гемохроматоз?

[camelot]

Вадим Валерьевич, добрый день, прошу Вашей помощи.
Пациент, 40 лет,вес 50 кг, рост 158 см, болен сахарным диабетом 3 года, ничем не лечился, так как не видел эффекта от таблетированных ССП, в настоящий момент гликгемоглобин 12%, низкий С-пептид после еды, подбирается доза инсулина.
Что смущает: выраженное укорочение плечевых костей,бедер, артропатия тазобедренных, коленных ,пястнофаланговых суставов, врожденная атрофия зрительных нервов, гепатомегалия с раннего детства (причины не выяснены-хр.гепатит неуточненной этиологии).Последний год резко прогрессирует сердечная недостаточность,на эхо-легочная гипертензия, появилась легкая сероватая гиперпигментация, увеличен гемоглобин, гематокрит. Ферритин 150(норма до 140). Возникла мысль о гемохроматозе. есть ли смысл копать дальше?

[Dr.Vad]

нет, при гемохроматозе и перегрузке организма железом с клин. картиной цифры ферритина как правило более 500. Норма ферритина вне перегрузки или дефицита железа -у женшин 50-150, у мужчин 100-300.