#1
|
|||
|
|||
Траснлокация 11;22 и биопсия хориона на 11 неделях или не инвазивный тест?
Женщина, 37 лет, здорова, без вредных привычек, кареотип не определяла, первые роды в 2002 году в 38 недель, дочка, здорова, 8/9 по шкале Апгар, 2950 кг, 49 см, ребенок от первого брака.
Отец, 54 года, здоров, в прошлом активный курильщик (бросил 9 месяцев назад), кареотип 46,ХУ, t(11;22) (q23.3;q11.2). Двое здоровых детей от первого брака (21 и 19 лет), сыновья. Анализ делал, т.к. после пробы околоплодных вод, у второго ребенка обнаружили такую же транслокацию, как и у отца. Сейчас у меня 6 с половиной акушерских недель. Беременность долгожданная, планирование 2 с половиной года. Мы живем в Испании, были в Барселоне у генетика в хорошем пренатальном центре, она мне назначила в обязательном порядке на 11 неделе сделать биопсию плаценты на определение возможных заболеваний ребенка. Но мне хочется узнать мнение наших отечественных специалистов, т.к возникли еще вопросы. На консультации она не говорила о рисках генетических заболеваний, связанных с возрастом. Речь шла только о рисках,, связанных с транслокацией у отца. Доктор дала прогноз: 50% вероятности прерывания беременность в связи с нежизнеспособностью плода, 40% вероятности благоприятного исхода и 3.7% вероятности синдрома (не помню фамилию, письменного отчета пока не получили), он связан с отсталостью умственного и физического развития. Недавно наткнулась на информацию о не инвазивном генетическом тесте, будет ли он в нашем случае информативным? Очень страшно делать биопсию из за возможных рисков. Актуально ли в нашем случае говорить о рисках других отклонений, связанных с возрастом? Большое спасибо, Наталья |
#2
|
|||
|
|||
Отец, имеется ввиду мой муж, отец ребенка, которого мы ждем.
|
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
неинвазивный тест не поможет в выявлении несбалансированных перестроек. Если не хотите делать инвазивный тест, Вас никто заставить не может. Можете пройти скриниг и по его итогам принимать решение.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
||||
|
||||
Инвазивная процедура позволит установить наличие не только высоко вероятных в вашем случае последствий транслокации у мужа, но менее вероятные отклонения в других хромосомах, связанных с вашим возрастом. НИПТ позволяет выявить нарушения в хромосомах 21,13,18,X,Y. Ни 11, ни 22 сюда не попадают.
Так что выход у вас универсальный- только аспирация ворсин. |
#5
|
|||
|
|||
Зравсвтуйте! Беременность в итоге замерла, уже с подозрением на ЗБ прилетела в Москву, мой российский гинеколог подтвердила, сделали медикаментозный аборт, материал собрала и отвезла в ЦИР на анализ, сегодня пришел результат 46ХХ der 16, патология хромосомы 16. Есть в связи с этим вопросы.
1.Как понять этот результат? 2. Это ведь не трисомия? Ищу в интернете похожие случаи, везде пишут про трисомию по 16 хромосоме. 3. Это случайность? 4. Это может быть по причине нашего возраста? 5. Мне нужно сделать кариотипирование? 6. Можно пытаться и дальше забеременеть естественным путем или стоит рассмотреть вариант с ЭКО? Время бежит и мы не молодеем, к сожалению. Большое спасибо. |
#6
|
||||
|
||||
1,2. Это несбалансированная транслокация с участием 16 хромосомы.
3. Не понятно о чем Вы спрашиваете. Любые перестройки случайность. 4. Возраст увеличивает вероятность возникновения хромосомных аномалий. 5. Не обязательно. 6. Как хотите. Если у Вас есть вопросы по этому поводу, то сформулируйте их.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Добрый день! Спасибо большое за ответ! Я понимаю, что любые перестройки это случайность. Но поскольку я не знаю свой кариотип, то может же быть, что у меня есть такая сбалансированная транслокация с участием этой хромосомы и отсюда такой результат у ребенка?
Ведь с транслокацией мужа, плюс с моей возможной транслокацией и плюс возраст, пытаться самим забеременеть мы можем еще три года, т.к. эта беременность наступила спустя почти три года с тех пор, как мы перестали предохраняться. По этому мне приходят в голову мысли об ЭКО, когда можно сделать генетический отбор эмбрионов. |