Гипоплазия носовой кости при низком риске трисомий.

[Yulicheka]

Добрый день.
Уважаемые врачи нужна ваша помощь.

Мне 39 лет.
1-ая беременность — здоровый ребенок, 2-ая — ВПР по 21 хромосоме (прерывание), 3-яя беременность текущая — ЭКО+ИКСИ (срок на момент этого поста 19 н. 3 д.).

По результатам неинвазивного пренатального ДНК теста Panorama риск трисомий низкий <0,01%. Делала на сроке 9 недель.

На скрининге 1-го триместра риск по 21Х 1:1891, по 18Х 1:4750, 13Х 1:14864.
УЗИ маркеры ХА не выявлены (носовая кость визуальизировались, ТВП 1,4).

На УЗИ 2-го триместра (19 н. 3 д.) носовая кость 2,7 мм. Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца.
Фетометрия соответствует по большинству показателей 20 нед.
ВСе остальное в норме.

Врач-узи, зная, что в прошлую беременность был плод с аномалией по 21 Х направляет на УЗИ сердца, к генетику и предлагает сделать амниоцентез.

Вопросы:
1) Есть необходимость в амниоцентезе, тогда как неинвазивный ДНК теста показал риск <0,01% (точность метода 99%)
2) На что еще может указывать гипоплазия носовой кости кроме трисомий?
3) Какую тактику порекомендуете в данной ситуации?

Заранее спасибо.

[MrsPetson]

Здравствуйте.
Советую проведение экспертного УЗИ.
Трисомия 21 маловероятна.

[Yulicheka]

Добрый день!
Провела экспертное УЗИ.
Все показатели в норме.
Но носовая кость все же маленькая. Врач сказал, что одна половина кости нормально развилась, другая тонкая и поэтому она написала гипоплазию.
Кроме носовой кости никаких других маркеров ХА не выявлено.
Напомню, что делала неинвазивный ДНК теста Панорама, который показал 0.01% по 21, 18 и 13 Х.

Врач предлагает сделать амнеоцентоз, чтобы исключить все проценты патологию по 21 Х.
Я не хочу, так как есть риск прерывания беременности, а риск патологии очень низкий.

Что вы посоветуете в данной ситуации?

[MrsPetson]

не вижу показаний к проведению инвазивного теста