омфалоцеле, ДМЖП

[oboljachkah]

Здравствуйте,
- сыну 26 лет, 46XY add(16)(q12.1), здоров,
- его жене 23 года, 46XX, беременна - в 1-м триместре угроза прерывания (или начавшийся выкидыш?), на 12-13 нед. по УЗИ выявлено омфалоцеле, риск по скринингу низкий,
- в роду у обоих генетических заболеваний не было,
- плод 18-19 недель, 46XХ add(16)(q12.1)pat.

Обследованы в Центре пренатальной диагностики ЦПСиР:
- Последнее УЗИ: бер-ть 16-17 нед. У плода гиперэхогенные почки, омфалоцеле 20х24 (в составе грыжевого мешка петли тонкого кишечника и почки), ДМЖП? Плацента 46 мм, по передней, правой боковой стенкам и дну, с множественными анэхогенными включениями.
- При цитогенетическом исследовании цитотрофобласта выявлено наличие дополнительного материала отцовского происхождения. Для уточнения структуры хромосомы 16 (дополнительный материал в длинном плече) необходимо проведение молекулярного исследования.
В заключении указано, что есть обоснование для прерывания беременности - сейчас готовятся к госпитализации.

Вопросы (ориентированы на планирование следующей беременности):
- Что такое pat (у плода 46XХ add(16)(q12.1)pat, а у сына только 46XY add(16)(q12.1))?
- Указанные пороки скорее всего не связаны с дополнительным материалом в длинном плече хромосомы 16 (учитывая, что сын здоров)? Что вероятнее всего привело к порокам развития плода (спонтанная аномалия/...)? Или это нельзя сказать до молекулярного исследования?
- Какие обследования надо пройти для планирования следующей беременности: молекулярное исследование только 16-й хромосомы у сына или что-то еще - может быть все-таки надо исследовать генетический материал плода, чтобы понять, что привело к порокам развития? Если при молекулярном исследовании генетического материала плода причина пороков не будет выяснена, то какие еще обследования нам предложат? Или оно точно укажет на причину? (Учитывая высокую стоимость анализов, не хочется делать лишнего.)
- Объясните, пожалуйста, если будет выявлено, что пороки плода связаны с нарушениями генетического материала у сына, что им предложат? (ЭКО, генетическое обследование следующего плода или что-то еще)
- Сын с женой хотят попробовать забеременеть еще раз вообще без обследования - прокомментируйте, пожалуйста, не слишком ли они рискуют?
- Серьезные проблемы с плацентой связаны с тем, что в 1-м триместре был начавшийся выкидыш (?), или с патологией плода, или с чем-то еще?

Буду очень благодарна за скорый ответ (может быть надо провести какие-то обследования до аборта).

[nata-k]

Ваш сын и его жена взрослые люди, и обсуждение их личных дел с третьим лицом абсолютно не допустимо.
если им нужна помощь, они сами в состоянии ее найти.