#1
|
|||
|
|||
Âûñîêèé 17 ÎÍ è ïîäîçðåíèå íà íÂÄÊÍ
Äîáðûé äåíü!
Æ. 26 ëåò, ðîñò 166, âåñ 55. Àíàìíåç: ìåíñòðóàëüíûé öèêë âñåãäà íåðåãóëÿðíûé (1 ðàç â 60-80 äíåé, çàäåðæêè äî 4 ìåñÿöåâ), ñ 11 ëåò. Ïîëîâîå ñîçðåâàíèå íà÷àëîñü äîñòàòî÷íî ðàíî, â 8-9 ëåò. Ìåñÿ÷íûå ñðåäíåé îáèëüíîñòè, äëèòåëüíîñòü 5-6 äíåé, áîëåçíåííû òîëüêî 1-é äåíü. Áåðåìåííîñòåé íå áûëî. Ïîñëåäíèå ìåñÿ÷íûå 17.12.2016. Èìååòñÿ íåñêîëüêî ñòåðæíåâûõ âîëîñêîâ íà ïîäáîðîäêå, è íåñêîëüêî òåìíûõ âîëîñêîâ ó ñîñêîâ.  ïîäðîñòêîâûé ïåðèîä ñòðàäàëà àêíå ñðåäíåé òÿæåñòè. Îáðàòèëàñü ê ãèíåêîëîãàì ñ æàëîáàìè íà íåðåãóëÿðíûé ÌÖ â 2008 ã., áûëè íàçíà÷åíû ïðîòèâîçà÷àòî÷íûå Ìåðñèëîí â öåëÿõ êîððåêòèðîâêè öèêëà, ïðèáàâêà âåñà çà 3 ìåñÿöà ñîñòàâèëà îêîëî 20 êã (ñ 47 äî 65).Íå çíàþ, âàæíî ëè ýòî, íà òåëå ñ ïîäðîñòêîâîãî ïåðèîäà è â ïåðèîä áûñòðîãî íàáîðà âåñà îñòàëèñü ìíîæåñòâåííûå ðàñòÿæêè. Ñ 2009-2013 áûë íàçíà÷åí íåñêîëüêî ðàç Ëîãåñò êóðñîì ïî òðè ìåñÿöà, ïîñëå îòìåíû ÎÊ öèêë âíîâü áûë íåðåãóëÿðíûì. Ïî íàçíà÷åíèþ âðà÷à ïðîáîâàëè ðåãóëèðîâàòü öèêë Äþôàñòîíîì ñ 16-25 äåíü â òå÷åíèè 3 ìåñÿöåâ, ïîñëå îòìåíû öèêë òàê æå íå óñòàíàâëèâàëñÿ.  2014 ãîäó, óñòàâ îò ïðèåìà ïðåïàðàòîâ, êîòîðûå íå äàâàëè ðåçóëüòàòîâ, è îò ìàëîèíôîðìàòèâíîãî äèàãíîçà "äèñôóíêöèÿ ÿè÷íèêîâ", îáðàòèëàñü â äðóãóþ êëèíèêó, ãäå ïåðâûé ðàç ïðåäëîæèëè ïðîâåðèòü 17-ÎÍ. Íà òîò ìîìåíò âðåìåíè ñâîé ÌÖ áûë 1 ðàç â 60-70 äíåé. Ïî ðåçóëüòàòàì èññëåäîâàíèÿ íà 5 äåíü öèêëà 17-ÎÍ ñîñòàâèë 12.73 íìîëü/ë, îñòàëüíûå ãîðìîíû áûëè â íîðìå, ðåçóëüòàòû àíàëèçîâ âî âëîæåíèè. Íà îñíîâàíèè àíàëèçà áûë ïðåäïîëîæåí íÂÄÊÍ ïîä âîïðîñîì è ðåêîìåíäîâàíî ïåðåñäàòü 17 ÎÍ ïîñëå ñëåäóþùèõ ìåñÿ÷íûõ + ðåãóëèðîâàòü öèêë âíîâü ÎÊ äî ìîìåíòà ïðèíÿòèÿ ðåøåíèÿ î áåðåìåííîñòè (ïî ñîñòîÿíèþ íà 2014 ãîä äåòåé íå ïëàíèðîâàëà). Àíàëèç íà ãåííûå ìóòàöèè áûëî ðåêîìåíäîâàíî îòëîæèòü äî ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè. Ñäàâ àíàëèç ïîñëå ñëåäóþùåãî ÌÖ íà 6 äåíü:17 ÎÍ 9.72 íìîë/ë. Ïî ÓÇÈ: ìóëüòèôîëëèêóëÿðíûå ÿè÷íèêè, íåñîîòâåòñòâèå ýíäîìåòðèÿ óêàçàííîìó äíþ ÌÖ, àíîâóëÿöèÿ. Ñ îêòÿáðÿ 2014-íîÿáðü 2016 ïèëà ÎÊ Ëîãåñò, òê áåðåìåííîñòü íå ïëàíèðîâàëàñü. Âíîâü îáðàòèëàñü ê ãèíåêîëîãó â íîÿáðå 2016 â ñâÿçè ñ ïëàíèðîâàíèåì áåðåìåííîñòè, îïèñàâ ñâîþ ñèòóàöèþ ñ íåðåãóëÿðíûì ÌÖ äî ïðèåìà ÎÊ. Ïîñìîòðåâ íà ìîè àíàëèçû ñ 17-ÎÍ îò 2014 ã, ãèíåêîëîã íàïðàâèëà ìåíÿ ê ýíäîêðèíîëîãó. Ýíäîêðèíîëîã ðåêîìåíäîâàë îòìåíèòü ÎÊ, â ñâÿçè ñ ïîâûøåííûì 2 ãîäà íàçàä 17-ÎÍ ïðîâåñòè ïðîáó ñ Ñèíàêòåíîì äåïî è ñäàòü àíàëèç íà ãåíåòè÷åñêèå ìóòàöèè CYP21+ñäàòü àíàëèçû íà ãîðìîíû â ñëåäóþùåì ÌÖ. Òàêæå ýíäîêðèíîëîã ïîäòâåðäèë âîçìîæíîñòü íàëè÷èÿ íÂÄÊÍ, ñêàçàâ, ÷òî åñëè ïî ïðîáå ñ Ñèíàêòåíîì äèàãíîç ïîäòâåðäèòñÿ, áóäåò íàçíà÷åí äåêñîìåòàçîí äëÿ ðåãóëÿöèè öèêëà è âîçìîæíîñòè ïîÿâëåíèÿ îâóëÿöèè. È ãèíåêîëîã è ýíäîêðèíîëîã ãîâîðèëè î òîì, ÷òî áåç ëå÷åíèÿ äåêñîìåòàçîíîì ñ òàêèì âûñîêèì 17 ÎÍ ÿ íå ñìîãó âûíîñèòü, è âîçìîæíîñòü ñàìîñòîÿòåëüíî çàáåðåìåíåòü íèçêà. Ïî ìíåíèþ äðóãîãî ãèíåêîëîãà, ÿ çäîðîâàÿ æåíùèíà è íèêàêîãî ýêçîòè÷åñêîãî ÂÄÊÍ ó ìåíÿ íåò, íóæíî ïðîáîâàòü áåðåìåíåòü ñàìîñòîÿòåëüíî. ÎÊ áûë îòìåíåí ñ íà÷àëà íîÿáðÿ 2016. Ïîñëå îòìåíû íàáëþäàþ íåáîëüøîé ðîñò âåñà (ñ 53 äî 55-56), çàäåðæêó æèäêîñòè, âûïàäåíèå âîëîñ (÷óòü áîëüøå îáû÷íîãî). 04.11.16-ïîñëåäíèå ìåñÿ÷íûå íà Ëîãåñòå, çàòåì 17.12.16. Ïî ÓÇÈ íà 12 äåíü ïîñëå îòìåíû Ëîãåñòà: ìóëüòèôîëëèêóëÿðíûå ÿè÷íèêè,ïîëèêèñòîçíàÿ ñòðóêòóðà ÿè÷íèêîâ. Ñäàëà àíàëèçû íà ãîðìîíû 23.12.16 (6 äíåé îò íà÷àëà öèêëà): 1 ÒÒà (Òèðîòðîïèí) 1.350 ìêÌÅ/ìë (íîðìà 0.27-4.2) 2 Òåñòîñòåðîí 0.625 ++ íã/ìë (íîðìà 0.084 - 0.481) 3 Ëà (ëþòåîòðîïèí) 8.15 ìÌÅ/ìë (íîðìà Ôîëëèêóëÿðíàÿ ôàçà 2,4-12,6) 4 ÔÑà (ôîëëèòðîïèí) 4.75 ìÌÅ/ìë (íîðìà Ôîëëèêóëÿðíàÿ ôàçà 3,5-12,5) 5 Ïðîëàêòèí 21.5 íã/ìë (íîðìà 6 - 29.9) 6 Ýñòðàäèîë 40.5 ïã/ìë (íîðìà Ôîëëèêóëÿðíàÿ ôàçà 12,5-166,0) 7 17-ÎÍ-ïðîãåñòåðîí 1.74 íã/ìë (íîðìà Ôîëëèêóëÿðíàÿ ôàçà 0,10-0,80) 8 ÄÃÀ-S 11.51 ++ ìêìîëü/ë (íîðìà 2.68 - 9.23) Íà äàííûé ìîìåíò âðåìåíè íàõîäèìñÿ ñ ñóïðóãîì â ñòàäèè ïëàíèðîâàíèÿ. Ñóïðóã îáñëåäîâàëñÿ, ðåçóëüòàòû ñïåðìîãðàììû õîðîøèå, ïðè íåîáõîäèìîñòè ïðèëîæó. Ïî ñîñòîÿíèþ íà 23.01.17 áåðåìåííîñòè íåò, íå ïðåäîõðàíÿåìñÿ. Âîïðîñû: 1. Åñòü ëè âåðîÿòíîñòü íÂÄÊÍ? 2. Åñëè äà, àêòóàëüíî ëè ïðîâîäèòü ïðîáó ñ Ñèíàêòåíîì+àíàëèç íà ìóòàöèè CYP21 è åñòü ëè â ýòîì íåîáõîäèìîñòü? Èëè ñòîèò ïîíàáëþäàòü åùå íåêîòîðîå âðåìÿ äèíàìèêó 17 ÎÍ? 3. Íóæíî ëè ïðîâîäèòü åùå êàêèå-òî èññëåäîâàíèÿ? Çàðàíåå áëàãîäàðþ Âàñ çà îòâåò. |
#2
|
||||
|
||||
Óðîâåíü 17-ÎÍ-ïðîãåñòåðîíà èñêëþ÷àåò íÂÄÊÍ. Òàê æå èñêëþ÷åíà èíàÿ ïåðâè÷íàÿ ýíäîêðèííàÿ ïàòîëîãèÿ.
__________________
×òîáû ïîñòàâèòü äèàãíîç íåïðàâèëüíî, íàäî èìåòü îñîáûé òàëàíò è ïðåìíîãî ïîñòàðàòüñÿ: ñäåëàòü ÌÐÒ è ÊÒ âñåõ ëþáîïûòíûõ ìåñò áîëüíîãî, ðåíòãåíîâñêèå ñíèìêè îò ãîëîâû äî ïÿò, àíàëèçû âñåõ áèîæèäêîñòåé, ïðèãëàñèòü ïÿòîê-äðóãîé êîíñóëüòàíòîâ… Ñàì ÷åðò ïîòîì âî âñåì ýòîì íå ðàçáåðåòñÿ! Ï. Ðóäè÷ |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî çà îòâåò!
Ðåøèâ ïîäîæäàòü óñòàíîâêè ÌÖ ïîñëå îòìåíû ÎÊ, íèêóäà íå õîäèëà è íå ñäàâàëà íèêàêèõ àíàëèçîâ ñ ÿíâàðÿ ìåñÿöà. Ñåé÷àñ ñåðåäèíà ìàðòà, ìåíñòðóàöèè íåò óæå òðè ìåñÿöà ñ 17.12.2016. Áåðåìåííîñòè íåò. ß ïðîøó ïðîùåíèÿ çà âîçìîæíî ãëóïûå âîïðîñû, íî ÷òî ìíå äåëàòü? Êàêèå àíàëèçû ñäàâàòü,êàêèå èññëåäîâàíèÿ ïðîâîäèòü? Ïî ïîñëåäíèì äàííûì àíàëèçà íà ãîðìîíû áûë ïîâûøåí ÄÃÀÝÑ, òåñòîñòåðîí è 17-ÎÍ, ìîæåò ëè áûòü òàêîå äëèòåëüíîå îòñóòñòâèå ìåíñòðóàöèè èç-çà ýòîãî? Ðàíåå òàêèå çàäåðæêè ñëó÷àëèñü ïîñëå îòìåíû ÎÊ, ïî 3-4 ìåñÿöà íå áûëî, ñàìîå äîëãîå-ïîëãîäà. Âûçûâàëè Äþôàñòîíîì è âíîâü ïðîïèñûâàëè ïðèíèìàòü ÎÊ. ß â ðàñòåðÿííîñòè. |
#4
|
|||
|
|||
Åñëè ìåíñòðóàöèè åñòü - âàì, êàê è ëþáîé ïàðå äàåòñÿ ãîä íà ïëàíèðîâàíèå.
Åñëè öèêë íåðåãóëÿðíûé è îâóëÿöèè íåò, òî ïðîâîäèòñÿ ñòèìóëÿöèÿ îâóëÿöèè, ïîñëå òîãî, êàê óáåäÿòñÿ â ïðîõîäèìîñòè òðóá. . ×òî êàñàåòñÿ ÂÄÊÍ, òî ïåðâûå äâà àíàëèçà íà 17-îïã äåëàþò äèàãíîç âîçìîæíûì, íî íå äîêàçûâàþò åãî, ïîñëåäíèé - ïðàêòè÷åñêè íåâåðîÿòíûì. Åñëè íåò ñîìíåíèÿ â ëàáîðàòîðèÿõ, ìîæíî íå óäîñòîâåðÿòüñÿ. Õîòÿ åñëè íàéäåòå ñèíàêòåí, ìîæíî ïðîáó è ïðîâåñòè - îíà ðàññòàâèò âñå òî÷êè íàä i.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Ñàçîíîâà Àííà Èãîðåâíà. Âðà÷-ýíäîêðèíîëîã, ÍÖ ÀÃèÏ èì. Êóëàêîâà |
#5
|
|||
|
|||
Óâàæàåìûå ñïåöèàëèñòû,áîëüøîå ñïàñèáî Âàì çà îòâåòû!
Ñäåëàëè ÓÇÈ è ñäàëà ïî íàçíà÷åíèþ âðà÷à àíàëèçû íà ãîðìîíû (íà ìîìåíò ñäà÷è àíàëèçîâ è ÓÇÈ öèêë îòñóòñòâóåò áîëåå 3õ ìåñÿöåâ) è àíàëèç íà ìóòàöèþ â CYP21. Ïî ÓÇÈ: ãèïîïëàçèÿ òåëà ìàòêè, óâåëè÷åííûå ÿè÷íèêè ñî ìíîæåñòâåííûìè ôîëëèêóëàìè, ÑÏÊß? Àíàëèçû ïðèëàãàþ (+ïðèëàãàþ àíàëèçû íà ãîðìîíû). Ìóòàöèþ â ãåíå CYP21 íàøëè â ãåòåðîçèãîòíîé ôîðìå, âûñîêèé ïîêàçàòåëü 17ÎÍ. Ïîëó÷àåòñÿ, âñå-òàêè íåêëàññèêà èìååò ìåñòî áûòü? Åñòü ëè âîçìîæíîñòü çàáåðåìåíåòü âîîáùå ñ òàêèìè ðåçóëüòàòàìè? Ñåé÷àñ îæèäàþ ïðèåìà ó ñâîåãî âðà÷à ãèíåêîëîãà è ýíäîêðèíîëîãà. Åñëè Âàñ íå çàòðóäíèò, íå ìîãëè áû Âû äàòü ñâîþ îöåíêó äàííîé ñèòóàöèè? Ïðåäïîëàãàþ, ÷òî ñåé÷àñ âíîâü áóäåò âûçâàíà ìåíñòðóàöèÿ è íàçíà÷åíû ïðåïàðàòû, êîððåêòèðóþùèå ãîðìîíàëüíûå ïðîáëåìû (óæå ïèñàëà âûøå, ÷òî ëå÷àùèé âðà÷ íàñòðîåí íàçíà÷èòü äåêñàìåòàçîí ïðè ïîäòâåðæäåíèè íÂÄÊÍ). Çàðàíåå áëàãîäàðþ çà îòâåòû! |
#6
|
|||
|
|||
Ïðèëàãàþ ðàñøèôðîâêó â àíàëèçó íà ìóòàöèþ â ãåíå CYP21
|
#7
|
|||
|
|||
Ãåíåòèêà ïîäòâåðäèëà ó âàñ ÂÄÊÍ.
Íà ýòàïå ïëàíèðîâàíèÿ áåðåìåííîñòè âàì ðåêîìåíäîâàíà òåðàïèÿ ìåòèïðåäîì èëè äåêñàìåòàçîíîì. Ðåêîìåíäóþ âàì òàêæå ïðîâåðèòü íà ãåíåòèêó ñóïðóãà ñ öåëüþ ãåíåòè÷åñêîãî êîíñóëüòèðîâàíèÿ âàøåé ïàðû.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Ñàçîíîâà Àííà Èãîðåâíà. Âðà÷-ýíäîêðèíîëîã, ÍÖ ÀÃèÏ èì. Êóëàêîâà |
|
#8
|
|||
|
|||
Ïðîñòèòå, ïîæàëóéñòà, îïèñàëàñü: òåðàïèÿ ìåòèïðåäîì èëè ïðåäíèçîëîíîì. Äåêñàìåòàçîí íà ýòàïå ïëàíèðîâàíèÿ íå ïîêàçàí. Ïðîøó ïðîùåíèÿ çà ââåäåíèå â çàáëóæäåíèå.
__________________
Ñ óâàæåíèåì, Ñàçîíîâà Àííà Èãîðåâíà. Âðà÷-ýíäîêðèíîëîã, ÍÖ ÀÃèÏ èì. Êóëàêîâà |
#9
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî Âàì çà ó÷àñòèå â ìîåé ïðîáëåìå. Ïîêà íå îñîçíàëà â ïîëíîé ìåðå âåñü ìàñøòàá ýòîãî äèàãíîçà.
Ïîñëå ïðèåìà ó ëå÷àùåãî âðà÷à íàïèøó î íàçíà÷åííîì ëå÷åíèè. Ìîãó ëè íàäåÿòñÿ,÷òî çàáåðåìåíåòü åñòü âîçìîæíîñòü áåç ìåòèïðåäà è ïðåäíèçîëîíà? Âñå æå ïðåïàðàòû ñåðüåçíûå, î÷åíü íàñòîðîæåííî îòíîøóñü ê íèì. Êîíå÷íî, õîòåëîñü áû çàáåðåìåíåòü ñàìîé è ðîäèòü çäîðîâîãî ðåáåíêà, áåç ýòèõ ìóòàöèé. Ìóæà îáñëåäóåì íà ïðåäìåò ìóòàöèé îáÿçàòåëüíî. |
#10
|
||||
|
||||
Ïðîáëåìà â òîì, ÷òî ìóòàöèè åñòü.
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#11
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü!
Ïîäíèìàþ ñòàðóþ òåìó, òàê êàê îíà íå ïîòåðÿëà äëÿ ìåíÿ àêòóàëüíîñòè çà ïðîøåäøåå âðåìÿ.  ïðîøëîì ãîäó äëÿ ïîäòâåðæäåíèÿ äèàãíîçà íÂÄÊÍ ìíå ñäåëàëè (â àïðåëå) ïðîáó ñ Ñèíàêòåíîì-äåïî. Ïðîáà ïîäòâåðäèëà ó ìåíÿ íàëè÷èå íÂÄÊÍ (åñòåñòâåííî), íàçíà÷èëè ïèòü äåêñàìåòàçîí ïî 1 òàá ïî âå÷åðàì. Ïîñëå ïðîáû ó ìåíÿ áîëåå-ìåíåå óñòàíîâèëñÿ öèêë,åñëè ýòî ìîæíî òàê íàçâàòü, ðàç â 2 ìåñÿöà, êàê è áûë êîãäà-òî áåç ïðèåìà êàêèõ-ëèáî ïðåïàðàòîâ.  èòîãå,ïðèìåíÿòü äåêñàìåòàçîí ÿ òàê è íå ñòàëà.  äåêàáðå 2017 óçíàëà,÷òî íà ìîåì íåðåãóëÿðíîì öèêëå ïðîèçîøëî ÷óäî, è ÿ áåðåìåííà. Ñðàçó æå áûë íàçíà÷åí äåêñàìåòàçîí 1/2 äî óñòàíîâëåíèÿ ïîëà ìàëûøà. Ïîë óçíàëè â 16 íåäåëü, ó íàñ áóäåò ìàëü÷èê, äåêñàìåòàçîí ïîñòåïåííî óáðàëè ñîâñåì. Áåðåìåííîñòü ïðîòåêàåò èäåàëüíî, íè òîêñèêîçà, íè òîíóñîâ è êàêèõ-ëèáî ïðîáëåì. Ñåé÷àñ íàì 20 íåäåëü, è âîò êàêèå ó ìåíÿ âîçíèêëè âîïðîñû: 1. Î íåîáõîäèìîñòè çàáîðà âîðñèíîê õîðèîíà äî 12 íåäåëü ìíå íå ñêàçàë íè îäèí âðà÷, âñå ãîâîðèëè, ÷òî ìîÿ ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ V281L ñèëüíîé ïðîáëåìû ñîáîé íå ïðåäñòàâëÿåò, â èòîãå íå ñòàëà äåëàòü èíâàçèâíûé ïåðèíàòàëüíûé òåñò.  ìîåì ðåçóëüòàòå àíàëèçîâ íà ìóòàöèè (ïðèêðåïëåí âûøå â îáñóæäåíèè) íàïèñàíî-ñëèòíûé ãåí CYP21 ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ è ìóòàöèÿ â ãåòåðîçèãîòå V281L. Âñå æå,ó ìåíÿ îäíà ìóòàöèÿ òîëüêî â ãåòåðîçèãîòå V281L, èëè äâå? Ýíäîêðèíîëîã, ãèíåêîëîãè, ðåïðîäóêòîëîãè, ÷òî ìåíÿ îñìàòðèâàëè, âñåãäà ãîâîðèëè, ÷òî "ñëèòíûé ãåí CYP21"-ýòî íàçâàíèå è îí ëèøü ïîêàçûâàåò, ÷òî êàêîé-òî äåôåêò åñòü. 2. Íà âòîðîì ñêðèíèíãå ìíå ñêàçàëè, ÷òî íàø ìàëü÷èê,ïðîñòèòå, "ïîëîâîé ãèãàíò" (öèòàòà) è ó íåãî äîñòàòî÷íîé êðóïíûé è õîðîøî âèäíûé ïîëîâîé ïðèçíàê. Òàêæå íàø ìàëûø íà íåäåëþ îïåðåæàåò ðàçâèòèå, åñëè ñóäèòü ïî äàòå çà÷àòèÿ. Ìîãóò ëè äàííûå ïðèçíàêè áûòü êîñâåííûì ïðèçíàêîì çàáîëåâàíèÿ? 3. Åñëè îòåö çäîðîâ è ó íåãî íå îáíàðóæåíî ìóòàöèé â ãåíå CYP21, åñòü ëè êàêàÿ-òî âåðîÿòíîñòü, ÷òî íàø ìàëü÷èê áóäåò èìåòü ñîëüòåðÿþùóþ èëè âèðèëüíóþ ñòåïåíü çàáîëåâàíèÿ? Ïðîøó ïðîùåíèÿ,åñëè ìîè âîïðîñû ïîêàæóòñÿ Âàì ãëóïûìè, ïðîñòî õî÷åòñÿ âî âñåì ðàçîáðàòüñÿ. Çàðàíåå áëàãîäàðþ! |
#12
|
||||
|
||||
Ãåòåðîçèãîòíàÿ ìóòàöèÿ - íå íÂÄÍÊ,íî ó Âàñ ÄÂÅ ãåòåðîçèãîòíûå ìóòàöèè â îäíîé ëè àëëåëè èëè â äâóõ ?
Äåêñàìåòàçîí - íå îïòèìàëüíûé ïðåïàðàò. Åñëè ó Âàñ íîñèòåëüñòâî ìóòàöèè ãåòåðîçèãîòíîå íÂÄÊÍ , òî ÂÎÎÁÙÅ ðå÷ü è íå øëà î ïðåíàòàëüíîì ëå÷åíèè äåêñàìåòàçîíîì è óæ òåì áîëåå î ïðîáëåìàõ ÿêîáû ïîðàæåííîãî ðåáåíêà, åñëè ó\Âàñ åñòü íÂÄÊÍ - òî âñå ðàâíî ïðè çäîðîâîì ðåáåíêå äèòå ìîæåò áûòü òîëüêî íîñèòåëåì ìóòàöèè è íåò ïîâîäà ê ïðåíàòàëüíîìó ëå÷íåèþ äåêñàìåòàçîíîì. Åñäè áû ìû æèëè â íîðìàëüíîì ìèðå: 1. âû ïðîâåëè áû ïðîáó è ñêàçàëè áû , êàêîé 17 îïã íà ñòèìóëÿöèè 2.ïîñìîòðåëè áû, ïîñëå äîñòèæåíèÿ òèïè÷íîãî äëÿ íÂÄÊÍ îòâåòà , òèïè÷íûå ìóòàöèè, ïðîâåðèëè áû ñóïðóãà è çàòåì, êîëè ó ñóïðóãà íåò ìóòàöèé íîñèòåëüñòâà, ñïîêîéíî âûíàøèâàëè , çàáåðåìåíåâ íà ÏÇ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#13
|
||||
|
||||
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |
#14
|
|||
|
|||
Ãàëèíà Àôàíàñüåâíà, ñïàñèáî çà îòâåòû è òåðïåíèå!
Ïî ïðîáå ñ Ñèíàêòåíîì-äåïî, ïðèêëàäûâàþ ðåçóëüòàòû (íàäî áûëî ñðàçó. ïðîáà ïðîâîäèëàñü íå â ôîëëèêóëÿðíóþ ôàçó öèêëà, öèêë íà òîò ìîìåíò âðåìåíè îòñóòñòâîâàë 3 ìåñÿöà): 8-30 óòðà-çàáîð êðîâè íà 17 ÎÍ è êîðòèçîë. Ïîêàçàòåëè: 17ÎÍ 6,5 íã/ìë,êîðòèçîë 870,0 íìîëü/ë. 9-00 ñòèìóëÿöèÿ. 17-00 (÷åðåç 8 ÷àñîâ) çàáîð êðîâè íà 17 ÎÍ è êîðòèçîë, ñòèìóëèðîâàííûé óðîâåíü. Ïîêàçàòåëè: 17 ÎÍ 17,8 íã/ìë, êîðòèçîë 1456 íìîëü/ë. ×åðåç 24 ÷àñà ðåçóëüòàòû ñëåäóþùèå: 17 ÎÍ 19,2 íã/ìë, êîðòèçîë 57.3 ìêã/äë (ñäàâàëà â äðóãîé ëàáîðàòîðèè). Ïî äàííûì ðåçóëüòàòàì ýíäîêðèíîëîã,ïðîâîäèâøèé ïðîáó, ïîäòâåðäèë ÍÂÄÊÍ. Ñîãëàñíû ëè Âû? Ïîñëå ïðîáû íà÷àë óñòàíàâëèâàòüñÿ öèêë, ïðè ñäà÷å íà 3 ä.ö. (ñïóñòÿ 3 íåäåëè ïîñëå ñòèìóëÿöèè Ñèíàêòåíîì) 17 ÎÍ -1,6 íã/ìë, íà ñëåä. öèêë 17 ÎÍ -1,05 íã/ìë è íà äàëüíåéøèõ öèêëàõ äåðæàëñÿ ïðèìåðíî ýòîãî æå óðîâíÿ (ïðè ýòîì íèêàêèå ÃÊÑ íå ïðèíèìàëà). Íå çíàþ, êàê òàêîå âîçìîæíî,åñëè ïî ïðîáå íÂÄÊÍ, à çàòåì 17 ÎÍ ñàìîñòîÿòåëüíî ïàäàåò. Ïî ÊÒ íàäïî÷å÷íèêîâ: ïðàâûé íàäïî÷å÷íèê áåç îñîáåííîñòåé, â ëåâîì íàäïî÷å÷íèêå óçåëêîâîïîäîáíîå óòîëùåíèå äî 6,5õ5,5õ7ìì, äëèíà 43 ìì, ÊÒ-êàðòèíà ìåëêîóçåëêîâîé ãèïåðïëàçèè ëåâîãî íàäïî÷å÷íèêà ñ åäèíè÷íûì óçåëêîì â ìåæíîæêîâîé îáëàñòè. ßâëÿåòñÿ ëè ÊÒ åùå îäíèì ïîäòâåðæäåíèåì íÂÄÊÍ? Ïî äåêñàìåòàçîíó-ñïðàøèâàëà,ìîæíî ëè âñå æå ìåòèïðåä èëè äðóãîé ÃÊÑ, íî â Íèæíåì âñå âðà÷è åäèíîäóøíî ãîâîðÿò òîëüêî Ä,ìîòèâèðóÿ ýòî òåì,÷òî åñëè äåâî÷êà-íå äîïóñòèòü âèðèëèçàöèþ. Áëàãîäàðþ Âàñ çà òî,÷òî íàõîäèòå âðåìÿ îòâå÷àòü. Î÷åíü æàëåþ,÷òî íå ïðèåõàëè â Ìîñêâó è íå îáñëåäîâàëèñü, êàê ïîëîæåíî. |
#15
|
||||
|
||||
"ÍÅ äîïóñòèòü âèðèëèçàöèþ ó äåâî÷êè- ëå÷åíèå, ïðîâîäèìîå â ñïÅÖÈÀËÈÇÈÐÎÂÀÍÍÎÌ öåíòðå â òîì ñëó÷àå, ÅÑËÈ ÁÛËÎ ðîæäåíèå ðåáåíêà ñ ÂÄÊÍ ( è òî ñïîðíî ) - à ñèå áûâàåò ó ïàðû , ó êîòîîîé åñòü íîñèòåëüñòâî ìóòàöèé - íî ïàðà çäîðîâà è òîëüêî ïðè ðîæäåíèè ðåáåíêà âûÿâëÿþò, ÷òî ýòè ãåíû åñòü.
Ýòî ÑÎÂÑÅÌ äðóãàÿ èñòîðèÿ. Ó Âàñ æå äâå ãåòîðîçèãîòíûå ìóòàöèè - åñëè îíè íà ðàçíûõ àëëåëÿõ, òî Âû - òí êîìïàóíäíàÿ ãåòåðîçèãîòà. íî Îïÿòü æå íå ñóòü - íà òî ìåñòî íå âåðíåøüñÿ, ïðîñòî ñïðîñèëè - îòâåòèëè. """"Íàëè÷èå àëëåëüíîé ãåòåðîãåííîñòè íåðåäêî ïðèâîäèò ê òîìó, ÷òî ó áîëüíûõ ñ àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûìè çàáîëåâàíèÿìè êàæäàÿ èç äâóõ ìóòàíòíûõ õðîìîñîì ñîäåðæèò ðàçíûå ìóòàöèè â àíàëèçèðóåìîì ãåíå. Òàêîå ñîñòîÿíèå íàçûâàåòñÿ êîìïàóíä-ãåòåðîçèãîòíîñòüþ (îò àíãë. compound - «ñîñòàâíîé»). Âî èçáåæàíèå íåêîòîðîé òåðìèíîëîãè÷åñêîé ïóòàíèöû ñëåäóåò ÷åòêî ïîä÷åðêíóòü: òàêèå áîëüíûå ÿâëÿþòñÿ ãîìîçèãîòíûìè íîñèòåëÿìè ìóòàíòíîãî ãåíà â òîì ñìûñëå, ÷òî îáå êîïèè ñîîòâåòñòâóþùåãî ãåíà ïîâðåæäåíû; â òî æå âðåìÿ îíè ÿâëÿþòñÿ êîìïàóíä-ãåòåðîçèãîòàìè {êîìïàóíäàìè) ïðèìåíèòåëüíî ê êîíêðåòíûì (ðàçíûì) ìóòàöèÿì â êàæäîì èç äâóõ àëëåëåé ãåíà. Èñòî÷íèê: [Ññûëêè äîñòóïíû òîëüêî çàðåãèñòðèðîâàííûì ïîëüçîâàòåëÿì ] MedUniver"" ÍÎ îïÿòü æå íå ñóòü - åñëè áîÿëèñü çà äèòå, íàäî áûëî îöåíèâàòü ñóïðóãà, åñëè óíåãî íåò ìóòàöèé , Âàøå äèòå ïðîñòî ïî çàêîíàì ãåíåòèêè íè÷åãî íå ìîæóò óíàñëåäîâàòü, êðîìå ÍÎÑÈÒÅËÜÑÒÂÀ
__________________
Ã.À. Ìåëüíè÷åíêî |