|
#1
27.03.2016, 23:43
|
||||
|
||||
|
Пятна у грудничка - подозрение на нейрофиброматоз?
Здравствуйте.
Уважаемые консультанты, очень прошу высказать ваше мнение. Ребенку 7 месяцев, вес 9 кг, рост 68 см. На днях обнаружили на теле ребенка три пятна довольно заметных (фото прилагаю). Если приглядеться - то еще можно найти около 3 точечек по 0.2-0.4 см такого цвета по телу. Раньше, насколько помним, их не было... Относительно развития - в 5,5 месяцев уже ползала хорошо на четвереньках, в 6,5 стала вставать сама на ножки возле в кроватке, или упираясь об диван, ближе к 7 месяцам стала хорошо сидеть . Немного старается "болтать" типа ма-па-да, почти не капризичает, аппетит-сон нормальный. Глазки ребенку проверяли в 3 месяца - смотрели глазное дно - все нормально. Делали узи сердечка - норма, только ООО есть. Делали нейросонографию - в пределах нормы. У отца ребенка таких пятен нет. У меня есть три похожих пятна на животе - одно довольно большое, и два поменьше. У моего отца тоже есть такого типа пятно одно большое на спине. У старшей дочки (5,5 лет) есть два похожих пятна до 1 см. У меня и у мамы моей вообще очень много родинок, папиллом. Вопросы: 1) Похожи ли эти пятна на пятна при нейрофибрамотозе? 2) К кому нам сейчас обращаться в первую очередь за консультацией? 3) Во время беременности из-за плохих скринингов и узи - делали амниоцентез. В итоге получили ответ: "Нормальный женский кариотип. Результат данного исследования не исключает низкоуровневого мозаицизма и хромосомных перестроек, которые нельзя выявить с помощью стандартного цитогенетического метода." То есть амниоцентез, в случае чего, не показал бы поломку в 17 или 22 хромосоме из-за нейрофиброматоза? Пятна - в паховой зоне - [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] на ножке: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] 
|
|
#2
27.03.2016, 23:44
|
||||
|
||||
|
Чуть лучше видно - это самое большое пятно в паховой складке -
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#3
27.03.2016, 23:50
|
||||
|
||||
|
Мои пятна - видно плохо, конечно, извиняюсь, но они еле заметны, я всю жизнь думала, что это просто как родимые пятна, а сейчас задумалась - может у меня тоже есть нейрофиброматоз, и он передался моему ребенку через меня... Других симптомов у меня вроде нет.
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ][Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
Линейный вид
