полное секвенирование экзома

[KATRIN800]

Здравствуйте, ребёнку 7,5 лет, девочка. В 3,5 года дебют эпилепсии, долго не могли купироваться, в 2016 году резкий откат в развитии, поставили диагноз эпилептическая энцефалопатия с CSWS, купировались метилпреднизолоном, на данный момент эпи активность средним индексом без клинических проявлений. Развитие задержано, пьем кеппру, так же имеются ортопедические проблемы, проблемы по эндокринологии, субклинический гипотериоз, ожирение 2 ст, МРТ в норме. Сдали генетический анализ полное секвенирование экзома, подскажите пожалуйста, стоит ли волноваться или эта поломка никак не влияет? Может на другое заболеваение как то влияет?
1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания-Релевантных вариантов не обнаружено 2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности-Релевантных вариантов не обнаружено 3. Варианты с неизвестным клиническим значением-Релевантных вариантов не обнаружено 4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний
Вариант (hg19)-chr5:82400761TC>
Зиготность-Гетерозиготный
Ген-XRCC4
Транскрипт-NM_022406.2
кДНК-c.25delC
АК замена-p.His9fs
Глубина прочтения-62
Признаки патогенности варианта: Описан ранее как патогенный Приводит к сдвигу рамки считывания Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Высокая консервативность Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготоном состоянии (EXAC: 0.0437691%) Заболевания, ассоциированные с геном: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction (OMIM: 616541), AR