Гипохондроплазия или ХА?

[Lotos1]

Здравствуйте! Мне 32 года.
На узи в 12 нед: НК 2.0 мм, ТВП 1.4мм. Все показатели в норме.

На узи в 16 нед 3 дня BPD 35мм, HC 134мм (16н 6д), FL 18мм (15н 4д). ВПР не обнаружено. Д-з "Укорочение бедренных костей".

Скрининг 2 триместра 17н 5д: АФП 1,07, ХГЧ 0,21, эстриол 1,67 МоМ. Риск Тр.21 1:9120 (PRISCA).

Узи 24 нед: BPD 59мм (24н 1д), HC 220мм (24н 0д), AC 193мм (24н 1д), FL 37мм (22н 0д). ВПР не обнаружено. Д-з "Укорочение трубчатых костей".

Узи 34 нед: BPD 87мм (35н 3д), HC 314мм (35н 2д), AC 299мм (33н 6д), FL 61мм (31н 5д). ДП 55мм, локтевая 54мм, лучевая 48мм, берцовые 54-55мм. CI:79, воды АС:55мм. Плацента 37мм, 2ст. ВПР не обнаружено. Д-з "Укорочение трубчатых костей".
.
Как Вы думаете (и почему), есть ли у ребенка скелетная дисплазия, СД или это вариант нормы?

[Igor_S]

Доброго времени суток!
1. Синдром Дауна маловероятен учитывая результаты биохимического скрининга и отсутствие других маркеров на УЗИ.
2. Скорее это вариант нормы(для гипохондроплазии изменения чаще более выражены).

[Lotos1]

Спасибо Вам большое за ответ, Вы меня немного успокоили. В любом случае скоро увидим (уже 37 неделек). Прочитала массу отчетов центров УЗИ США и Европы, пишут в основном об ахондроплазии: укорочение конечностей и другие особенности в основном наблюдаются после 24 - 27 недель, а до этого находятся в пределах 50-го перцентиля. О гипохондроплазии таких данных не нашла. В паре изданий читала о том, что у детей (3-5 лет) при гипохондроплазии наблюдается широкая грудная клетка и некоторое удлинение берцовых костей. Известно ли что-нибудь о диагностике этого заболевания в пренатальном периоде?

[korsak]

Сообщение от Lotos1

Известно ли что-нибудь о диагностике этого заболевания в пренатальном периоде?

Есть несколько упоминаний о пренатальной диагностике гипохондроплазии в зарубежной литературе. Например:

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Lotos1]

"Reports of prenatal diagnosis of HCH are very rare and the phenotype/genotype correlation in these patients is poor"... Жаль, снова платная статья
Из краткого содержания отличий от ахондроплазии не выяснишь.
Кстати, пыталась найти перцентильные таблицы для взрослого населения (чтобы посмотреть, соответствует ли мой фенотип 50-му центилю). Например, у меня широкая грудная клетка и короткие руки. До беременности я об этом как-то не задумывалась. Должны же быть какие-то таблицы или модели (типа "эрогономического человека" - используется в Германии для автопроектирования)?

[korsak]

Сообщение от Lotos1

"Reports of prenatal diagnosis of HCH are very rare and the phenotype/genotype correlation in these patients is poor"... Жаль, снова платная статья
Из краткого содержания отличий от ахондроплазии не выяснишь.

Даже если бы статья была в полном объеме, это было бы невозможно. Ведь авторы статьи делали ДНК-диагностику плода. Сначала сделали анализ на наиболее распространённую мутацию при ахондроплазии, диагноз не подтвердился. Потом-на наиболее распространённую мутацию при гипохондроплазии, и таким образом диагноз подтвердился.

Lotos1, может вам лучше не переживать раньше времени? Ведь мнение врачей обнадёживает:

Сообщение от Igor_S

1. Синдром Дауна маловероятен учитывая результаты биохимического скрининга и отсутствие других маркеров на УЗИ.
2. Скорее это вариант нормы(для гипохондроплазии изменения чаще более выражены).