Кариотип 45XY

[Verulik_01]

Здравствуйте!
Прокомментируйте, пожалуйста, следующую ситуацию. У меня (37 лет) была замершая беременность на сроке 7 недель. Результаты цитогенетики - кариотип плода 45 ХЫ дер(Д,Д) (q10;q10). Беременность вторая, первый ребенок у нас с мужем - мальчик, 8 лет, здоров. Генетик в ЦПСиР сказала, что это случайность, в заключении написала "хромосомная патология", и посоветовала сделать кариотип супругов. С генетикой сталкиваюсь впервые, поэтому ответьте, пожалуйста на следующие вопросы. Какова вероятность повторения такой "случайности" с учетом возраста? Является ли это однозначной причиной замершей беременности? Необходимо ли делать кариотип супругов при наличии первого общего здорового ребенка? Если в нашем с мужем кариотипе будет что-то не так, можно ли что-то скорректировать или все равно только надеяться на природу и теорию вероятности и проходить всю возможную диагностику на ранних сроках при следующей беременности? И, вообще, люди с вышеописанным кариотипом живут или это не возможно? Спасибо.

[nata-k]

Здравствуйте!
Формула кариотипа записана с ошибками.

45 ХЫ дер(Д,Д) (q10;q10).

Запишите, пожалуйста, правильно

[Verulik_01]

Это дословно из выписки Центра планирования семьи и репродукции на Севастопольском в Москве:
Кариотип плода: 45,XY, der (D,D) (q10;q10)
Больше ничего...

[nata-k]

(D,D)

Вместо букв D должны быть цифры, обозначающие хромосомы. Ну, да ладно, понятно, что речь идёт о транслокации одной хромосомы на другую.

Какова вероятность повторения такой "случайности" с учетом возраста?

Для более точного ответа на этот вопрос надо бы видеть ваши с мужем кариотипы.

Является ли это однозначной причиной замершей беременности?

Скорее всего.

Необходимо ли делать кариотип супругов при наличии первого общего здорового ребенка?

Необходимо, если вы хотите знать каков риск повтора хромосомной аномалии у плода.

Если в нашем с мужем кариотипе будет что-то не так, можно ли что-то скорректировать или все равно только надеяться на природу и теорию вероятности и проходить всю возможную диагностику на ранних сроках при следующей беременности?

Скорректировать риски нет возможности.

[Verulik_01]

Сделали с мужем анализ, кариотип мужа: 46 XY, мой кариотип: 45 XX Der (13;14) (q10;q10). Напомню, кариотип плода был 45 XY Der (D:D)(q10;q10). Генетик сказала, что вероятно не смогли определить у плода какая именно хромосома отсутствовала(?). Прокомментируйте, пожалуйста, какова вероятность рождения здорового ребенка (уже есть общий сын), какие обследования нужно делать в случае беременности и на каком сроке, каких результатов ждать и каких бояться?

[nata-k]

Здравствуйте!

Сообщение от Verulik_01

Прокомментируйте, пожалуйста, какова вероятность рождения здорового ребенка

около 85%

В случае возникновения хромосомной аномалии у плода, наиболее вероятно это будет несбалансированная транслокация. Такие аномалии чаще всего обуславливают замирание беременности на ранних сроках.

Возможна трисомия по 13 хромосоме, при которой беременность может развиваться. Лучше во время беременности наблюдаться и проводить скрининги в медико-генетическом центре.

[Verulik_01]

Спасибо за ответ, обнадежили, будем пробовать и надеяться, что все будет хорошо.