Синдром Марфана

[Misch]

Можно ли исключить или подтвердить синдром Марфана?
Возраст 27 лет имеется: сколиоз, атрофические стрии на бедрах, пролапс митрального клапана 1 степени с незначительной регургитацией, миопия средней степени (-5), небольшая килевидная деформация груди, тест запястья положительн, тест большого пальца отрицательно, рост 175 см, вес 57 кг, размах рук 170 см.

[Misch]

корень аорты 2,2 см, восходящий отдел аорты 2,7 см, ПМК 0,4 см, нижний сегмент тела 84 см, длина кисти рук 18 см, длина стопы 26 см, касаюсь большим пальцем предплечья обеими руками (2 балла), часто хрустят суставы, морщинистая сухая кожа на руках и ногах.
Спасибо.

[Misch]

Ни у кого в семье ПМК нет, ранних смертей тоже нет.
Хотелось бы узнать синдром Марфана это или нет?

[Misch]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
отрицательно или нет?
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
достаточно информации или нет?
Что-то все глухо...

[LupusDoc]

Сообщение от Misch

Ни у кого в семье ПМК нет, ранних смертей тоже нет.
Хотелось бы узнать синдром Марфана это или нет?

Маловероятно, что у Вас синдром Марфана.
Если для Вас такое знание критично - обратитесь к врачу-генетику, можно сделайте анализ гена FBN1, но показаний к этому не усматривается.

[Misch]

А где можно сделать анализ и сколько это будет стоить?

[LupusDoc]

Сообщение от Misch

А где можно сделать анализ и сколько это будет стоить?

Google на запрос "анализ гена FBN1" выдаст тысячи две ссылок, в первой десятке, наверняка, будут российские лаборатории с адресами, телефонами и ценами.