще какие-нибудь советы и рекомендации от специалистов форума- спасибо
|
|
#5
01.08.2014, 00:53
|
|||
|
|||
|
Уважаемые специалисты, генетики, вернулись ли из отпуска? Хотелось бы услышать( прочитать) ваше мнение о нашей ситуации описанной выше и прокомментировать наши действия сейчас. Были на приеме у генетика, врач выслушал все то что описанно выше, назначил данные анализы и мы их сдали, точнее сдала жена так как назначены только ей были.Вот анализы и рез-ты : геныGSTT1:полиморфизм-(0/0), генотип+ , геныGSTM1:полиморфизм-(0/0),генотип+
гены MTHFR: полиморфизм-677С>Т, генотип T/T геныMTRR:полиморфизм-66А>G, генотип G/G Гомоцестин -7,7 Врач сейчас в отпуске, да и хотелось бы узнать ваши мнениЯ, какая связь между назначенными анализами их результатом и двумя нашими зб? что делать дальше? Фолиевую принимали с мужем и при первой, и при второй зб.Спасибо
|
|
#7
01.08.2014, 22:43
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ, конечно, спросим, а к гематологу с такими результатами обращаться нужно? Гомоцистеин нормален? И фолиевую как принимать? Предыдущие разы принимали 3мг в день за три месяца до беременностей и во время беременности 5мг, спустя месяц после выскабливания гомоцистеин был: 1зб - 4, 2зб- 7,7
|
|
#9
02.08.2014, 19:28
|
|||
|
|||
|
Спасибо, вам, Вадим Валерьевич, что не оставляете нашу ситуацию без внимания.
Если есть возможность у специалистов по генетике прокомментировать все выше написанное, дать совет согласно своим знаниям и опыту- спасибо.
|
Линейный вид
