Врожденный гипотиреоз, диагностированный в 28 лет.

[miren]

Здравствуйте, Уважаемые коллеги, прошу Вашей помощи в определении тактики ведения данной пациентки.
В ч.клинику мужчина на руках принес маленькую, кричащую неземным голосом «девочку» - 28 лет по паспорту, родилась и проживает в Грузии. Брат живет в сибири и привез сестру на обследование 1-ый раз в ее жизни!
Анамнез со слов младшего брата: девочка родилась дома, до 7-8 месяцев вроде нормально развивалась (возможно, до этого времени была на грудном вскармливании), потом заметили отставание в росте и развитии. Обращались неоднократно к местному медику (она и роды принимала), которая убедила что их ребенок инвалид и т.д. и родители смирились до 28-летнего возраста!
Повод, послуживший обратиться в Россию – кариес передних зубов с выраженным болевым синдромом и периоститом?! Стоматологи-хирурги побоялись давать наркоз и отправили в генетический центр. Там взяли кровь из пятки- и выявили ТТГ – 589 …. , и отправили на гормональное обследование.
При осмотре: девочка 20 минут кричала грубым грудным голосом, не подпускала к себе, после долгих поглаживаний стала улыбаться. рост 80 см, вес 15 кг . (девочка очень походит на фото кретинов из старых учебников). Телосложение диспропорциональное, с большой головой, короткими конечностями. Отмечаются грубые черты лица, седловидный нос, открытый рот с высунутым языком, десны отечные, с черными остатками зубов (молочные?), под н.челюстью в районе резцов –плотное округлое образование 4-5 см, которое появилось за 2 нед. до обращения. Кожа складчатая, морщинистая, толстая. Живот большой с пупочной грыжей. Физиологические отправления: стул ч/з 1-2 дня, мочеиспускание 5-8 раз в сутки. Кормят, как годовалого ребенка.
При обследовании: ТТГ из пятки – 589
fT4 - 5,1 (10-25)
fТ3- 1,5 (2,5-7,5)
пролактин -6360 (70-600), макропролактин >60%
кортизол (кровь) -372 (340-660)
РАК- гипохромная анемия, СОЭ- 50мм/ч
БАК- гликемия 5,1. Холестерин 11.15. Креатинин -50 (53-97). АЛТ,билирубин–норма, АСТ 44(0-30).
УЗИ - гипоплазия щ.ж. - 5 мл (пр.д-2.2мл, л.д.-2,8мл).
Другие анализы и МРТ, ЭКГ в работе.
Лечение. Назначила Л-тироксин - 25 мкг. Жду с результатами обследования.
Вопросы:
1. При адекватной заместительной терапии л-тироксином – какого улучшения можем ожидать в данной ситуации ?
2. Если необходим наркоз, какие препараты и дозы назначить для ее веса и состояния?
3. Подскажите, пожалуйста, куда им нужно обратиться территориально (проживает в Грузии) для обследования и определения дальнейшей тактики ведения.
Спасибо!

[ELENA_VLAD]

Никогда не видела подобных запущенных пациентов. Думаю, что изменения нервно-психической сферы необратимы. Я видела нескольких пациенток, которым было поздно назначено лечение, все - с умственной отсталостью и особенностями физического развития.
С анемией возможно справиться.

Если бы вы приехали в другую страну, вряд ли получили бы там бесплатное лечение.
В детской краевой больнице и ККБ 1 есть отделения платных услуг.
Про Грузию - не представляю, как там обстоит дело. Как клинический пример, материал для статьи - конечно, привлекательно. Может быть, им поможет грузинская диаспора, она имеется в городе.

[ghrh44]

Такое было разве что только в средневековой Швейцарии: дефицит йода. Оттуда и идёт "кретинизм".
По французски "chretien" это "христианин". Так их звали из-за их покорности, простоты, безгpешности ( не могут отличить добро от зла). Сейчас это оскорбительный термин. Оксфордский словарь, в стремлении быть политкорректным, трактует это как напоминание того, что они тоже люди, а не чудовища.

Мало чего можно добиться на этой стадии. Интеллектуально ничего не изменится, мозг был лишён тироксина в период развития.
Бедная семья.

А зачем МРТ и чего? Мозга? Гипофиза? Гипофиз будет симметрично увеличен. У новорожденных с врождённым гипотироидизмом мозг нормален. Но никто никогда не видел, что с мозгом произойдёт после 28 лет без тироксина. Так что можете быть первыми, описавшими это.

[miren]

Спасибо за идею "описать клинический случай" , подумаю, только куда? Но меня сейчас волнует больше то, чем и как можно помочь девочке. Уважаемый Dr.B, я вовсе не хотела использовать этот термин с оскорбительной целью, просто хотела чтобы перед глазами воспроизвелись те картинки данной патологии из старых учебников ). И еще раз про наркоз, подскажите пожалуйста, как прикрываться при декомпенсированном гипотиреозе? Спасибо.

[Samitin]

Вопросы анестезии должен решать всё-таки не эндокринолог, как мне представляется. Посмотрите [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], м.б., будет полезно.

[miren]

Спасибо за советы.Сегодня посмотрела амб.карту девочки, я ошиблась с ее проживанием- оказывается не в Грузии а в глубинке Азербайджана.

[Samitin]

Сообщение от ghrh44

Такое было разве что только в средневековой Швейцарии: дефицит йода. Оттуда и идёт "кретинизм".
По французски "chretien" это "христианин". Так их звали из-за их покорности, простоты, безгpешности ( не могут отличить добро от зла). Сейчас это оскорбительный термин. Оксфордский словарь, в стремлении быть политкорректным, трактует это как напоминание того, что они тоже люди, а не чудовища.

У Даля определение кретина тоже совершенно безобидное: "Кретин, муж., кретинка, жен. - юродивые горных стран Европы; они тупы, даже малоумны, уродливы, зобасты." (Толковый словарь Даля. В.И. Даль. 1863-1866). Так вот прочтёшь и понимаешь, насколько сильно употребление большинства терминов изменилось за полторы сотни лет.

А йоддефицит в Грузии, кстати, успешно ликвидирован (Г.А. Герасимов как раз об этом в прошлом году на курсе ESC в Москве рассказывал).

[Melnichenko]

Сообщение от miren

Спасибо за идею "описать клинический случай" , подумаю, только куда? Но меня сейчас волнует больше то, чем и как можно помочь девочке. Уважаемый Dr.B, я вовсе не хотела использовать этот термин с оскорбительной целью, просто хотела чтобы перед глазами воспроизвелись те картинки данной патологии из старых учебников ). И еще раз про наркоз, подскажите пожалуйста, как прикрываться при декомпенсированном гипотиреозе? Спасибо.

Журнал Клиническая и экпериментальная эндокринология с удовольствием опубликует

[miren]

Спасибо за дискуссию! Надеялась, что кто-то встречал таких пациентов..., но в то же время очень рада, что у нас в стране нет такого йододефицита. Галина Афанасьевна, спасибо за журнал, попробую дождаться какой-нибудь динамики и постараюсь прислать статью.

[miren]

Галина Афанасьевна, "Журнал Клиническая и экпериментальная эндокринология с удовольствием опубликует" - хочу уточнить, возможно, Вы имели в виду "Журнал Клиническая и экпериментальная тиреоидология"? спасибо.

[Melnichenko]

Стоп ! никто не говорит, что причиной врожденного гипотиреоза у данного человека является именно йодный дефицит в регионе - дб регион с тяжелым йодным дефицитом.
Девочка прекрасно могла иметь и аплазию железы, и ферментный дефект - не суть, начатое своевременно и даже с небольшим опозданием лечение могло бы обеспечить ей возможность самостоятельной жизни - мб, были бы двойки по математике или учеба во вспомогательной школе - но не грубейший дефицит и инвалидность. Не стали лечить мама с папой - на это место не вернешься.
аналогичная картинка есть в Руководстве Вильямса - при этом меня всегда поражала подпись под картинкой , изображающей крошечный комочек существа в 19 лет...
Подпись же были примерно следующая - цитирую по памяти : серия недопониманий между врачами и родителями привела к тому, что девочка с врожденным гипотиреозом оказалась без лечения что и стало источников необратимых фатальных повреждений головного мозга.
Недоразумения - фатальные необратимые...

[miren]

Спасибо за комментарии. Я с Вами полностью согласна, что причин врожденного гипотиреоза много. Но в данном случае решила, что именно йододефицит послужил развитию такого состояния, т.к. читала статьи что до 2000гг "Исследования, проводимые UNICEF, показывают, что во всех регионах Азербайджана население испытывает йододефицит". Сотрудница кафедры питания и коммунальной гигиены Азербайджанского медицинского университета Ильхама Рамазанова - Раньше йододефицитные заболевания встречались только в горных регионах нашей страны (в Губа-Гусарской зоне, Шеки, Загатале), а потому считались эндемическими, .. после распада СССР проблема нехватки йода увеличилась в Азербайджане примерно в 17 раз, приблизившись к катастрофической отметке. Девочка родилась в 1990г в очень бедной семье, в горах , 400км от от близлежащего города...там явно мог быть йодный дефицит.

[LizzyLi]

В прошом году консультировала девочку 5 лет с аналогичной ситуацией. Та же умственная отсталость, психомоторные нарушения, деформация скелета, анемия, запоры. Диагноз был поставлен педиатром в 5 лет. Как и в вашем случае девочка из очень бедной семьи, правда, в Марокко. Ситуация необратима уже, конечно. Но родители рады хоть тому, что на фоне терапии тироксином нормализовался стул. Причиной врождённого гипотиреоза оказалась аплазия щитовидной железы.

[miren]

Динамика за 1,5 месяца:
- До лечения ТТГ был 877,65 (0,6-4,1) . На л-тироксине 25 мкг за 1,5 мес. ТТГ снизился до 29! увеличила немного дозу (чередовать 25мкг и 31мкг ). отмечается положительная динамика: девочка очень активна (стала ползать и пытается встать. Ранее сидела и лежала) , стала гулить и хохотать. После того, как ей сняла ЭКГ- стала меня гладить и смеяться (родственники рады до слез!).
- на операцию (удаление абсцесса и молочных зубов )стоматолог-хирург и анестезиолог согласились только на днях, боялись осложнений от гипотиреоза. Распечатала им рекомендации, в том числе те, которые любезно предоставил доктор Samitin- спасибо!
Надеюсь, что продолжение последует...

[Melnichenko]

Замечательно, успехов. Бывают удивительные случаи существенного улучшения.