СД и неклассическая ВДКН у подростка

[Pahomova]

Добрый день уважаемые коллеги. Впервые столкнулась с такой ситуацией.
Пациентка (13р 3 мес) поступила в стационар в ноябре 2017 года с жалобами на полиурию, полидипсию, глюкоза 20,6 ммоль/л. Установлен диагноз СД 1 тип, впервые выявленный, Назначена инсулинотерапия (Лантус, Новорапид) в удовлетворительном состоянии выписана домой. На момент этой госпитализации половое развитие допубертатное.
При плановой госпитализации через год в октябре 2018 появляются жалобы на очень прогрессирующее оволосение на конечностях, верхней губе, белой линии, появление кадыка (со слов мамы). При обследовании: гликозилированный гемоглобин 5,73 % ( был год назад 11,9 %).
ТТГ, Т4 св, АТПО, пролактин – норма.
17-ОНР – 16,918 нг/мл, ДГЕА-С – 10,52 ммоль/л (норма 2,68-9,23), тестостерон общий - 0,57 – нг/мл (норма 0,04 – 0,383).
Половое развитие по Таннер 4, МЦ нерегулярный.
УЗИ малого таза: матка размерами 42*51*23 мм. Отклонена вправо, овоидной форми. Эндометрій 5 мм. Яичники: правый – размерами 29*17 мм, левый размерами 30*15 мм. Ткань изоэхогенна, эхоструктура неоднородная за счет наявности единичных мелких гидрофильных полостей до 6 мм. Капсула не уплотнена. Допобразования не определяются. Осмотрена гинекологом: НПО правильной формы.
Девочке был установлен диагноз ВДКН, неклассическая форма, рекомендовано прием кортефа 5 мг*2 р/день, помимо инсулинотерапии.
Мама позвонила через 3 месяца: оволосение с ее слов становится больше, появились волосы на спине, месячные регулярные но через 3-5 дней после их окончания начинается мазня которая идет 7-10 дней и так все три цикла, доза новорпида стала больше так как полезли сахара.
Мой вопрос вот в чем : а так ли ей нужен кортеф при неклассике, может его убрать совсем? Мама настаивает на увеличении дозы чтобы убрать оволосение, доводы что это ухудшит течение диабета не слышит совсем. Были ли у кого то случаи такого сочетания нозологий? И как правильно вести таких пациенток? Всем большое спасибо за участие.

[AnnaSa]

Здравствуйте. Случай очень редкий, лично мне наблюдать такую комбинацию заболеваний не доводилось. Однозначного ответа на ваши вопросы нет и вряд ли будет, так как лечение нВДКН - это вообще спорная тема, что у взрослых, что у детей.

Если есть прогрессирующая гиперандрогения плюс ускорение костного возраста (актуально ли в 13 лет с Таннер 4 - вопрос), глюкокортикоиды ей показаны, хотя бы до завершения роста. Соответственно, параллельно с увеличением доз инсулинов.

Будь девочка уже взрослой, я бы, безусловно, назначала вместо них антиандрогены - либо в составе КОК, либо в комбинации. В принципе, их можно обсуждать и у подростков, но здесь вопрос пользы/риска сложнее. И цикл наладить, и симптоматически с гиперандрогенией поработать.

Диагноз поставлен по одному значению 17-опг? Генетику девочке делали, какие мутации? Что по росту, весу, костному возрасту? По циклу - когда было менархе? Какие сейчас показатели 17-опг, тестостерона и андростендиона на фоне терапии?

[Pahomova]

Спасибо большое за быстрый ответ, девочка скоро поступит вновь тогда и смогу все описать точно.