|
#1
11.07.2006, 15:50
|
|||
|
|||
|
Cиндром Корнелии де ланго
Доброго времени суток, простите если не так написала название синдрома
Вопрос вот в чем мы с мужем имеем в анамнезе ребенка рожденого с этим сидромом, сейчас проходим обследование беред планируемой беременностью, но врачи кроме инфекций ни чего больше не назначают проверить, а говорят что это было случайно и повтор не велик такого синдрома Помогите плз в инете так мало инфы про этот синдром, а нам так хочется иметь здорового малыша 
|
|
#2
11.07.2006, 17:09
|
||||
|
||||
|
Посмотрите темы по интересующему Вас синдрому здесь:
http://forums.rusmedserv.com/search.php?searchid=453239
|
|
#3
11.07.2006, 18:43
|
|||
|
|||
|
Правильное название - синдром Корнелии Де Ланге. Поиск даст ссылки на общую информацию, но Ваши врачи правы, вероятность невелика. Кроме того, генетики существуют не только в интернете, на приеме у Вас будет больше возможностей узнать о перспективах.
|
|
#4
11.07.2006, 22:28
|
|||
|
|||
|
Если читаете на английском, то можно посмотреть на
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Это информация о заболеванию со ссылками на статьи(на английском) Риск для Вашего следующего ребенка на повтор этого синдрома в пределах низкой степени генетического риска (в ОМИМе дают "recurrence risk in a sib of an affected child was estimated to be between 2 and 5%"- повторный риск для сибсов пораженного ребенка был оценен между 2 и 5% в моем вольном переводе). В принципе очень небольшой процент такой патологии может быть вызван сбалансированными транслокациями у родителей поэтому если очень хочется что-то "проверить", то можно посмотреть кариортип супругов(если не смотрели кариотип супругов раньше и если не делали кариотип больному ребенку или получили при обследовании больного ребенка результат, допускающий изменения в кариотипе родителей как причину патологии у ребенка). В любом случае очная консультация генетика при планировании беременности в данной ситуации желательна Во время беременности нужно очень хорошее УЗИ(лучше всего в медико-генетическом центре) плюс тоже, что и всем беременным женщинам безотносительно наличия в анамнезе рождения больных детей
|
|
#5
12.07.2006, 13:44
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#6
12.07.2006, 13:59
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Спасибо за ответ я знаю что генетики есть не только в инете, Поймите меня правильно мы обследованы с ног до головы с мужем перед планируемой беременностью, вели ее в медеко-генетическом центре (т.к. там нормальное УЗИ и отношение) и такой итог у нас приключился Теперь мы стоим на учете опять же в этом ГМЦ и наблюдать они теперь нас будут бесплатно т.к. есть анамнез/показания, но вот только доверия у меня уже нет к ним....из назначеных анализов перед планированием только инфекции Кариотип ребенку делали и в утробе 46ХХ (на 15 неделях) и после рождения 46ХХ, хоть генетики и сопротивлялись.
|
|
#7
12.07.2006, 14:42
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Если нет, не возникает ли желание съездить на консультацию в Москву? В интернете Вы не сможете получить более конкретный ответ, чем уже имеете.
|
|
|
|
#9
12.07.2006, 23:34
|
|||
|
|||
|
Цитата:
 , можно снизить риск, но полностью исключить возможность рождения больного ребенка к сожалению нельзя. Таким образом заболевание у предыдущего ребенка не было связано с хромосомными нарушениями(заболевание, вероятно, имеет несколько причин и только часть случаев вызывается хромосомными особенностями, в ссылке, которую я Вам дал, об этом рассказывается), поэтому в том случае, если нет каких-то других показаний(например, возраста матери старше 35) риск хромосомных нарушений у плода значительно ниже, чем риск от процедуры забора материала(к примеру биопсии хориона).С моей точки зрения в Вашем случае необходимости в биопсии хориона нет(риск того, что что-то обнаружат, не отличается от общепопуляционного), Вы нуждаетесь в более тщательном контроле УЗИ чем женщины, у которых не было подобных случаев(что скорее всего хорошо можно сделать в Питере), других принципиальных отличий от беременных женщин не имевших подобных проблем нет.
|
|
#10
13.07.2006, 15:32
|
|||
|
|||
|
Кариотип внутриутробно делали по показаниям на УЗИ 10-12 недельТВП-3,3 (в норме до 3)
А вот кариотип после рождения это уже была моя инициатива и делала я ее за деньги и возила сама Большое всем спасибо за ответы. Если я правильно поняла то нам в следующую беременность надо только УЗИ тчательно делать, а кариотипы и совместимость нам с мужем сдавать не надо ??
|
|
#14
27.07.2006, 15:46
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Думаю что в Москву я бы поехала, вот только порекомендуйте плиз куда податься в Москве
|
|
#15
28.07.2006, 14:51
|
|||
|
|||
|
Цитата:
1.Медико-генетический научный центр РАМН, научно-консультативный отдел(возглавляет отдел и одновременно весь МГНЦ РАМН акад. Гинтер Е К). Адрес-ул. Москворечье,1. Телефон регистратуры 324-87-72. Запись на прием осуществляется по телефону заранее(примерно за одну-две недели лучше, спросят в связи с чем записываетесь и скажут день и время приема, дозвонится часто довольно сложно, особенно летом), с собой-паспорт, желательно полис(пока вроде не требуем, но позже может и понадобится), вся медицинская документация, которая есть(особенно результаты кариотипа, протоколы УЗИ с той беременности и заключение генетика). Летом наш отдел в принципе работает, но многие врачи в отпусках, поэтому период отпусков не лучшее время. 2. Медико-генетический центр(зав.-Солониченко В Г или Гузеев Г Г, один из них заведует центром, а другой консультативно-диагностическим отделением, кто чем не помню) в составе консультативно-диагностического отделения московского городского консультативн-диагностического центра в Филатовской(13) детской городской клинической больницы, информация как записаться и так далее есть на официальном сайте больницы [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. О том, какие документы могут понадобится там я не знаю, но подозреваю, что примерно те же  .P S Честно говоря особой необходимости ехать в Москву для Вас я не вижу
|
Линейный вид
