кариотип 46,XY,16qh-

[lolal]

Здравствуйте! У мужа азооспермия, кариотип 46,XY,16qh-. Генетик порекомендовал использование донорской спермы, даже в случае обнаружения в яичках пригодных для ИКСИ сперматозоидов. Чем страшен такой кариотип? Нужно ли сдавать AZF?

[nata-k]

Здравствуйте!
Сам по себе кариотип не страшен. Но при таком кариотипе выше вероятность неправильного хромосомного набора сперматозоидов. И может так оказаться, что те немногочисленные сперматоизоды, способные к зачатию, будут нести аномальный набор хромосом. Только определить это до зачатия будет не возможно. Результатом будет хромосомная аномалия плода.

Поэтому, если Вы решите все же использовать сперматозоиды мужа - желательно ПГД.

Нужно ли сдавать AZF?

Этот анализ проверяет один из районов У хромосомы. Если в этом районе окажутся микроделеции, то это, скорее всего и будет причина азооспермии.
Возможно, выявление таких микроделеций будет дополнительным аргументом использовать донорскую сперму. Поскольку, в случае рождения мальчика, он унаследует эту особенность У хромосомы.

[lolal]

Сообщение от nata-k

Результатом будет хромосомная аномалия плода

А когда можно будет установить наличие этой аномалии, на стадии беременности или тогда, когда ребенок уже родится

[nata-k]

Чаще всего такие ХА становятся причиной замерших беременностей на раннем сроке.

Но бывают случаи, когда несмотря на ХА, беременность развивается. Это можно определить до рождения ребенка, благодаря УЗИ, биохимическим скринингам и, при необходимости, кариотипированию плода. Первый скрининг проводят на 11-14 недели беременности.