НИПТ и амниоцентез.

[MashaZaha]

Уважаемые врачи, прошу высказать ваше мнение, т.к. от двух генетиков получила разные рекомендации.
О себе:
Гинекологический анамнез: женщина 35 лет. Вес 52 кг. Рост 168 см. Менструация с 13 лет, регулярные, через 28 дней по 5 дней. Обильные. Болезненные.
Гинекологические заболевания: эрозия шейки матки - криодеструкция после рождения первого ребёнка в 2009 г., при текущей беременности 2018 г. была обнаружена эндометриойдная киста среднего размера.
2007 г. - своевременные самопроизвольные роды, мальчик, 3850/57, развитие соответствует возрасту
2018 г. - беременность данная, наступила спонтанно
Течение и осложнения текущей беременности:
Последняя менструация: 04.10.2018. 1-ый триместр токсикоз лёгкой степени, обострения лаб.герпеса, ОРВИ на 12-13 неделе. Препараты: Эутирокс 5о мг, йодомарин, препараты железа, витамины.
Данные комбинированного скрининга 1 триместра: УЗИ от 28/12/2018 срок беременности 13 нед.
Маркеры: ТВП 1.5 мм, НК - норма, низкая плацентация.
Биохимические маркеры:fb-ХГЧ - 1,496 МоМ, PaPP-A - 0,327 МоМ, PIGF - 0,33 MoM Риск трисомии 21 - 1/284 - пограничный
Сканы скрининга и УЗИ приложила. Сейчас 15-16 нед.беременности.

Рекомендация генетика из Кулакова: 17-19 недель амниоцентез, УЗИ - 19 недель
Рекомендация генетика из центра планирования семьи и репродукции: НИПТ, УЗИ 19 недель, амниоцентез только после УЗИ, если будет что-то подозрительное по УЗИ 19 недель или НИПТ.

Прошу вас посмотреть мой скрининг 1 триместра и высказать ваше мнение:
1) Надо ли мне делать амниоцентез до второго скрининга 19 недель?
2) По НИПТ столько разной информации, как я понимаю исходя из своего скрининга - надо сделать НИПТ по трисометрии 21. Или еще надо что-то проверить по НИПТ?
3) На что мне еще обратить внимание дополнительно на 2-ом скрининге?
Генетик из Кулакова говорит, что у меня неочень хороший 1-ый скрининг по показателю PAPP-A и УЗИ ТВП - 1,5 мм.
Генетик из центра планирования семьи и репродукции говорит, что 1-ый скрининг и УЗИ смотрят вместе (у вас всё ок) и если бы были нарекания по УЗИ - они бы могли рекомендовать амниоцентез, а так нет необходимости из любопытства проводить амниоцентез, т.к. это инвазивный метод и его делают только в крайнем случае по показаниям.

[nata-k]

Здравствуйте,
1. По результату скрининга показаний к амниоцентезу нет, риск не достигает высокого значения.
2. Поскольку значение риска по трисомии 21 близко к пограничному, можно рекомендовать нипт.
3. Второй скрининг, на самом деле, это не УЗИ на 19 неделе. Это биохимический анализ + данные УЗИ от первого скрининга и расчет рисков. Лучше всего на 16-18 неделе.
Срок для УЗИ 20-22 неделя.

[MashaZaha]

Наталья, спасибо вам большое за ваши комментарии.
Подскажите, пож-та еще некоторые моменты по 2 и 3 пункту:
2) НИПТ делать только по 21 трисометрии? Или исходя из моих анализов надо еще включить для проверки другие трисометрии? Пониженный PaPP-A не требует дополнительных анализов?
3) Правильно ли я понимаю, что на биохимический анализ крови для скрининга в 12-13 меня рановато отправили и оптимально надо делать сейчас на 16-18 неделе. Т.е. схема получается 12 недель УЗИ, потом 16-18 недель биохимия и потом 20-22 неделя УЗИ (это если говорить о первом и втором скрининге). Раньше при первой беременности в 2006 г. была другая схема и биохимический анализ крови для скрининга сдавали 2 раза, теперь врачи говорят, что только один раз сдают кровь - изменились протоколы.
Если я всё правильно поняла, достаточно будет сделать НИПТ или биохимию надо второй раз пересдать?

[nata-k]

2) Скрининги и рекомендации по ним так не работают. Отдельные показатели точно не являются ориентиром. НИПТ это еще один скрининг другим методом. Решайте исходя из своих возможностей какой вариант будете делать.

3) https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=118016
Второй скрининг менее чувствителен к определению риска патологий. Но при получении пограничного риска в первом скрининге, его стоит сделать.

[yuliyakievskaya]

Здравствуйте, отвечаю на вопросы: 1) нет 2) можно и более расширенный, то на ваше усмотрение 3) только на УЗИ ( если ли маркеры хромосомной патологии у плода или нет). С уважением, врач-генетик Юлия Киевская