Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 08.03.2019, 03:37
verapasechnik verapasechnik вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 14.08.2018
Адрес: Minsk
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
verapasechnik *
Нарушение обмена аминокислот и высокий аммиак 133 мкмоль/л

Здравствуйте,

сыну 5 лет, проходим удаленно обследование в Харьковском центре генетики. Обнаружено нарушение обмена аминокислот (недостаток аргинина, цистина и аспараниновой кислоты), повышен ЛДГ 315 ед/л, и сильно повышен аммиак - 133 мкмоль/л.

Насколько критичен уровень аммиака? Возможно, нужна госпитализация? К сожалению, нет возможности быстро получить ответ из Харькова.

Ребенку 5 лет, остает в развитии с рождения, с 2-х лет часто рвота без вирусных и инфекционных. Очень часто была рвота от смеси Нестле Клинутрен Юниор. Проходили лечение у неврологов и гастроэнтерологов, улучшения не было, только рвота еще чаще при приеме назначенных лекарств.
Очень худой, 15 кг при росте 108см, часто ацетон, тошнота, ест плохо с рождения, кожа желтая при нормальных показателях печеночных проб.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 14.03.2019, 13:36
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 817
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 238 раз(а) за 225 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Не стоит больше обращаться в Харьковский центр генетики
__________________
С уважением,
Клавдия К.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 15.03.2019, 03:50
verapasechnik verapasechnik вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 14.08.2018
Адрес: Minsk
Сообщений: 2
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
verapasechnik *
Куда в таком случае? Подскажите, где могут помочь установить правильно диагноз. Что ясно на данный момент - нарушение обмена. 5 лет походов по лучшим и дорогим врачам (педиатры, неврологи и гастроэнтерологи) впустую.

Спасибо
P.S.: К нашему счастью, такой высокий показатель оказался ошибкой лаборатории.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 15.03.2019, 12:51
Claudia812 Claudia812 вне форума
Молекулярный генетик
 
Регистрация: 04.08.2010
Адрес: Москва
Сообщений: 817
Сказал(а) спасибо: 148
Поблагодарили 238 раз(а) за 225 сообщений
Claudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форумеClaudia812 этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Например: Москва, МГНЦ, Лабратория НБО
__________________
С уважением,
Клавдия К.
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 15:04.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.