#1
|
|||
|
|||
Маркеры хромосомных аномалий
Добрый день!
Пишу сюда, потому что нигде не могу услышать ответы на вопросы. Мне 22 года, мужу 26. Не пьем, не курим, в анамнезе больных хромосомными патологиями не было. Результаты скринингов крови. 13-14 нед PAPP-A - 2.09 MoM бета-ХГЧ - 2,3 MoM 16-17 нед АФП - 0,95 MoM Эстриол - 3,69 (норма 1,4- 6,5 нг/мл) ХГЧ - 2,67 MoM Результаты УЗИ 10,4 недель ТВП 1,0 мм БПР 14мм КТР 33мм Дно хориона перекрывает область внутреннего зева. Срок соответствует 13 нед ТВП 2,5 см, все в норме, носовая кость визуализируется. Рекомендовано контрольное УЗИ на сроке 18-20 недель. УЗИ в медико-генетическом центре в Одессе 17,4 недель Бипариетальный размер 3,94см Окружность головы 14,73 см Длина бедренной кости 2,35 см ШШС - 0,35см Окружность живота 11,59 см По анатомическим хар-кам плода все в норме. Внутренние органы: все в норме кроме Кишечника - гиперэхогенный, лоханка в левой почке 0,6см, правая без особенностей. Плацента расположена на задней стенке, 2,1 см толщиной, на 2,51см от внутреннего зева. Заключение: Данные биометрии плода соответствуют сроку 17,4нед. Гипертонус тела матки. Низкая плацентация. Левосторонняя пиелоэктазия почки плода. УЗИ в Самаре на сроке 21,4 нед. Бипариетальный размер головки 52мм Лобно-затылочный размер 66мм Окружность головы 194 мм Средний диаметр/окружность живота 164мм Длина бедренной кости 34мм (и правая и левая) Длина плечевой кости 34мм (-//-) Размеры плода соответствуют сроку 21,2 нед анатомия плода: Мозжечок 22мм КН (носовая кость?) - 6,3мм экстраорбитальный р-р 36мм интраорбитальный р-р 13мм Сердце четырехкамерное Срез через 3 сосуда Кишечник гиперэхогенный (хотя до задиктовки медсестре врач сказала просто эхогенный, а в итоге объяснила тем, что лучше преувеличить) Почки - лоханка слева 0,6 см Плацента по передней, задней стенке больше справа на 4,7 см выше внутреннего зева Толщина нормальная Количество вод в норме Пуповина имеет 3 сосуда Пороков не обнаружено Обнаружены пиелоэктазия слева, гиперэхогенный кишечник Тонус матки в норме С этими анализами меня направляют к генетику и делать ЭХОКГ,а также рекомендуют кардоцентез (риск которого насколько я знаю намного больше, чем риск хромосомных патологий в моем возрасте). Вопрос, насколько при таких результатах анализа целесообразна инвазивная процедура и действительно ли маркеры говорят о высоких рисках генетических заболеваний (диагноз в медико-генетическом центре в Одессе)? ( P.S. торч анализы на момент беременности ImM все отрицательно, ImG - есть антитела к цитомегаловирусу и герпесу. В детстве болела инфекционным мононуклеозом и в принципе все. Беременность первая, лекарств никаких никогда не принимала. На сроке 13-18 недель пила Кальцемин, Аскорутин, Панангин (умеренная тахикардия и ВСД). Всю беременность пью фолиевую кислоту и с 20 недели Йодомарин. |