|
#1
12.06.2014, 17:24
|
||||
|
||||
|
привычное невынашивание беременности
Добрый день,коллеги.обращаюсь к вам со своей большой бедой.не получается у нас с мужем родить малыша.помогите пожалуйста советом если сможете.Кратко о себе-34 года.рост 172.вес-70кг.наблюдаюсь гематологом с диагнозом эссенциальная тромбоцитемия,АФС с 2007 года.(все подтверждено клинически,все выписки при необходимости предоставлю.)Наблюдаюсь у эндокринолога с диагнозом цитокининдуцированный гипотиреоз(как следствие терапии реафероном),получаю постоянно L-тироксин.С 2004 года -9 беременностей,с выкидышами на сроках от 11 до 27 недель.4 раза пытались сохранить путем наложения швов на шейку матки (и планово и экстренно).но в результате маточных сокращений 3 раза-прорезывание швов с рубцовой деформацией шейки матки.1 кратно в 2008 году проведена пластика шейки матки(со слов хирурга собирали буквально по кусочкам).вне беременности цервикальный канал проходим на палец.Уважаемые коллеги,подскажите пожалуйста куда мне обратиться и есть ли смысл куда то обращаться за помощью?можно ли мне как то скорректировать имеющуюся ицн?все необходимые выписки и результаты обследований предоставлю(сразу не прилагаю так как их огромное количество).очень хочется ребенка...
|
|
#2
12.06.2014, 17:37
|
||||
|
||||
|
Мутация JAK2V617F обнаружена? Если точно есть и ЭТ и АФС, то оптимальным будет ведение беременности на аспирине и НМГ (клексане, фраксипарине), быть может отменить интерферон на время первой половины беременности, по необходимости во второй половине применять гидреа (или периодический тромбоцитаферез), как советует гуру в этом вопросе в этой публикации:
Essential thrombocythemia and pregnancy: Observations from recent studies and management recommendations [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#4
12.06.2014, 18:38
|
||||
|
||||
|
эдравствуйте,Вадим Валерьевич.мутация гена jak2v617f обнаружена.беременности велись на гепарине и фраксипарине и реафероне.со стороны гематологии была скомпенсирована.проблема как я понимаю в ицн.на 20 неделях в течение суток-двух открывается шейка .пролабирует пузырь и изливаются воды,причем совершенно безболезненно.до срока в 26 недель доносила чудом со швами на шейке матки и заправыленным плодным пузырем,в строго постельном режиме.
|
|
#6
12.06.2014, 19:04
|
||||
|
||||
|
небольшое дополнение.в настоящее время на фоне терапии реафероном-акк -rbc-5.87*10 12
hgb-161g/l mcv-82.0 fl mch-27.4pg rdw-17,2% hct-48,1 % plt-1136 (проверено по мазку) wbc-13,8 *10 9 соэ-2 мм/ч п/я-1,с/я-54,э-14,лф-27,мон-4 наверное стоит в настоящее время обсудить с гематологом целесообразность коррекции терапии реафероном?
|
|
#7
12.06.2014, 19:14
|
||||
|
||||
|
Такие результаты анализа крови скорее характерны для полицитемии (эритремии), а не тромбоцитемии. не уточните количественный результат на мутацию JaK-2 в цифрах? Я бы сказал реаферон у Вас не работает, а с леч. врачом следует обсудить уточнение по диагнозу и целесообразность назначения гидроксимочевины и эксфузии крови (кровопускания).
|
|
#8
12.06.2014, 19:23
|
||||
|
||||
|
еще мнения по диагностике и лечению этих заболеваний:
Polycythemia vera and essential thrombocythemia: 2013 update on diagnosis, risk-stratification, and management [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] How I treat patients with polycythemia vera [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#9
12.06.2014, 20:24
|
||||
|
||||
|
Вадим Валерьевич ,количественно результат мне не сделали.
Анализ от 19.02.10 на днк диагностика мутации гена jak2v617f-маркера хмзп-положительный.Определение делеции в 12 экзонеп гена jak-2 киназы-отрицательный.Определение мутации в гене mpl-1,приводящим к заменам в 515 положении белка mpl-отрицательно. Реаферон получаю длительно.вероятно выработались нейтрализующие антитела ,поскольку ранее препарат работал...Вадим Валерьевич,если диагноз изменится в сторону полицитемии будет ли шанс планировать беременность,учитывая что реаферон мало эффективен?
|
|
#10
12.06.2014, 21:23
|
||||
|
||||
|
По миелопролиферативным заболеваниям имеется мнение, что тип заболевания зависит от количественной экспрессии данной мутации: в начале при экспрессии 10-30% оно или не проявляется или может протекать как тромбоцитемия (избыточный рост только одного ростка крови), по мере эволюции/развития и при увеличении экспресии ЯК-2 более 50% повышаются эритроциты и лейкоциты и диагноз уже полицитемия. Интерферон снижает экспрессию ЯК2 и у некоторых больных вызывает ремиссию, у Вас такого не произошло и несмотря на какой-то клинический эффект ранее (как именно он работал???) экспрессия ЯК-2 у Вас похоже только усилилась со временем, что делает необходимым пересмотр диагноза и тактики ведения. Также настораживает и гиперэозинофилия в последнем анализе (ок. 2.0 тыс, при норме менее 0.5) - эозинофилия нередко сопутствует полицитемии и может служить неблагоприятным прогностическим признаком. В литературе описан клин. случай полицитемии с гиперэозинофильным синдромом, который ответил на лечение гидреа, не знаю, будет ли данная опция и у Вас? На сегодняшний день, аспирин тоже не показан - при тромбоцитозе более 1000 имеется риск усиления кровоточивости. Без нормализации показателей (гематокрит менее 45, тромбоциты менее 500, нормализация эозинофилов и лейкоцитов) разговоры о планировании след. беременности считаю нецелесообразным даже на антикоагулянтах и проч. поддержке, на фоне стойкой ремиссии можно пробовать...
|
|
#11
12.06.2014, 21:40
|
||||
|
||||
|
Вадим Валерьевич ,препарат действительно имел эффект.Поначалу на лечении тромбоциты снизились до 200-300 тысяч.далее стабильно держались на уровне 600-800.в последние время начался подьем уровня тромбоцитов как и остальных показателей.спасибо вам огромное за уделенное время и за предоставленные ссылки(читаю не быстро,со словарем)буду изучать.и постараюсь попасть к гематологу в ближайшее время.
|
|
#12
12.06.2014, 21:57
|
||||
|
||||
|
антитела к интерферону ранее описывались, но они не имеют никакого отношения к результатам лечения, если уж и пенять, то выше риск получения поддельного лекарства вместо реаферона, коих продуцируют в РФ превеликом множестве. И отсутствие гриппоподобного синдрома после его иньекций скорее всего об этом и говорит (а не о привыкании, антителах и тп.)
|
|
#13
24.06.2014, 12:29
|
||||
|
||||
|
добрый день ,уважаемые специалисты.По рекомендации Вадима Валерьевича получила повторную консультацию гематолога.Диагноз оставлен без изменений.Доктор также рекомендовала экспериментальный прием препарата анагрелид(с полной отменой терапии циторедуктивной).Продолжить прием аспирина.У меня вопрос-стоит ли менять терапию на данном этапе.и каковы мли дальнейшие действия.
|
Линейный вид
