Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Гематология и трансфузиология

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 25.02.2013, 21:18
Gvendiline Gvendiline вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.09.2008
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 71
Сказал(а) спасибо: 29
Gvendiline *
Question Генетические факторы риска и неудачные беременности

Добрый день,

женщина, 32 года, рост 169, вес 95 кг.
Ищу причину неудачных замерших беременностей (а также попутно выясняю все опасности неблагоприятной своей наследственности).
В 25 лет - удачная здоровая беременности, удачные роды;
в 28 лет - замершая на 10 нед; причины не установлены;
в 31 год - замершая - 6 нед; причины не установлены;
в 32 года - замершая - 8 недель, кариотипирование плода - норма; инфекций нет, гормоны в поддержку назначались, врач отправила на молекулярно-генетическое типирование факторов системы гемостаза и коагулограмму расширенную. Наследственные болезни: варикоз, дедушка умер от тромба, папа уже давно принимает тромбо-асс.
Давление всегда в среднем 135-90. Из прочих симптомов: отечность ног, утомляемость.

Вопрос: Очень надеюсь, что нижеследующие результаты анализов помогут Вам направить меня в нужном направлении, чтобы найти возможную причину невынашивания, а также улучшить общее состояние. Сейчас ощущение, что мне все 48 лет

Дополнительный вопрос: можно ли быть донором с такими показателями и предрастположенностями?

Коагулограмма:
Протромбиновый тест по Квинку 116% (норма 80-120)
МНО 0,92
АПТВ 30,9 сек (норма 25-35)
Фибриноген 2,72 г/л (норма 2,0-4,0)
Тромбиновое время 16,8 сек (норма до 21)
Д-димер 0,46 мкг/мл (до 0,5)

Mолекулярно-генетическое типирование факторов системы гемостаза:

Ген.факторы риска дисфункции плазменного звена гемостаза:
мутация в гене фактора V : не обнаружена; обнаружена (гетерозигота/гомозигота)
мутация 20210G?А в гене протромбина: не обнаружена; обнаружена (гетерозигота/гомозигота);
полиморфизм ?675 4G?5G в гене PAI-1: 4G/5G
полиформизм ?455G?A в гене фактора I: A/A
полиморфизм 46C?T в гене фактора XII C/C

Генетические факторы риска дисфункции тромбоцитарного звена гемостаза:
полиморфизм 1565T?С (А1/А2) в гене гликопротеина GpIIIa (HPA-1) A1/A1
полиморфизм 434Т?С (2А/2В) в гене гликопротеина GpIb (HPA-2): 2A/2A
полиморфизм 807С?Т в гене гликопротеина GpIa: C/T
полиморфизм Н1?Н2 в гене рецептора АДФ (P2Y12): H1/H2

Генетические факторы риска атеросклероза:

полиморфизм 677С?Т в гене метилентетрагидрофолат редуктазы (MTHFR): C/C
полиморфизм Е2/Е3/Е4 в гене аполипопротеина Е (ApoE): ___/___
полиморфизм липопротеиновой липазы (LPL): ___/___
полиморфизм ?308G?А в гене фактора некроза опухоли (TNF-?) ___/___

Генетические факторы риска артериальной гипертензии:

полиморфизм 704Т?С в гене ангиотензиногена (AGT): C/C
полиморфизм I/D 287 п.н. в гене ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ): I/D
полиморфизм 1166А?С в гене рецептора ангиотензина II 1-го типа (AT1R): A/A
полиморфизм ?786Т?С в гене эндотелиальной синтазы оксида азота (eNOS): T/C

Фармакогенетические маркеры эффективности протромбиновой терапии:
полиморфизм *1/*2/*3 гена (оценка гиперчувствительности к варфарину) ____/_____

Заключение: выялены факторы риска развития гиперфибриногенемии, повышенной активации тромбоцитов и повышенной активности ренин-ангиотензиновой системы.


Заранее большое спасибо!!!!!
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 26.02.2013, 18:13
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,387
Поблагодарили 33,231 раз(а) за 31,581 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Первая удачная беременность со 100% уверенностью автоматически исключает у Вас наличие генетических факторов, которые могли бы быть причиной невынашивания, но Ваш врач не учел сей факт и назначил Вам кучу ненужных анализов, находки в которых никак не связаны с вероятностью ранних невынашиваний. Что надо делать и в каком порядке после 3 невынашиваний на раннем сроке написано здесь найдите себе врача, который бы Вас правильно обследовал, а не "разводил на деньги" http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=41602
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 26.02.2013, 20:17
Gvendiline Gvendiline вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 26.09.2008
Город: Санкт-Петербург
Сообщений: 71
Сказал(а) спасибо: 29
Gvendiline *
Спасибо большое!

Так все-таки результаты анализов выше - повод обратиться к гематологу очно (или это к кардиологу?... путаюсь...)

И про донорство напишите, пожалуйста. Можно сдавать?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 26.02.2013, 22:31
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,387
Поблагодарили 33,231 раз(а) за 31,581 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Так все-таки результаты анализов выше - повод сменить врача, найти нормального гинеколога-репродуктолога, который знает какое именно обследование нужно...
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 13:29.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.