|
#1
03.07.2006, 00:39
|
|||
|
|||
|
Получили результаты анализов. Как жить дальше?
Моей малышке, которую до года считали здоровым ребенком ,а затем в 1.5 года, которая толком не сидела, ни вставала,
невропатологи прогнозировали ДЦП. Сходили к гинетикам, сдали анализ крови на хромосомы и обнаружили дупликацию 15-ой хромосомы, в результате диагноз "Инвертированная дупликация 15 хромосомы" Профессор, который нас консультировал, был пессимистично настроен по поводу будущего нашей девочки. Неужели все так плохо? Ведь возможности головного мозга до конца не изучены... На сегодняшний момент динамика развития не ахти какая, но есть. Малыш уже сам садится и пытается вставать... Что можете посоветовать ребенку с подобным диагнозом? Поможет ли нам массаж, ЛФК, что еще? Будем признательны за возможные координаты в Москве. Для нас гром среди ясного неба, мы также ищем родителей детишек с похожим диагнозом для обмена опыта. Также буду признательна на ссылки в сети на форумы, конференции и ЖЖ, посвященные воспитанию деток с генетическими нарушениями. 
|
|
#2
03.07.2006, 18:54
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
Если Вы хотите получить консультацию по заданным вопросам на этом форуме, то задайте вопрос в разделе Педиатрия. Но обратите внимание на то, что Вы должны подробно описать динамику развития дочки и выложить результаты всех обследований.
|
|
#5
22.07.2006, 19:32
|
||||
|
||||
|
Уважаемая Tarella ! Исходя из результатов кариотипирования у Вашей дочери синдром Прадера-Вилли.
В заключении генетика не указано этого диагноза? Лучше всего вам обратиться сюда Цитата:
|
|
#6
24.07.2006, 09:47
|
|||
|
|||
|
Уважаемая, nata-k!
Где можно подробнее почитать про этот синдром. В источниках, которые мне удалось найти, было указанно, что для этого синдрома характерно ожирение. Моя девочка родилась 2600 и 46 см, сейчас в 1,5 года весит 8 кг при 78 см. Кушает всегда хорошо. Означает ли, что ожирение при этом синдроме неизбежно? ответьте, пожалуйста, есть ли риск при рождении второго и третьего ребенка? Как его избежать?
|
|
#7
24.07.2006, 11:50
|
|||
|
|||
|
Цитата:
1.Прочитать про него на английском можно к примеру в: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Дальше по ссылкам на статьи внизу описания(большинства статей нет в открытом доступе, для многих есть только абстракты). На русском он совершенно точно коротко есть в книге С И Козловой(издавалась примерно в начале 90-х, название кажется "Наследственные синдромы"), а также во многих учебниках по генетике(например из новых учебник для ВУЗов под редакцией В И Иванова). В таких книгах заболевание описанно очень коротко, в учебниках кроме того больше внимания уделяют механизмам возникновения заболевания, чем клинике. 2.Риск на повтор низкий(обычно дают 1%), избежать его нельзя 3.Лечением заболевания занимаются эндокринологи, а не генетики 4.Клиника при этом заболевании(как и почти любом другом) может достаточно сильно варьировать. Обычно для таких больных характерно: при рождении нормальный(или даже низкий) вес, гипотония(всегда), нарушения сосания, часто особенности сна, характерное лицо. Примерно в полгода трудности вскармливания пропадают, отмечается повышенный аппетит, который приводит к быстрому ожирению(при этом жир не откладывается на дистальных отделах конечностей-поэтому в признаках часто имеются маленькие кисти и стопы). Также для этих больных характерна гипоплазия половых органов, отставание в половом развитие. У всех больных имеется нарушение умственного развития(однако обычно не очень выраженное и очень уж сильные изменения редкие- к примеру такие дети почти всегда говорят), часто сахарный диабет. Вроде ничего не забыл.
|
|
#8
13.04.2007, 23:04
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте!
Cпасибо за ответы! В повторной консультации у генетиков мне было сказано, что у дочки не синдром Прадера-Вилли. Планирую вторую беременность, хотела бы спросить, нужно ли нам с мужем перед второй беременностью сдавать какие-либо анализы, учитывая диагноз дочери? Как лучше подготовиться ко второй беременности, опять же учитывая хромосомное нарушение первого ребенка?
|
|
#9
14.04.2007, 15:07
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте!
Всё же хотелось бы узнать диагноз, который был поставлен Вашей дочери. Иначе трудно делать какие либо прогнозы. Учитывая кариотип Вашей дочери, пока можно рекомендовать кариотипирование, Вас и мужа.
|
|
#10
15.04.2007, 00:29
|
|||
|
|||
|
Уважаемая, nata-k!
В заключении написанно что у дочери "Инвертированная дупликация 15 хромосомы" и все. Ни под какой конкретный синдром наш случай не попадает. В 2 годика дочь весит 9800 кг при росте 86 см. Ожирения, особенностей сна и характерного лица не наблюдается. Кисть и стопа нормально размера. Самостоятельно не ходит, но уже пытается топать вдоль мебели. Ползает на четвереньках. Врачи утверждают, что риск рождения второго ребенка с аномалией такой же как и у остальных родителей. Буду признательна за ответ!
|
|
#11
16.04.2007, 11:33
|
||||
|
||||
|
Уважаемая Tarella!
Я согласна, что риск на повтор незначителен. Хотя, всё же считается, что он выше общепопуляционного. Как уже писал Игорь в посте №11, обычно дают 1%. Вы спрашивали, какие анализы нужно сдать? Я Вам ответила, что, возможно, имеет смысл провести кариотипирование Вас и Вашего мужа. В остальном, для Вас актуальны обычные рекомендации при подготовке к беременности.
|
Линейный вид
