Нужен совет по обследованию грудничка с гипохондроплазией

[Vladimirov]

Здравствуйте
Через три недели должен родиться наш сын,но, к сожалению,радость омрачена диагнозом гипохондроплазия, выставленным в 30 недель и подтвержденным в 36.Теперь надо выработать тактику проверки и лечения,интернет мы уже перелопатили. ваш сайт тоже
Проблема в том, что в нашем случае дифференцировать ГХ от особенности фенотипа трудно, я сам 167 см, очень широкая грудная клетка,огромная круглая голова и короткие крепкие руки ноги,и все мои родственники такие же. жена 152 см,руки почти до середины бедра,ноги короткие, головастая.
Конкретно, что нам делать после родов,рентген, во сколько месяцев, генетическое обследование?особенности ухода,можно ли делать гимнастику( слабые связки характерны же).заранее благодарны за ответы.

[alisa_v]

Уточните, где Вы живете

[Vladimirov]

Сообщение от alisa_v

Уточните, где Вы живете

В Алматы,и как я уже узнал,тут генетики особо не в курсе
В Москву,если надо будет , приедем

[Vladimirov]

Никто так и не напишет по поводу нашей проблемы?

[nata-k]

Vladimirov, Ваша последняя ссылка не уместна.

тут генетики особо не в курсе

Генетики не нужны Вам в первую очередь. Генетическая диагностика пока затруднительна. Вам нужны будут консультации эндокринологов, ортопедов.

[alisa_v]

В первую очередб ортопед.
Эндокринолог ЗНАЧИТЕЛЬНО позже

[Vladimirov]

Сообщение от nata-k

Vladimirov, Ваша последняя ссылка не уместна.

Генетики не нужны Вам в первую очередь. Генетическая диагностика пока затруднительна. Вам нужны будут консультации эндокринологов, ортопедов.

Извините за ссылку,хотелось помочь коллегам по беде
скажите,пожалуйста, в каком возрасте нужно показать дите ортопеду? и куда обращаться в Москве?

[alisa_v]

В Москве - Центральный институт травматологии и ортопедии им.Приорова (ЦИТО). Обращаться следует, в первую очередь, для окончательной постановки диагноза

[Vladimirov]

Сообщение от alisa_v

В Москве - Центральный институт травматологии и ортопедии им.Приорова (ЦИТО). Обращаться следует, в первую очередь, для окончательной постановки диагноза

спасибо ,а в каком возрасте лучше туда появиться? сын пока рожаться не торопится,наверно, догадывается про будущие обследования

[alisa_v]

Честно говоря, впервые сталкиваюсь с родителями еще не родившегося ребенка, которые задают вопрос о сроках обследования. Попробуйте связаться с детской поликлиникой ЦИТО напрямую, чтобы задать вопрос.

[Vladimirov]

Сообщение от alisa_v

Честно говоря, впервые сталкиваюсь с родителями еще не родившегося ребенка, которые задают вопрос о сроках обследования. Попробуйте связаться с детской поликлиникой ЦИТО напрямую, чтобы задать вопрос.

Спасибо за совет, так и сделаю.И еще одна просьба,если не трудно,можно ли вам выслать на мыло фото нашей пары ,вдруг вы опытным глазом усмотрите в нас или в одном из нас гипох-ию, и тогда ситуация будет намного яснее .Заранее спасибо.

[Vladimirov]

Мы родились, 3885, 54 см, 8-9 по Апгар.руки ноги короче,чем надо, как и предсказывало УЗИ.А так дите бодрое,активноеТТТ
ортопеда в роддоме не было.
Кому можно выслать фото младенца для вердикта?

[alisa_v]

Боюсь, что по фото установить диагноз не удастся

[Vladimirov]

Сообщение от alisa_v

Боюсь, что по фото установить диагноз не удастся

Спасибо,так с чего начать в таком случае?
тело у ребенка абсолютно папино, похоже, что я всю жизнь прожил с гипохондро,не подозревая об этом

[alisa_v]

Для начала - очная консультация ортопеда по месту жительства с выяснением, какой региональный центр занимается этой группой заболеваний