Гемофилия А

[good123]

Здравствуйте!
Мы с мужем прошли через восемь попыток ИИ, три ЭКО, были биохимические беременности, - в общем, понятно, что путь непростой.
Но нам повезло - получилось забеременеть самим.
На днях, при очередном осмотре, врач сказал, что необходимо делать пренатальную диагностику, а именно, биопсию хориона, поскольку муж болен гемофилией. И в случае, если там что-то подтвердится... - прерывать все.
Я уже много всего прочитала по этой теме и знаю, что при здоровой матери и больном гемофилией отце - в случае рождения мальчика, он будет полностью здоров, а девочка будет носительницей гена гемофилии.
И что - зачем прерывать-то? Зачем вообще тогда были все эти издевательства над моим организмом? Я же не могу беременеть раз в пять лет и прерывать постоянно, если это окажется не мальчик...
У меня просто нет слов, нет сил, уже который день я плачу, плачу, плачу...
Умоляю, подскажите, пожалуйста, как мне быть в сложившейся ситуации? Что предпринять? И, если можно, разъясните - зачем мне назначена биопсия хориона? Надеюсь, на скорый ответ, потому что процедура назначена на ближайшие дни :-(
Спасибо за доброту и внимание.

[Igor_S]

Если речь идет только о гемофилии, то биопсия хориона в данной ситуации совершенно не нужна(риск на выкидыш от этой процедуры по некоторым данным доходит до 2%, да и по средством она вряд ли сильно дешева). Вообще говоря не знаю как в Германии, а в России во-первых такие вопросы(о пренатальной диагностики наследственных моногенных заболеваний) обычно решает генетик(не гинеколог, в профессиональные обязанности которого это не входит), а во-вторых минимум с конца 70-х годов в мире(не думаю, что Германия в данном вопросе исключение) придерживаются(что отражено в ВОЗовских рекомендациях в том числе) так называемого недирективного подхода к генетическому консультированию, то есть задача врача-генетика дать консультирующимся информацию(риски, течение возможного заболевания, наличие диагностики и так далее, плюс по более современным представлением оказание психологической и социальной помощи, но в России последнее не всегда возможно), а принимает решение только сама семья, пришедшая на консультацию(одно из двух важнейших отличий генетической службы от большинства других медицинских служб). По наследственности Вы правы: в данной ситуации все мальчики будут здоровы, а все девочки носители(то есть уже среди их детей половина мальчиков будут болеть, а половина девочек будут носителями), в принципе после рождения девочки(для мальчика не надо) через некоторое время неплохо проконсультироватся у генетиков(не у гинекологов) по поводу прогноза о ее детях(Вам скажут тоже самое и разъяснят возможности пренатальной диагностики для детей Вашей будущей дочери и то, нужна ли для этого кровь больного, то есть Вашего мужа, вообще в необходимости пренатальной диагностики при гемофилии могут быть большие сомнения). Кстати, делалась ли Вашему мужу ДНК-диагностика(она возможна при гемофилии далеко не всегда, но все-таки) или диагноз установлен клинически?
Единственный разумный вариант, который мне приходит в голову, по поводу рекомендации гинеколога, это то, что, например, в связи с Вашим возрастом(если Вам старше 35 лет) Вам предлагают делать биопсию хориона(это метод забора материала) для проведения другого анализа(определение кариотипа плода), это могут делать и гинекологи(в Европе насколько я знаю это так, в Москве все-таки чаще такие женщины проходят через генетиков) . При этом анализе смотрится, нет ли аномалий в хромосомах плода, которые приводят к развитию хромосомных болезней(гемофилия и пол плода тут не при чем) и в случае, если такие аномалии есть, рекомендуют прервать беременность.
В любом случае эту информацию врач должен был Вам предоставить в понятной и доступной форме, обьяснив столько раз, сколько потребуется, поэтому рекомендую не плакать, а сходить к врачу(возможно к другому) и еще раз обсудить Вашу ситуацию, можно попросить письменное предварительное заключение на тот случай, если Вы боитесь забыть какую-либо информацию, полученную на приеме(по крайней мере мы такое заключение если просят даем), в крайнем случае можно при враче записать полученную информацию и попросить проверить-верно ли Вы записали.

P S Для обсуждения других(не связанных с гемофилией) причин, по которым Вам могли назначить биопсию хориона необходима информация про Ваш возраст(в любом случае напишите, верно ли то, что Вам старше 35), причины бесплодия, возможные другие наследственные заболевания в семье.

[good123]

Игорь, огромное Вам спасибо за участие, внимание и такой подробный ответ.
Мне 29 лет, мужу - 28. Врач говорил, что на пренатальную диагностику он направляет меня именно в связи с заболеванием мужа. Кроме того, он рассказывал нам о каких-то возможных осложнениях (?), чем и вызвана мои паника и шок. Я поняла из Вашего ответа, что я имею полное право отказаться от данной процедуры. Что я и сделаю, - уж слишком тяжело далась нам эта беременность.
Муж стоит на учете в местной клинике в отделении гематологии. Два раза в неделю он делает внутривенные инъекции (Faktor VIII). Фактор он начал вводить девять лет назад после серьезной травмы мениска и коленного сустава. И, если уж зашла об этом речь, то я хотела бы спросить у Вас, возможно ли в будущем прекращение этих инъекций или хотя бы сокращение кол-ва вводимого Фактора, который влечет за собой тяжелые последствия для печени и др. органов?

Еще раз хочу поблагодарить Вас за внимание и уделенное время!
Спасибо огромное!

С ув. Юлия

[Igor_S]

"на пренатальную диагностику он направляет меня именно в связи с заболеванием мужа"-значит, в данном случае врач ошибся. Кстати, пренатальную диагностику гемофилии в России не делают, при этом методику не разрабатывают в основном из-за этических соображений(пренатальная диагностика как итог при найденном заболевании имеет прерывание беременности по медицинским показанием, таким показанием гемофилия сейчас обычно не считается). Очень интересно, каким образом назначивший это обследование гинеколог собирался обьяснятся с лабораторией ДНК-диагностики, которая делает подобные анализы(тем более речь идет не о какой-нибудь Индии, а о стране ЕС). "рассказывал нам о каких-то возможных осложнениях"-видимо имеются ввиду осложнения процедуры забора материала при пренатальной диагностики, самое частое-выкидыш(независимо от того, болен или здоров плод), риск порядка 1-2 %. Вы можете отказатся в принципе от почти любой медицинской процедуры, посмотрите на этом форуме ветки про права пациентов, речь идет о том, что при медико-генетическом консультировании при стандартном подходе врач даже не назначает обследование, а уведомляет о возможности и информирует(это связано с этическими проблемами, например только что у меня на приеме была беременная женщина с повышенным риском хромосомной патологии плода, которая отказалась от пренатальной диагностики, так как в любом случае собирается рожать ребенка(больного или нет)). Для Вашего успокоения если есть возможность проконсультируйтесь в генетическом консультировании. По лечению гемофилии я не компетентен, надо спрашивать у гематологов.

[good123]

Спасибо Вам еще раз большое за помощь в ответе!