генетика

[ADEL]

Уважаемый доктор!
Мой первый ребенок родился с синдромом Дауна. Результат генетического исследования на мой кариотип такой: 46,хх,21s+,22s+(варианты полиморфизма)
Вопрос:1. Мог ли повлиять такой результат на рождение больного ребенка?
2. Есть ли у меня шансы иметь здоровых детей или мне забыть об этом и больше не рисковать?
3. Что значит "варианты полиморфизма" и могут ли они вызывать хромосомные заболевания у будущих детей?
Заранее благодарю за ответ.

[ADEL]

**********

[Tanya_M]

Случайная копия

[Tanya_M]

Сообщение от ADEL

Уважаемый доктор!
Мой первый ребенок родился с синдромом Дауна. Результат генетического исследования на мой кариотип такой: 46,хх,21s+,22s+(варианты полиморфизма)
Вопрос:1. Мог ли повлиять такой результат на рождение больного ребенка?
2. Есть ли у меня шансы иметь здоровых детей или мне забыть об этом и больше не рисковать?
3. Что значит "варианты полиморфизма" и могут ли они вызывать хромосомные заболевания у будущих детей?
Заранее благодарю за ответ.

Полиморфизм - это вариант нормы. 21s+,22s+ - полиморфизм спутников 21 и 22 пары хромосом. У Вас безусловно есть шанс родить здорового ребенка и не одного. Из-за того, что первый ребенок родился с синдромом Дауна, Вы попали в группу риска и необходимо наблюдение последующих беременностей начиная с ранних сроков (биохимический скрининг, УЗИ, по необходимости кариотипирование плода).
В каком возрасте наступила первая беременность?

[ADEL]

Первая беременность наступила в 34 года.

[nata-k]

Важно знать также и возраст отца. Бытует ошибочное мнение, что значение имеет только возраст матери.
Но в любом случаи, у Вас безусловно есть шанс родить здорового ребёнка. Единственное, что Вам нужно обязательно сделать - провести кариотипирование плода. В Москве это не составит проблем. Наверное у Вас даже будет широкий выбор учреждений. Можете навести справки до наступления беременности. Ведь важно провести этот анализ на раннем сроке. Желаю удачи!

[Tanya_M]

Сообщение от nata-k

Важно знать также и возраст отца. Бытует ошибочное мнение, что значение имеет только возраст матери.

Безусловно, я как всегда с Вами согласна. Считается, что вероятность появления хромосомных патологий на 80% зависит от возраста матери и на 20% от отца. Некоторые исследователи считают, что вероятность развития психических заболеваний намного больше зависит именно от возраста отца.

[ADEL]

Отцу на тот момент было 30 лет. Кариотип рожденной девочки 47,хх (простая трисомия по 21 хромосоме, как сказала врач). И потом, я читала что синдром Дауна не является психическим заболеванием, а является генетичеким заболеванием, а все остальные проблемы развития уже последствия наличия лишней хромосомы в каждой клеточке. Может быть есть какие-нибудь средства лечения от этого и девочке можно помочь? Никак не могу смириться с тем, что произошло!

[Tanya_M]

Сообщение от ADEL

Отцу на тот момент было 30 лет. Кариотип рожденной девочки 47,хх (простая трисомия по 21 хромосоме, как сказала врач). И потом, я читала что синдром Дауна не является психическим заболеванием, а является генетичеким заболеванием, а все остальные проблемы развития уже последствия наличия лишней хромосомы в каждой клеточке. Может быть есть какие-нибудь средства лечения от этого и девочке можно помочь? Никак не могу смириться с тем, что произошло!

Вы правы, это генетическое заболевание, психологические проблемы есть одним из следствий.
95% всех людей с синдромом Дауна имеют классическую трисомию, т. е. каждая клетка тела содержит три 21-е хромосомы. Умственная отсталость, может быть выражена в разной степени. Поведение и психическое развитие также варьируют. Люди с синдромом Дауна склонны к болезням органов слуха и дыхательных путей. К сожалению, радикальных методов лечения этого заболевания в настоящее время нет, только симптоматическое.
Очень важным является наблюдение группы специалистов разного профиля, необходимо также хирургическое вмешательство с целью исправления врожденных пороков развития и антибиотики с целью лечения инфекционных заболеваний могут существенно продлить жизнь людей с синдромом Дауна. Очень важна постоянная забота о здоровье, а также специальное воспитание, направленное на социальную адаптацию и развитие способностей у больных деток.