|
#1
04.12.2014, 18:33
|
|||
|
|||
|
ХА 1 триместр - сомнительный диагноз
Добрый день!
Хотелось бы получить консультацию генетика по следующей ситуации. Моя супруга в данный момент находится в больнице, все документы у нее с собой, поэтому приложить результаты пока не смогу, но постараюсь дать максимум информации. 27 лет, первая беременность. На 11-12 неделе на УЗИ получаем следующий результат: ТВП – 2,51 мм, кость носа визуализируется – 1.2 мм. Врач ставит риск ХА, сразу же идем на анализ крови PRISCA, результат по обоим показателям приблизительно 2.5 МоМ (по памяти) и риск +NT 1:196 - выше порога отсечки. Попадаем к генетику, который направляет на хорионбиопсию. Жена просто в трансе, еле успокаиваю. Преже чем ехать на биопсию спустя 4 дня мы по собственной иниациативе повторяем анализ в Инвитро (прикалдывая тот же результат УЗИ) и спустя 6 дней Узи у другого специалиста. Анализ практически аналогичный, оба показателя приблизительно 2.6 МоМ и риск практически совпал 1:195. УЗИ отличается: ТВП – 1,9 мм, кость носа – 1,9 мм, кроме того врач, проводивший УЗИ, по отзывам, да и по впечатлению гораздо более квалифицированный и опытный, чем в первый раз, очень нас успокаивал. Несколько успокоившись, мы снова едем к генетику, но он повторяет направление на ХБ, объясняя, что маркеры ХА постепенно пропадают. Мы едем на процедуру (срок к этому моменту 12-13 недель), все проходит нормально, кроме того, что иглу вводили дважды из-за недостатка материала. Были абсолютно уверены, что все нормально, спокойно ждали подтверждения. К концу недели приходит шокирующий положительный результат. И здесь же начинаются странные моменты, которые я к сожалению осознаю только сейчас. Воспроизвожу максимально подробно: Число проанализированных пластинок: 12 Кариотип: ?? 47,XY,+21/47,XYY Заключение: Кариотип плода содержит добавочную хромосому 21 ИЛИ Y. Трисомия 21 пары хромосом (синдром Дауна) ИЛИ дисомия Y-хромосомы (Синдром Клайнфельтера!!!). В полной панике мы несемся к генетику (13-14 неделя), которая говорит, что кариотип плохой, смысл сохранять беременность нет, особо ничего не объясняет, говорит о тяжелых патологиях. В документах на прерывание по мед.показаниям жена пишет под диктовку: мозаичная форма Синдром Дауна/ Синдром Клайнфельтера. Это было в понедельник. Во вторник супруга легла в больницу на прерывание, вчера прошли искусственные роды, в целом все нормально, за исключением полной депрессии и отчаяния. Плод забрали на анализ для подтверждения диагноза. Теперь, когда немного прекратилась спешка и паника, я начал думать, читать и анализировать информацию по теме и у меня возникает ряд вопросов. Возможна ли ситуация, когдапо результатам хорионбиопсии невозможно точно отличить 21 и Y? Почему генетик трактует результат как мозаичную форму и пишет оба диагноза, хотя прямых указаний на это в заключении ХБ нет, более того есть слово ИЛИ. Следующий момент мне просто не дает покоя: почему XYY назван синдромом Клайнфельтера? Прочел кучу материала, где сказано, что СК – это XXY, более того, патологии намного менее тяжелые, а может вообще не быть. Ошибка просто очевидна. На протяжении всей ситуации я был уверен, утешал супругу, говорил, что так нужно поступить, верить заключениям врачей. Теперь супруга более менее успокоилась и отдыхает после прерывания, а я, осознав все эти детали, не нахожу себе места. Единственной патологией, при которой мы бы решились на прерывание, является СД, при одном только СК мы бы сохранили беременность, не говоря уже об XYY-синдроме. Жду результаты анализа плода, не знаю, как будем дальше жить, если узнаем, что отказались от очень желанного ребенка из-за неправильного диагноза. Супруга всегда полагается на меня, как на человека, умеющего детально разобраться в любой ситуации, с которой бы мы не столкнулись, не могу понять, как же я все это просмотрел. Все эти детали создают очень нездоровое предчувствие большой ошибки. Простите за многословность. Огромное спасибо за помощь. 
|
|
|
Линейный вид
