Врожденные пороки развития

[SIS]

Здравствуйте!
У меня на УЗИ в 18 недель обнаружили у ребенка порок сердца и гидроцефалию (вентикуломегалию). Рекомендуют прерывание. Скажите, пожалуйста, есть ли хоть маленькая надежда на то, что эти пороки выровняются (компенсируются) в течение беременности. Бывают ли такие случаи, когда прогнозы неутешительные, а ребенок рождается нормальным?

[nata-k]

В Вашем случае интернет консультирование очень затруднительно.

[SIS]

А очно мне все твердят, что прерывание единственный выход. Мне интересно ведется ли статистика таких случаев. Ведь бывает же, что люди беременность сохранили. Какой исход был? У всех 100% смертность либо инвалидность?

[Dr.Nathalie]

Пороки бывают разные. И исходы, соответственно, тоже.

[SIS]

Из заключения УЗИ:
Вентикулометрия: ширина боковых желудочков ГМ на уровне тела до 13 мм, высота на уровне тела - 10 мм; 3 жел. - 1,2; 4-й жел. - 2,8. По сердцу: ось сердца смещена влево, 4-х камерный срез визуализируется, отмечается превалирование правых отделов над левыми. Визуализируется обширный высокий дефект межжелудочковой перегородки и первичный дефект межпредсердной. ЧСС 149 уд\мин., магистрал. сосуды: диаметры ЛА - 3,4 мм, АО - 2,6 мм; срез через 3 сосуда визуализируется. Выход магистральных сосудов не изменен. Отмечается увеличение диаметра легочной артерии. Скорость кровотока в магистральных сосудах не превышает допустимые нормы.
Заключение: врожденный порок сердца (эхо-признаки общего AV-канала), аномалия развития ЦНС (вентикуломегалия).

[SIS]

Помогите, пожалуйста, советом. Я все-таки сделала прерывание. Результаты ПГИ подтвердили диагноз по УЗИ. /Но меня мучет вопрос о причинах возникновения таких пороков. Возили частицу плаценты в генетический центр. Была надежда подтвердить или исключить генетику, но результат не получился, клетки не выросли. Теперь вот сдали с мужем анализ на кариотип, ждем ответов через месяц.
1. Как Вы думаете, что могло стать причиной пороков нашего ребенка? Может это какой-то генетических синдром, это на что-то похоже?
2. Как такое может быть, что на первом скрининге все показатели были в норме, а в результате такие пороки? Если нужно, я перепишу результаты 1 УЗИ и скрининга.
3. Могло ли это быть вследствие инфекции скрытой, т.к. я во время беременности ничем не болела и никакие лекарства не пила, кроме дуфастона и дексаметазона?
4. Что означают результаты ПГИ плаценты, врач никак не прокомментировала: плацента массой 129,0 см размерами 11,0x6,0x1,0 см, частично раскускованная. Ткань плаценты серо-розовая, с кровоизлияниями на материнской поверхности. Оболочки еро-розовые, блестящие. Пуповина длиной 18,0 см, на разрезе 3 сосуда, о\е.
Пуповина без особенностей. В плодных оболочках кровоизлияния, мелкоочаговые петрификаты. Очаговый серозный базальный децидуит. В ткани незрелой плаценты отек стромы ворсин, очаговые отложения фибриноида в межворсинчатом пространстве.
Может какие-то выводы можно сделать из этого описания?
5. Какие обследования нужно пройти нам с мужем, кроме кариотипирования? Врачи говорят пробуйте, а я очень боюсь повторения.

Мне 30 лет, рост 175,вес 67, мужу - 41. Беременность первая, у мужа есть ребенок от первого брака, совершенно здоров. В семье у нас патологий нет вроде бы.

Очень надеюсь на Ваш ответ!!!

[SIS]

Спасибо, что ответили!

[nata-k]

1.Вы не представили заключений обследования самого плода.
2.Как можно отвечать про скрининг, если данных скрининга нет.
3.Вы обследовались на инфекции? когда, на какие?
4. Скорее всего - ничего.
5. Пока похоже, что и какриотипирование не очень было нужно. Если данных о ребенке мало/нет - то обследования родителей малоинформативны.

[SIS]

1. Результаты УЗИ плода изложены в моем посте от 11.02.11 этой темы. ПГИ слово в слово подтвердило эти выводы.
2. Результаты 1 скрининга:
Свободная бета-субъединица ХГ 0,960 МоМ (норма 0,5 -2,5 МоМ)
Плацентарный белок РАРР-А 0,740 (норма 0,5 -2,5 МоМ).
Инд.комбинированный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, рассчитанныц по возрасту, ультразвуковым и биохимическим маркерам 1:13173 (пороговое значение 1:250)
Риск синдрома Эдвардса 1:32345 (пороговое значение 1:100)
Риск синдрома Патау 1:101422 (пороговое значение 1:100).
Воротниковое пространство 1,9 мм, кость носа визуализируется. Срок беремености был 12+4.
3. Анализы на инфекции были сданы в цикл наступления беременности (в сентябре 2010):
Микоплазма гоминис, папилломавирус высокий риск, ВПЧ высокий риск 16-18 - ничего не обнаружено. ТОРЧ-инфекции: цитомегаловирус Ig G 1,98 (положительный), ВПГ 2 тип Ig G 3,37 (положительный), краснуха Ig G 6,99 (положительный).
Ранее (примерно в июне) еще сдавала анализы на хламидии и уреаплазму - не обнаружено и Ig G к токсоплазме - отрицательно.
На токсоплазму еще раз сдавала уже после прерывания Ig G и Ig М - отрицательно.
5. Все-таки а вдруг мы являемся носителями каких-то генетических заболеваний. Кариотипирование же это выявит?

[nata-k]

1. Если больше никакой информации про плод нет - то заключение очень малоинформативно.
2. По результатам скрининга риск хромосомных аномалий был низким. Но результат скрининга - это не окончательный диагноз и риск ХА есть.
3. Похоже, инфекционная причина маловероятна.
5. Нет, кариотипирование этого не выявит.

[SIS]

Я просто переписала описание именно самих пороков. Написать полностью заключение УЗИ? Или заключение ПГИ? Что будет для Вас информативнее?
Спасибо, что отвечаете, за Ваше внимание.
Хотелось бы понять как действовать относительно новой беременности...

[SIS]

УЗИ
Положение плода: продольное
Вид: задний
Предлежание: тазовое
Движения плода: снижены
Череп: БПР 40 мм, ЛЗР 50 мм, окружность головы 148 мм, цефалический индекс в норме, диаметр глазницы 8 мм, внутренний интерокулярный размер 11 мм, длина кости носа 4,8 мм, продольный размер ушной раковины 12 мм, лицевые расщелины не визуализируются, дефекты костей черепа не визуализируются.
Вентикуломентрия: ширина боковых желудочков ГМ 1,2; IV жел. - 2,8. Полость прозрачной перегородки - визуализация затруднена. Передне-задний размер бол.цистерны 4,8 мм, межполушарный размер мозжечка 16,5 мм, шейная складка 3 мм, обвитие пуповины нет.
Скелет:
Позвоночник: деформаций и дефектов визуализировать не удалось. Спино-мозговая грыжа: не визуализируется, грудн.клетка: деформация не визуализируется.
Верхние конечности: плечевая кость 25 мм, локтевая кость 23 мм, лучевая кость 19 мм, кисть: аномалий не выяалено.
Нижние конечности: бедренная кость 26 мм, б.\берцовая кость 23 мм, м\берцовая кость 22 мм, стопа 26 мм.
Грудная полость: окружность груди 103 мм, сердце: положение - ось сердца смещена влево, окружность сердца 50 мм. 4-х камерный срез визуализируется, олтмечаетсяпревалирование правых отделов над левыми. Визуализируется обширный высокий дефект межжелудочковой перегородки первичный дефект межпредсердной. ЧСС 149 уд\мин. Магистральные сосуды: диаметры ЛА - 3,4 мм, АО - 2,6 мм; срез через 3 сосуда визуализируется. Выход магистральных сосудовне изменен. Отмечаетсяувеличение диаметра легочной артерии. Скорость кровотока в магистральных сосудах не превышает допустимые нормы.
Легкие: структура однородная, диафрагма визуализируется.
Окружность живота 120 мм, желудок 14х4 мм, печень структура однородная, желчный пузырь 7х3 мм, кишечник - эхогенность не повышена, петли кишечника не расширены. Правая почка 15х8 мм,лоханка N; левая почка 15х8 мм,лоханка N. Мочевой пузырь 7 мм.
Плацента:локализация передне-правая, прикрепление N, толщина 23 мм, степень зрелости 0.
Пуповина: количество сосудов 3, аномалии развития не выявлены.
Околоплодные воды: количество N.
Миометрий: наличие сегментарного сокращения: нет, моматозные узлы не визуализируются. Данные фетометрии соответствуют 17 + 6 нед.
Допплерометрические характеристики кровотока в артериях пуповины находятся в пределах допустимых норм.
Выявлено: врожденный порок сердца (эхо-признаки общего AV-канала). Аномалия развития ЦНС (вентрикуломегалия).

[nata-k]

Исследование самого плода.

[SIS]

Множественные врожденные пороки развития: сложный врожденный порок сердца - общий атриовентрикулярный канал, дефект межжелудочковой перегородки; аномалия развития ЦНС - вентрикуломегалия у плода позднего медицинского аборта в сроке 18 недель (масса 228 г).
Патология матери: угроза прерывания в 9-10 недель.
Патология последа: вогнищевий серозний базальний децидуїт. (11ГБ00644-51).

[nata-k]

К сожалению, заключения малоинформативны, о причинах говорить сложно.