Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 05.12.2015, 23:29
MRN MRN вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 14.09.2009
Город: Москва
Сообщений: 5
Сказал(а) спасибо: 2
MRN *
Противоречивые результаты скринингов 1, 2 триместров и биопсии

Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться в противоречивых результатах анализов. Мне 36 лет, 3 беременность, естественная, вес 52 кг, рост 170 см, срок 16 полных недель. Не курю, лекарств кроме витаминов не принимаю.

Сдала первый пренат. скрининг. Результат:
ХГЧ - 58нг/моль, MoM=1.3
АФП - 5.63 ед/мл, MoM=1.58
ТВП=2.5 мм, MoM=1.69
КТР - 56 мм
Срок - 12 недель 1 день (по менструации 11 нед. 3 дня)
носовая кость - есть
Все риски - ниже порога отсечки (Биохим. риск+NT=1:496, двойной тест - 1:1601, возрастной риск 1:190, трисомия 13/18+NT <1:10000).

Тем не менее, по настоянию генетика сделала биопсию хориона. Результат - кариотип нормальный, микроматричный анализ также в норме (при проведении анализа полигеномной гибридизации количественные и несбалансированные структурные изменения кариотипа, в том числе патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000п.н.- отсутствуют).

Далее повторила УЗИ в 13 недель, опять же по рекомендации генетика. ТВП уже 3.7 мм, но и КТР почти предельный - 83 мм. Остальное в норме (врач очень тщательно смотрела абсолютно все различимые на данном сроке органы - придраться не к чему, в частности, сердце и магистральные сосуды сформированы правильно, угол наклона сердца - норма, клапаны сердца есть, кровоток нормальный, желудок виден, т.е. атрезию пищевода исключили).

После этого сдала четверной тест второго триместра в 16 полных недель.
Результат удивил:
Синдром Дауна - риск 1:15, возрастной риск 1:270, порог отсечки 1:250
Остальные синдромы - риск низкий
АФП - 21.3 Ед/мл, 0.54 МоМ
ХГЧ - 53224 Ед/л, 1.56 МоМ
Эстриол - 1.8 нмоль/л, 0.85 МоМ
Ингибин А - 265.7 пг/мл, 1.59

Пожалуйста, подскажите, как интерпретировать данные результаты? Насколько я поняла, все биохимические показатели укладываются в нормальный диапазон 0.5-2MoM. Пропорция между ними - возможно, чем-то напоминает профиль синдрома Дауна. И ТВП увеличен. Но ведь биопсия исключила данный синдром на 99.9%. Являются ли полученные показатели четверного скрининга признаком какого-то иного неблагополучия в развитии плода? Необходимо ли какое-то еще дополнительное обследование?
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 02:38.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.