|
#16
11.06.2012, 22:11
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Сегодня с вашей помощью провели пробу с клофелином. Проба прошла нормально, пациент чувствовал себя удовлетворительно, вечером отпустили домой.
Результаты: 0 – 0,2 нг/мл 30 – 0,27 60 – 5,4 90 – 6,1 120 – 3,0 Таким образом диагноз подтвердился! МРТ: в пределах возрастной нормы. Протокол не под рукой. У меня вопрос. Можно ли ограничиться одной пробой учитывая отставание и роста, и по рентгену, уровень ИФР1? Или должны быть все критерии указанные в консенсусе? Мать уже врядли согласится на дообследования. И еще, что касается лечения. С гормоном роста понятно, хотя еще не знаю смогут ли его покупать, насколько я знаю у нас нет бесплатного обеспечения таких пациентов. Стоит ли для набора веса назначить дополнительно что–нибудь? Смеси для парентерального питания? Может вопрос и глупый, хочу как лучше, поэтому советуюсь) 
|
|
#17
12.06.2012, 09:33
|
|||
|
|||
|
Мне не дает покоя его вес и отсутствие аппетита. Насколько часто у таких пациентов бывает дефицит веса? Стоит ли перепроверить суточную мочу на кортизол? Все-таки многое же зависит от сбора мочи. Или посмотреть в крови АКТГ, кортизол?
Планируем еще консультацию психотерапевта.
|
|
#18
12.06.2012, 11:34
|
||||
|
||||
|
АКТГ и кортизол не надо ( вне пробы с инсулином ), кортизол в суточной моче надо
|
|
#20
14.06.2012, 16:42
|
||||
|
||||
|
ИМХО в итоге окажется конституциональная задержка роста (даже несмотря на пробу). Костный возраст и степень полового развития примерно на 12 лет, рост родителей невысокий...
В этом случае до роста гдето среднего между российскими президентами сам дорастёт... Интересует объём яичек. Конечно очень хотелось бы знать скорость роста - они что на стенке заметок не делали? Хотя-бы штаны на сколько отпускали за последний год? Кстати у детей, которые плохо едят часто низкий ИФР. А насчёт веса - интересует вес родителей сейча и в детстве, а также мнение гастроэнтеролога и психотерапевта на эту тему. Генетик? Например при синдроме Рассела Сильвера дети тоже худые и маленькие.
|
|
#21
14.06.2012, 17:43
|
|||
|
|||
|
Спасибо! Честно говоря мне самой так тяжело в этой ситуации. Мама уже хочет конкретного заключения и плана лечения. Тяжело, то что все это они проходят платно и назначение каждого анализа приходится объяснять долго и нудно. Семья среднего достатка. Плюс с одной стороны мать говорит что до сих так никто и не смог сказать что с мальчиком, с другой стороны говорит (когда речь заходит о дообследование) что его раньше смотрели и даже в Москве сказали, что проблем нет, только типа за счет приема глюкокортикоидов все проблемы.
И самое главное мальчик не любит уколы, сдавать кровь и тд. И мама каждый раз говорит об этом. Уже не знаю как быть. УЗИ яичек не делали. Я посмотрела только гормоны, и потом уже думала что может стоит пересмотреть когда костный возраст будет 13-14 лет. Скорость роста за последний рост уточню, надеюсь сможет ответить. На стене врядли отмечали, а то наверняка бы сказали. Я понимаю, что ИФР-1 мог быть за счет плохого питания, и думала если проба придет отрицательной исключать целиакию еще. Но на пробе пришло то, что пришло. Вы гастроэнтеролога советую в плане целиакии или еще чего-то? Генетик не смотрел. Так визуально не похож конечно, я попрошу фотографии ребенка принести. Психотерапевт пока не консультировал. Мама полная, отец не знаю, уточню. Знаю что дочь в семье тоже не высокого роста. Точный возраст и рост уточню. Как вы советуете назначить хотя бы на короткий период гормон роста?
|
|
#22
14.06.2012, 18:25
|
||||
|
||||
|
Объём яичек визуально и руками достаточно оценить, ну солько на сколько см примерно..., вообще-то бывают тестикулометры такие, типа бус...
При таком сомнительном случае я бы по одной пробе лечение не назначала...
|
|
|
|
#23
14.06.2012, 21:42
|
||||
|
||||
|
Прошу прощения, что поздновато вмешиваюсь, но если даже предположить дефицит гормона роста по этой пробе, то он парциальный, т.е. частичный. Если бы вы получили во всех точках нули (т.е. истинный дефицит), то можно было бы одной пробой ограничиться. А в такой ситуации вторая проба обязательна.
Проблема в том, что дети в этом возрасте часто нечувствительны к стимуляторам, поэтому и могут выдавать ложно заниженные значения гормона роста на стимуляции. Что же касается матери ребенка, поздравьте ее с тем, что опухолей, которые могли бы быть причиной задержки роста, не обнаружено. А можно ли лечить ребенка гормоном роста, и не навредит ли он, вы по одной пробе сказать не можете
|
|
#24
14.06.2012, 21:47
|
||||
|
||||
|
кстати, про объем тестикул
попробуйте найти, где приобрести орхидометр Прадера (в России их не бывает), вам пригодится для визуально-пальпаторной оценки полового созревания
|
|
#25
14.06.2012, 22:04
|
|||
|
|||
|
Спасибо за очень полезные комментарии! Теперь совсем мне будет сложно))
Вторую пробу они не сделают скорее всего, так я бы и надпочечниковую недостаточность на все 100 исключила бы. Я так понимаю, если отталкиваться, что дефицита нет, дальнейший мой план это психотерапевт, целиакия и генетик да? Если допустим, что это конституциональная задержка, можно ли назначить сейчас что-нибудь как общеукрепляющее и тд и тп? Антитела завтра, если реактивы в наличии(сыворотка должна остаться), сделаю за свой счет. К трансглутаминазе хватит да?) На счет яичек - я смотрела его на первом приеме и сейчас могу ошибиться с точной оценкой. Про орхидометр знаю, но у меня его нет. Попробую через интернет заказать, итак планировала еще камертон заказать.
|
|
#26
14.06.2012, 22:26
|
||||
|
||||
|
При задержке полового созревания можно назначать препараты тестостерона (сустанон, омнадрен) в очень низких дозах (примерно треть от взрослой дозы). 1 инъекция в месяц. Так что можно предложить такой вариант. Ставим диагноз - конституциональная задержка роста и полового созревания и назначаем терапию препаратами тестостерона на 3 месяца (т.е. 3 инъекции). Объясняем маме, что таким образом мы стимулируем собственное половое развитие, а оно неминуемо простимулирует ростовой скачок. На костный возраст это никак не повлияет, т.е. ростовой прогноз мы такими дозами не ухудшим.
Через месяц после последней инъекции (можно позже) смотрим ребенка повторно (если половое прогрессирует, а ребенок вырастает за 3 мес более 1 см, констатируем факт, что "все налаживается" и закрываем проблему). Пациентов такая схема обычно очень устраивает и позволяет обойтись без психологов.
|
Линейный вид
