Диагноз - как искать дальше?

[Okeanida]

Добрый день.
Помогите пожалуйста разобраться и направьте по нужному пути.

Обследования я выложила [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] если нужно что-то еще, я дополню.
Мальчик 4г4 мес, 18 кг/ 104 см. От 2-ой беременности и 2-ых родов. Старший сын здоров.
Течение беременности без токсикозов, на сроке 11-12 поставили угрозу выкидыша (помыла полы), неделю полежала в стационаре.
Роды срочные, быстрые на сроке 40,5 нед. По исслед. плаценты - ДНК вирусный плацентит (в течение беременности анализы на инфекции отриц.)
Родился крупный - 4420 и 54 см. В родах перелом правой ключицы. 8/9 баллов по Апгар. Выписаны на 5й день как здоровые.
Ребенок был очень спокойный, с питанием и сном проблем никогда не было, но моторно развивался с большой задержкой.
Голову стал держать в 2 мес, в 11 мес. стал переворачиваться, в 1,2 года сел с круглой спиной, но очень неуверенно, часто падал; в 1,8г пополз на животе, в 2,8 на четвереньках. На данный момент активно ползает, может встать у опоры, ходить вдоль нее и за одну руку, залезает на диван. Самостоятельно стоит не более 30 секунд, т.к. очень сильная атаксия, соответственно самостоятельно не ходит, только с опорой. Но очень быстро устает, проседает в ногах. Часто заваливается при сидении и при ползании, может носом в пол ткнуться, но чаще на бок.
Также есть ЗППР, речь, понимает, выполняет команды, но не говорит, есть гуление и зачатки лепета. Снижен познавательный интерес и концентрация внимания. Есть элементы стериотипичных действий.
В возрасте 8 мес. ребенка проверили на все возможные инфекции, все отрицательно (только слабо положительный Ат ВПГ 1-2 Ig G, 0,34/0,12).
Примерно до года неврологи диагностировали сниженный тонус. Затем в ногах тонус стал нарастать, в руках так и остался сниженным, либо близким к норме.
На теле есть 2 больших дипегментированных пятна (одно на животе - примерно 2х1 см, одно на спине - примерно 3х3см), недавно на ноге появилось темное пятно. Расходящееся косоглазие, астигматизм, бледное глазное дно. Слух - норма.
ЭЭГ по возрасту, на последнем ночном мониторинге в 3,5 года зафиксировали только ДЭРД.
В 9 мес было сделано МРТ мозга 1,5 теслы (в файлах по ссылке), на основании чего поставили диагноз органическое поражение мозга перинатального генеза, ДЦП, спастическая диплегия. К 3,5 м годам форму ДЦП заменили на смешанную, спастико-атактическую.
В сердце обнаружена "ложная" хорда в области верхушки левого желудочка. Трикуспидальная регургиация 1 степени. Узи внутренних органов без патологий.
Уже год наблюдаемся у генетика, сделали в 3,5 года второе МРТ (тоже есть в файлах), там она видит уменьшение мозжечка и соответственно по клинике и анамнезу предполагает нейродегенеративное заболевание (считая смену тонуса в ногах ухудшением).
Надо еще сказать, что по линии отца ребенка достаточно много онкологических заболеваний. У самого отца - неходжкинская лимфома, у его родного дяди редкое заболевание крови (не могу к сожалению точный диагноз написать), у дедушки была лейкемия, у 2х женщин, не самых близких родственниц, был рак груди.
Какие анализы сдавали:
- ТМС (в файлах по ссылке), без патологий
- кариотип на 100 метафаз - изменений не обнаружено
- определение длины теломер - норма
- синдром Неймеген - отриц.
- биопсия кожи для цитологических исследований (исследование состояния ядерной ламины (в файлах есть) и дефекты репарации двух нитевых разрывов). По последнему заключения у меня нет, т.к. НИИ цитологии такого написать не могут, не мед. организация, но на словах дефекты репарации обнаружили.
Есть предположения насчет атаксии-телеангиэктазии, но клинически ребенок не вписывается, иммунитет у него хороший, болеет редко. Сделали недавно анализ на АФП 4,64 Ме/мл. Ig A на нижней границы нормы.
Также предполагается атипичная форма протекания болезни, либо что-то очень редкое.
Лечение, которое мы получали у неврологов (обычные схемы при ДЦП) не дают никаких результатов. Атаксия не поддается совсем, т.е. что 2 года назад, что сейчас, ребенок все так же падает и не может удерживать себя вертикально. Тонус тоже не меняется, ни в лучшую, ни в худшую сторону. Т.е. состояние стабильное на протяжении длительного времени.

Вопросы следующие:
1. По второму МРТ можно ли говорить о продолжающейся атрофии мозжечка?
2. По клинической картине вписывается ли ребенок в группу заболеваний, обусловленных нарушением репарации ДНК?
3. Отец ребенка получал химиотерапию и облучение за 3 года до беременности, один из врачей видит причину заболевания ребенка в этом. Это возможно? (мне кажется ерундой, если честно).
3. Какие еще анализы/обследования можно/нужно сделать для уточнения диагноза? (генетик предлагает только секвенирование, что очень дорого).
4. Возможно ли, что состояние ребенка обусловлено не генетической причиной?
Заранее спасибо.