Мутация гена JAK2

[Dr.Vad]

По последнему пункту: что бывает - неустойчивый стул (чем провоцируется, боли при дефекации?)? или гастрит (как проявляет себя?)

[ASI]

Бывает иногда неустойчивый стул, из-за чего - не знает, болей нет. Это проходит либо само по себе, либо (за последний год примерно 5-6 раз) просит таблетку имодиума, бывают и запоры тоже. Я все это связываю с питанием, он в недавнем прошлом студент, а они все питаются без режима, к тому же обедать приходилось в студенческой столовке. Я считаю, что у него аппетит бывает плохой также, к тому же он мало бывает на свежем воздухе. И работа сидячая.

[Dr.Vad]

Может вероятность и невысокая, но у меня существует подозрение на латентную форму целиакии (непереносимости глютена), к тому же имеется некоторое увеличение IgA, что также может быть из-за повышения специфич. антител. Для исключения необходимо сделать анализ на антиглиадиновые антитела класса А и G или др. антитела, специфичные для диагностики целиакии.

[ASI]

Ясно. Сделаем, теперь уже после праздников. Спасибо Вам, Вадим Валерьевич.

[ASI]

Здравствуйте, уважаемый Вадим Валерьевич. Визит к гематологу с результатами обследования состоялся. Диагноз: Убедительных данных за хр. миелопролиферативное заболевание нет. Рекомендовано: повторно направить на JAK-2 мутацию через 3 месяца, с последующим решением вопроса о трепанобиопсии. Для себя решили- в конце января сдать клинический анализ крови + антиглиадиновые антитела A и G для диагностики целиакии. В феврале сдать снова на мутацию JAK-2. Трепанобиопсию сделать в марте-апреле. Скажите, пожалуйста, является ли трепанобиопсия абсолютным диагностическим методом? Если предположить, что заболевание крови все-таки есть, то, что показывает биопсия- в начале заболевания или в его развитии- эти данные меняются? Может оказаться так, что биопсия ничего не покажет, а заболевание все равно может развиться со временем? Пытаюсь понять, когда нам лучше сделать сделать трепанобиопсию- сейчас, через три месяца или через год (или сделать несколько раз?)? Насколько вероятны лабораторные ошибки при исследовании на мутацию гена?

[anikaa]

Здраствуйте! Пока не подошел Вадим Валерьевич позволю себе пару слов.

1. Скажите пожалуйста, почему здоровьем 22 -летнего сына занимется мама? Чья инициатива хождения по врачам и обследования- его или Ваша?

2. С целью исключения целиакии кроме антител к глиадину надо сдать кровь на антитела( G и A) к тканевой трансглутаминазе. Это более информативно.

3.мне кажется что мутацию пора пока на время "оставить в покое ". Как уже было сказано порядок обследования почему-то перевернут " с ног на голову". Смысла пересдавать данное исследование я не вижу. Клинический анализ крови повторить конечно можно.

4. Я согласна с Вашим врачом в том смысле что ни клинические ни лабораторные данные не позволяют сейчас с уверенностью предполагать какое-либо миелопролиферативное заболевание. Хотя непонятности в анализах есть. По поводу трепанобиопсии с миелограммой. : абсолютных методов в медицине не сущетвует. Но для постановки/исключения многих гематологических диагнозов трепанобиопсия костного мозга необходима. Когда ее делать-срочности я не вижу. Срочность определяется только тем, насколько Вы и Выш сын напуганы и как быстро хотите определиться с диагнозом или его отсутствием. Показания к даному исследованию(увы, отнюдь не безболезненному, отмечу) определяет врач. И необходимость повторных трепанобиопсий тоже зависит от того, что будет или не будет выявлено при первичном исследовании.

5. Есть еще мысль(опять же, какова вероятность этого я не знаю) обратиться к психотерапевту. Нет ли синдрома раздраженной кишки.

Будьте здоровы!

[ASI]

Уважаемая Anikaa, спасибо, что откликнулись.
1. Думаю, что любая мама беспокоится о здоровье своего ребенка независимо от его возраста, будь ему 2 года, 22 или 52 . Инициатива хождения по врачам, естественно, моя. Молодым вообще не свойственно беспокоиться о своем здоровье, они редко жалуются. Тем не менее он чувствует постоянную усталость и слабость, без видимых на то оснований. Конечно, меня это беспокоит. Молодой парень в его-то годы, может жить активной жизнью, «гулять - не спать сутками напролет» (в переносном смысле, конечно), а он нет, мало ли какая причина, не могу оставаться безучастной.
2. Спасибо за рекомендации, мы обязательно сделаем.
3. Мутация гена JAK2- это то, что меня обеспокоило больше всего, ведь остальные отклонения (повышение эритроцитов, повышение гемоглобина, гематокрита)- не столь критичны, чтобы бить тревогу, я это понимаю. Но я не врач, ведь на форум обращаются не только специалисты. Мутация гена - это ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ к заболеванию или НАЛИЧИЕ заболевания? Я ведь не хочу, чтобы он заболел, я боюсь этого.
4. Считаю, что мы попали к хорошему врачу гематологу. Думаю, что направление на определение мутации в первичный прием обусловлено желанием врача провести более полное обследование, чтобы как раз ИСКЛЮЧИТЬ заболевание и успокоить мамашу. Да, я напугана. Мне и сына жалко направлять на «экзекуцию» (трепанобиопсию), и отказаться от нее я не знаю, смогу ли. Врач назначил – через три месяца. Тут уже возникает обывательский страх, а вдруг… ведь мутация же есть… кто его знает, как там и что развивается… Сын, кстати, считает, что ему не следует никуда больше идти и что-либо делать. Я еще должна буду его как-то заставить.
5. К психотерапевту обращаться следует мне, я это осознаю.
6. По поводу вероятности (или возможности) лабораторной ошибки – мы уже сдали повторно этот анализ (на мутацию гена JAK-2) в другой лаборатории. Так вот, там нам дали ответ - не обнаружено. Кому верить-то? В первом случае это была лаборатория одной из лучших больниц этого профиля в нашем городе. Во втором случае лаборатория НИИ Гематологии, тоже не хухры-мухры (извините за каламбур). И что мне делать? Сделать вид, что ничего не было и спокойно жить дальше? А если действительно нет, то делать трепанобипсию просто так? А если есть? Поверьте, не специалисту (т.е. есть мне) очень трудно разобраться.
Ваше мнение, мнение Dr.Vad и других врачей очень важны для таких, как я. И я Вам очень признательна за то, что существует этот форум.

[Dr.Vad]

Полагаю, что прежде всего нужно исключить целиакию, полагаю, что ни повторный анализ JAK-2, ни трепанобиопсия не нужны...

[ASI]

Здравствуйте! Собираемся сделать анализ крови для диагностики целиакии. В лаборатории предлагают сдать следующие тесты:
1. антитела класса IqG и IqA к глиадину
2. антитела к ретикулину IqG и IqA
3. антитела к эндомизию IqG и IqA
Скажите, пожалуйста, этого достаточно?
Вадим Валерьевич, Вы упоминали про показатель RDW, у нас такого не было в прежних анализах. Есть ли смысл его проверять? Собираемся также сдать клинику, все равно ведь будут пробирку брать...

[Dr.Vad]

Трудно сказать, лучше бы "к тканевой трансглутаминазе", но при отсутствии подойдут и эти, RDWне надо

[ASI]

Здравстуйте! Уважаемый Вадим Валерьевич, пожалуйста, посмотрите наши анализы крови.
В настоящее время сын лечится по поводу тонзилита. Обратился с жалобами на боль в горле, сильный насморк, температура поднималась свыше 39 град.
Назначения врача: сумамед 500мг 3 дня + антигистаминные препараты+ спрей в горло. Через 5 дней после начала заболевания и проведенного лечения сдали анализы крови.
27.05.2009г.
Клинический анализ крови:
Лейкоциты (10**9/л) 7,4
Эритроциты (10**12/л) 5,34
Гемоглобин (г/л) 160
Гематокрит (1/л) 0,458
Средний объем эритроцитов (fl) 85,8
Среднее содержание Hb в 1 эритроците (pg) 30,0
Тромбоциты (10**9/л) 219
Палочкоядерные (%) 1
Сегментоядерные (%) 48
Эозинофилы (%) 6
Базофилы (%) 2
Моноциты (%) 14
Лимфоциты (%) 29
СОЭ (мм/час) 23

Определение иммуноглобулина А:
IgA (г/л) 5,81 ( норма 1,0-4,9)

Биохимический анализ крови:
Глюкоза (моль/л) 4,88
АЛТ (ед/л) 18,8
АСТ (ед/л) 23,5
Билирубин (мкмоль/л) 17,2
Прямой билирубин (мкмоль/л) 4,85
СРБ (мг/л) 8,61 (норма 0-5)
Железо (mkmol/l) 34,0 (норма 10,5-28,3)
Насыщенная железосвязывающая способность (мкмоль/л) 17,7 (норма 30,2-94,5)
АСО (Е/л) 106,87
Ферритин (нг/мл) 174,6 (норма 25,0-163,0)
В настоящее время температуры нет, горло красное, не болит, сильный насморк сохраняется. Сегодня в поликлинике сделали инъекцию Bicillini-3 (1:200:000) в/м однократно и выписали Супракс 400 мг (Цефииксим).
Скажите, пожалуйста, что означают отклонения от нормы показателей крови, в частности, железо, нжсс, ферритин, СРБ? Связаны ли они с протекающим воспалительным процессом ? Хотелось бы услышать мнение врачей по поводу антибиотиков. После приема сумамеда можно ли принимать сразу следующий антибиотик?
С уважением, АСИ.

[Dr.Vad]

Изменения в крови и по обмену железа вызваны воспалением и не являются достоверными. По поводу лекарств - все вопросы к лечашему, он несет ответственность за пациента.