Сбалансированная транслокация

[jannet80]

Здравствуйте! 1,5 года назад было выскабливание на сроке 8 недель по поводу пузырного заноса. Кариотипирование плода не делали. Это была первая и единственная беременность (из известных мне). Сделали с мужем каритотипирование. Результат:
Я - число метафаз 12
кариотип 46ХХ
Муж- число метафаз -15
кариотип 46,ХУ,t(4;10)(g21;25)
кариотип мужской сбалансированный реципрокная транслокация между хромосомами 4 и 10.
Муж сдавал спермограмму. Половину говорит, что пролил мимо пробирки. Все показатели кроме количества (1,1 мл) и морфологии
в норме. Паталогических сперматозоидов 86%
С таким кариотипом всегда будет такая плохая морфология?
Или на этот результат ориентироваться нельзя, а нужно проанализировать весь объем эякулята?
Мне 30 лет, мужу 36.
Собираемся идти к генетику, но чтобы быть готовой к разговору, подскажите, пожалуйста, нужно ли сдавать дополнительные анализы на хромосомный аберации или какие-то другие?
Насколько я поняла их инета 15 метафаз - это мало. Лучше 100. Это делается при каком-то другом анализе?
85% нормального исхода беременности и здоровья ребенка при естественном зачатии-это относится и к аномалии мужского кариотипа или только женского?
Есть ли какая-то реальная (фактическая) статистика беременностей и родов с такой аномалией?
Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Спермограмма и кариотип могут и не быть связаны между собой.
"патологические сперматозоиды" это не те, которые будут обуславливать патологию плода, а те, которые, скорее всего, не способны к зачатию.

В дополнительных генетических анализах нет нужды.

85% нормального исхода беременности - это и есть реальная фактическая статистика.
Есть отдельные данные, что в случае если носитель транслокации отец - вероятность благоприятного исхода несколько ниже - около 70-75%. Но в тоже время, для реципрокных транслокаций прогноз всегда лучше.

[jannet80]

Спасибо за ответ!
По поводу благоприятного и неблагоприятного исхода. Если говорить о неблагоприятном исходе, то эти 25-30% в нашем случае-это процент именно ситуации, при которой у ребенка будет несбалансированная транслокация или другие аномалии (кроме сблансированной транслокации). Или же этот процент несохраняющейся/прерванной беременности плюс несбалансированная транслокация (др. нарушения)?

[nata-k]

Неблагоприятный исход учитывает то, на что может влиять наличие транслокации у родителя - прерывание беременности в результате ХА (чаще это несбалансированные транслокации) плода или рождение ребенка с ХА.

[jannet80]

Не поняла Рождение ребенка с ХА, в том числе и со сбалансированной транслокацией и другими аномалиями, совместимыми с жизнью и нормальным здоровьем? или же с пороками развития/синдромами и насбалансированной траснлокацией.
Были у генетика. Рекомендовано кариотипирование родителей мужа. И если они носители такой же транслокации, прогноз якобы будет более оптимистичным. Это верно?
Спасибо!

[nata-k]

Если транслокация сбалансированная - то это не ХА.

Сообщение от jannet80

Рекомендовано кариотипирование родителей мужа. И если они носители такой же транслокации, прогноз якобы будет более оптимистичным. Это верно?

Прогноз будет тот же. Можно лишь чисто гипотетически добавить, что если один из родителей несет транслокацию, у них есть несколько здоровых детей - то, возможно, при этом типе транслокации реже возникают несбалансированные перестройки.

[jannet80]

Спасибо большое, теперь ясно! Вот только еще один вопросик, если можно.
В соседней теме Вы написали: "Вероятность такого события очень маленькая, особенно учитывая хромосомы, задействованные в транслокации у Вас. Патологии по этим хромосомам, как правило, не совместимы с жизнью и приводят к замиранию беременности на ранних сроках".
Можно ли сказать тоже самое о хромосомах, которые задействованы в нашей транслокации? Если беременность наступит и сохранится, то скорее всего ребенок будет здоровым?

[nata-k]

В Вашем случае есть вероятность (она не велика) возникновения у ребенка частичной трисомии по 4 хромосоме, которая совместима с жизнью.
По этому, во время беременности обязательно нужен грамотный скрининг.

[jannet80]

Спасибо большое!

[jannet80]

Здравствуйте! в продолжение моей истории. Получили результаты кариотипирование родителей моего мужа. Отец-нормальный кариотип. У матери кариотип такой же как у мужа: сбалансированная транслокация между хромосомами 4 и 10. Кроме сына у неё есть еще дочь, у которой тоже ребенок.
Скажите, пожалуйста, то, что транслокация досталась по наследству является благоприятным фактором для нас или это всё равно?
Спасибо!

[nata-k]

А какой анамнез у матери мужа - сколько было беременностей?

[jannet80]

Четыре беременности. 2-е детей и 2 невынашывания. Говорит, что выкидыши были из-за тяжелой физической нагрузки.

[nata-k]

Причины она точно не может знать.

Я Вам выше уже отвечала, прогноз все равно тот же. Но, может быть, эта транслокация не очень часто дает несбалансированные формы.