Тромботическая микроангиопатия у ребенка под вопросом

[annadrobitova]

Время не теряйте, делайте ЭЭГ-мониторинг.

[healthymary]

MELAS синдром получается исключается? Вы полагаете, что это эпилепсия, да? А не системное (метаболическое) нарушение? Или костный мозг? Или почки? Куда бежать-то?!

[annadrobitova]

Вам уже задали направление, куда бежать.
Да, здесь нет однозначного ответа, нужно дообследование.

[healthymary]

Добрый день! Сдали анализы на MELAS-синдром (генетику) - не подтвердился. Еще сдали анализы на цитомегаловирус (т.к. был эпизод бессимптомной высокой температуры в феврале 2015 г за полгода до первого приступа ишемической атаки) - нашли повышение IGg антител - 95 Ед. Гематологи считают, что вирус ни при чем. И ставят нам диагноз Тромботическая Тромбоцитопеническая Пурпура на фоне генетического дефицита ADAMTS-13 (у нас он 44%). Предлагают в срочном порядке переливать свежезамороженную плазму. Были у инфекциониста - он посоветовал сдать нам анализы на авидность IGg антител и ПЦР крови, слюны и мочи на цитомегаловирус. Сдали - авидность высокая 0.93 (при норме до 0.5), ПЦР все отрицательные (не обнаружено). В этой связи хотелось бы понять - мог ли вирус повлечь за собой последствия в виде ТТП и может ли вирус быть сейчас в хронической форме? И стоит ли переливать свежезамороженную плазму ребенку? Очень хотелось бы знать мнение Dr. Vad. Заранее благодарю за ответ!

[Dr.Vad]

ТТП из-за дефицита АДАМТС13 может быть когда последнего уровень менее 1-5%; 44%- у 10-20% населения Земля с геторогиз. дефицитом:

Heterozygous individuals have ADAMTS13 activity in 40-70% of normal values.

[healthymary]

Умоляю, помогите! Мы на госпитализации в онко-гематологическом центре. Ситуация следующая - здесь нам поставили ТТП, не взирая на результаты ADAMTS-13, и начали терапию. В итоге, мы поступали с тромбоцитами 70 и гемоглобином 70, белком в моче 6 г/л. На фоне первой капельницы СЗП у ребенка (в момент переливания) поднималось давление до 130/100, к вечеру поднималась температура до 38. К утру темп 36,8, давление 110/68. Показатели упали - гемоглобин до 58 и тромбоциты до 60. Врачи все списывали на основное заболевание. Взяли д-димер - 3900, фибриноген - 3,89. Стали бить тревогу, что у нас тромбоз, нужно антикоагулянты, я не очень хотела соглашаться, но врачи настояли. В итоге через день после первой капельницы провели повторную капельницу свежезамороженной плазмы в большем объеме (250 мл, ребенок весит 10 кг), а также прям перед капельницей вкололи фрагмин. После терапии у ребенка тромбоциты упали сначала до 39, потом до 27, гемоглобин до 55, эритроциты 1,93, лейкоциты 3.23, нейтрофилы 1,04, лимфоциты сначала упали до 1,4, потом вернулись до 2,05. Врач стала говорить, что подозревает рак, нужно делать пункцию. отказывается признавать, что данное ухудшение произошло на фоне терапии. При этом предлагает перелить эритроцитарную массу. Подскажите, мог ли Фрагмин или СЗП спровоцировать ухудшение? Есть ли смысл в переливание эритромассы? И какова должна быть дальнейшая диагностика/терапия ребенку? Очень прошу, помогите!

[healthymary]

Если подробнее по анализам (все-таки решила уточнить).
Поступали в отделение: лейкоциты 3,9, эритроциты 2,37, гемоглобин 74, гематокрит 22,4, тромбоциты 81, нейтрофилы 1,21, лимфоциты 2,39
На след день после 2х капельниц СЗП и укола Фрагмина: лейкоциты 2,7, эритроциты 1,98, гемоглобин 56, гематокрит 19, тромбоциты 39, нейтрофилы 0,66, лимфоциты 1,79
Через день (без медикаментов и терапии): лейкоциты 3.23 (поднялись), эритроциты 1,93, гемоглобин 55, гематокрит 18, тромбоциты 27 (еще упали!!), нейтрофилы 1,04 (поднялись), лимфоциты 2,05 (норма)
Уточню, что на протяжении полугода течения болезни показатели (даже во время сильных приступов) никогда не были такими, как сейчас на фоне терапии!
И еще по крови - еще до поступления у нас ретикулоцитоз (0,1675 в абс значении), нормобласты 0,12 в абс знач и миелоциты 2%, промиелоциты 1%

[healthymary]

Да, и еще вместе с СЗП нам вливали по 250 мл физраствора (хлорида натрия)

[SaraV]

Уважаемая мама!
Если есть возможность, обсудите еще раз с лечащими врачами возможность дифференциальной диагностики. Может быт, есть возможность пригласить в отделение нефролога и генетика, и вести ребёнка совместно?
По Вашему описанию заболевания ребёнка, я склоняюсь к диагнозу аГУС.
В вариантах этого синдрома имеется такой, при котором не показана терапия СЗП.

В ниже расположенных ссылках имеются материалы, которые, возможно, смогут помочь Вашим докторам в проведении уточняющей диагностики и эффективной терапии ребёнку.

Здесь тексты по д/д и лечению аГУС (на русском языке)
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Это также русскоязычные рекомендации, касающиеся одного из генетических заболеваний, которое имеет сходную клиническую картину с аГУС и которое нужно исключить:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[healthymary]

На аГУС мы проводили диагностику и нефролог здесь нас смотрит. Креатинин, мочевина в норме, билирубины в норме, антител к фактору Н нет, С3 в норме, С4 слегка повышен. Плюс если Вы опять говорите про тромбоз (при аГУС также тромботическая микроангиопатия), то где он? Если тромбоциты падают, а все остальное на том же уровне (фибриноген в норме, Д-димер вообще упал, анализы мочи такие же). Функция почек сохранена, ребенок писает и не отекает, а ведь аГУС - уремический синдром.. Не понимаю..

[SaraV]

Ответы есть в посланном Вам тексте - страницы приблизительно с 12 по 16-ю.
Мне сложно понять, что Вы имеете в виду, когда спрашиваете - где тромбоз?
1. В соответствии с Вашим описанием - были проявления поражения ЦНС и почек,
2. Речь в принципе идет о микротромбообразовании - т.е. проявлений тромбоза крупных сосудов с явлениями ишемии органов может не быть вовсе, зато из-за тромбов в мельчайших сосудах и, как следствие, их плохой проходимости повреждаются ("ломаются") эритроциты.
Критериями диагностики микротромбоза служат тромбоцитопения (тромбоциты уходят в микротромбы) и гемолитическая анемия:
"Микроангиопатическая гемолитическая анемия (гемоглобин менее 100
г/л) как результат механического гемолиза эритроцитов вследствие
повреждения их мембран при контакте с тромбами. Наличие
шизоцитов, низкий уровень гаптоглобина, высокий уровень ЛДГ крови
и отрицательная реакция Кумбса подтверждают микроангиопатическую природу гемолиза..."
и далее
" Рекомендация 2. Диагностика ТМА основана на наличии тромбоцитопении и микроангиопатического гемолиза (МАГА) в сочетании с признаками поражения почек и/или экстраренального поражения.
Комментарий Тромбоцитопению констатируют при количестве тромбоцитов <150.000/мм3. ...
Наличие МАГА устанавливают на основании выявления у пациентов с анемией шизоцитоза (число шизоцитов в мазке периферической крови выше 0,1 %) и/или повышенного уровня ЛДГ и/или снижения гаптоглобина. При подозрении на ТМА необходимо определение всех трех указанных маркеров, поскольку в отсутствие изменений одного из них и не выполненных исследованиях двух других диагноз ТМА установить невозможно (ложноотрицательный результат!). Всем больным с ТМА необходимо также выполнять реакцию Кумбса для исключения иммунной природы гемолиза.
У пациентов с МАГА и тромбоцитопенией наличие ОПП или других признаковпоражения почек, изолированного или в сочетании с симптомами поражения ЦНС, сердца, ЖКТ, легких служит основанием для диагностики ТМА."
Других признаков и доказательств тромбоза, как видите, по критериям диагностики не требуется.

Что касается диагностики поражения почек, то имеются указания на возможность умеренных проявлений без формирования отеков и быстрого развития острой почечной недостаточности:
"При сохраненном диурезе отмечается протеинурия, иногда массивная, вплоть до развития нефротического синдрома, особенно при постепенном развитии заболевания. ...
Следует отметить, что при aГУС ОПП может не быть первым
проявлением болезни. Примерно 17% больных демонстрируют лишь
умеренный мочевой синдром без нарушения функции почек.
Заболевание может также дебютировать изолированной протеинурией
с признаками начальной ХПН."

В том же тексте есть пояснения к исследованиям уровней компонентов комплемента и антител к фактору Н - эти исследования позволяют отличать друг от друга варианты аГУС, но не отвергнуть диагноз как таковой.

Повторю также, что у ребенка с подозрением на аГУС требуется дифференциальная диагностика с метилмалоновой ацидемией, при которой может быть получен эффект от введения витамина В12 ( было указание в Вашем первом посте, что при лечении В12 состояние было стабильным)