преждевременное половое развитие

[Uzist]

девочка 4 лет. Родители привели к врачу из-за развитого клитора.
Клитор был увеличен уже при рождении.
(в семье есть еще одна девочка - с ней все нормально.)


рост - 101 см
вес - 16 кг

вторичных половых признаков нет(ни оволосения,нимолочных желез)

отмечается только развитые наружные половые органы (как у взрослой женщины). клитор 8 мм.

ЛГ - 0,3
ФСГ - 0,5

ТТГ - 1,3
Тестостерон - 3 нг/мл
Эстрадиол - 79

17 ОП - 0,7

матка - длина 2 см
визуализируется 1 яичник длиной 1,8 см

что нужно делать с эстрадиолом?

[Uzist]

уважаемые эндокринологи очень нужен ваш совет

[Uzist]

может ли быть это просто идиопатической изолированной клиторомегалией?
эндокринолог склоняется к этому заключению
но как объяснить высокий тестостерон и эстрадиол?????

[Samitin]

Проверьте, пожалуйста, единицы измерения тестостерона - нет ли ошибки (обычно нг/дл или нмоль/л); по возможности, укажите единицы измерения и референтные интервалы для других гормонов.

Я, к сожалению, не имею значимого опыта в отношении нарушений полового развития, поэтому надеюсь, что коллеги, разбирающиеся в вопросе, окажут помощь.
Тем не менее, при наличии наличии клиторомегалии в момент рождения, повышении уровня тестостерона и дифференцировке при УЗИ лишь одного яичника возникают подозрения о возможном нарушении формирования пола. В связи с этим еще несколько вопросов:
1. был ли исследован кариотип при рождении?
2. известны ли уровни натрия и калия?

Вероятно, алгоритм обследования должен включать пробы с хорионическим гонадотропином (определение тестостерона, дигидротестостерона) и АКТГ (определение кортизола, 17-ОНР,ДГЭАс, 11-дезоксикортизола).
_______________________________
Василий Самитин,
эндокринолог

[Uzist]

кариотип будет готов через 10 дней

[Toschevikova]

Сделайте рентгенографию кистей рук - определить костный возраст, прежде чем гормональные исследования проводить...