Прошу расшифровать кариотип

[Lestad1]

Здравствуйте. Получил результат 46,XY,t(1;10)(q21;q24). Чем это черевато? Спасибо.

[DrGreen1]

1. это обозначения генетических абнормальностей. Почему с вами об этих результатах не поговорил ваш лечащий доктор?

[nata-k]

Сообщение от DrGreen1

1. это обозначения генетических абнормальностей. Почему с вами об этих результатах не поговорил ваш лечащий доктор?

DrGreen1, назівать транслокацию "генетическими абнормальностями" не корректно.

[nata-k]

Сообщение от Lestad1

Здравствуйте. Получил результат 46,XY,t(1;10)(q21;q24). Чем это черевато? Спасибо.

Что послужило причиной для исследования кариотипа?

[Lestad1]

Сообщение от nata-k

Что послужило причиной для исследования кариотипа?

не получается забеременеть, стали подумывать об ЭКО... (у жены кариотип в норме)

[nata-k]

При ЭКО обязательно должна быть применена преимплантационная генетическая диагностика

[Lestad1]

а скажите, пожалуйста, те отклонения, которые у меня обнаружены, могут как-то негативно повлиять на плод? грубо говоря, если мы продолжим пытаться самостоятельно, не прибегая к ЭКО, и вдруг у нас получится... и еще, я правильно понимаю, что эти отклонения врожденные и они никак не убираются? спасибо.

[nata-k]

У Вас вариант нормального кариотипа. Нет, изменить кариотип никак нельзя.
Транслокация может обуславливать образование половых клеток с неправильным набором хромосом. В подавляющем большинстве случаев они будут не совместимы с жизнью, то есть, приведут к спонтанному прерыванию беременности.

[DrGreen1]

Сообщение от nata-k

DrGreen1, назівать транслокацию "генетическими абнормальностями" не корректно.

Вам будет более корректно если я эту разновидность хромосомных мутаций назову вариантом хромосомной абнормальности?

to Lestad1
Что касается прогноза, то при такой перестройке, если вы здоровы, то это сбалансированная транслокация и генный материал сохранен. Конечно пострадать может репродуктивная функция, могут быть замершая беременность, ребенок с пороками развития, НО так же и может родиться ребенок без патологии или таким же транслокантом. Необходимо наблюдаться у опытного репродуктолога, особенно до\во время.
И да, эти мутации могут быть не только врожденными, но и вновь образовавшиеся.