Коллеги, погибает молодая пациентка! Помогите советом!

#16 29.10.2006, 22:02

Кстати, если Вы остановились на порфирии, что Вы ей назначали ? Одной знакомой недавно установили диагноз ОПП. Ее состояние все ухудшается, прогрессирует неврологическая симптоматика. Насколько я в курсе, специфические препараты для лечения (Normosan, Panhematin) не зарегистрированы пока в России. Как и где их достать пока думаем.

*Dr. Vadim* · #17 29.10.2006, 22:18

У нас есть опыт лечения нескольких пациентов ОПП нормосаном. Не вдавался в детали, откуда они его привезли (родственники), но всех сняли с ИВЛ и перевели в неврологию, а потом домой.

Вано · #18 31.10.2006, 18:42

Я думаю, что необходимо склониться к диагнозу порфирия. В моей практике был подобный случай, закончившийся благоприятно. Из лечения мы применяли глюкозу в больших дозах, гематин, рибоксин, витамин В6, цитохром, прозерин, при болях морфин . При судоргах и отеке мозга бензодиазепины. Для профилактики инфекций ванкомицин и фторхинолоны.

Sergio7 · #19 31.10.2006, 20:57

Цитата:

Сообщение от Вано

Я думаю, что необходимо склониться к диагнозу порфирия. В моей практике был подобный случай, закончившийся благоприятно. Из лечения мы применяли глюкозу в больших дозах, гематин, рибоксин, витамин В6, цитохром, прозерин, при болях морфин . При судоргах и отеке мозга бензодиазепины. Для профилактики инфекций ванкомицин и фторхинолоны.

Цитата:

Сообщение от Mara___dok

Здравствуйте!Вообще как-то приходит в голову мысль о болезни Вильсона-Коновалова,тем более что содержание церулоплазмина в крови снижено.Но наверное этот вариант рассматривался?

Цитата:

Сообщение от Nancy

При б-ни Вильсона-Коновалова на первый план обычно выходит тяжелое поражение печени. Были бы указания на хотя бы один эпизод желтухи. И потом - по краю роговицы обычно выявляется ободок бурого цвета.
А здесь превалирует неврологическая симптоматика.
Хотя...все возможно...

Кольцо К.Ф может и не наблюдаться у больных БВ иЖелтухи тоже может не быть
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Клиническая классификация гепатоцеребральной дегенерации

1. Брюшная форма
Наблюдается в преневрологической стадии болезни, манифестирует в возрасте от 5 до 17 лет и характеризуется несколькими вариантами поражения печени. Нередко этот процесс принимает острое "галопирующее" течение, заканчивающееся летально.
2. Аритмогиперкинетическая форма
Манифестирует преимущественно в возрасте от 7 до 15 лет. Характеризуется аритмичными гиперкинезами, чаще торсионно-дистонического характера. Гиперкинезы охватывают различные мышечные группы (конечности, туловище, мышцы, ответственные за артикуляцию и глотание) и приводят к дизартрии и дисфагии. Нередко гиперкинезы сопровождаются резкими болями. Быстро нарастает мышечная ригидность, формируются анкилозы суставов. Характерны снижение интеллекта, психические нарушения и висцеральные расстройства. Без лечения летальный исход через 2-3 года.
3. Дрожательно-ригидная форма
Отличается более поздним началом (от 15 до 25 лет) и более доброкачественным течением. Встречается чаще других. Характерно одновременное развитие дрожания и ригидности. Часты дисфагия и дизартрия. В одних случаях преобладает паркинсоноподобный синдром с развитием в первую очередь ригидности и менее выраженным дрожанием, в других — на фоне нерезко выраженной ригидности превалирует типичное дрожание, усиливается в среднефизиологическом положении сгибания при удерживании рук на весу, а также при целенаправленных движениях. Без лечения заболевание прогрессирует в течение 5-6 лет и заканчивается летально.
4. Дрожательная форма (форма Вестфаля)
Отличается наиболее доброкачественным течением (10-15 лет) и более поздним началом (20-25 лет, м.б. в 40-50 лет). Основной клинический симптом—дрожание. Мышечный тонус чаще не изменен или снижен. По мере прогрессирования болезни дрожание резко усиливается, становится крупноамплитудным с резко выраженным интенционным компонентом. При любой попытке активного движения дрожание нарастает до степени двигательной бури, превращаясь в генерализованное. Интеллект длительное время сохранен. Однако по мере прогрессирования болезни наряду с повышением мышечного тонуса наблюдаются изменения психики, характеризующиеся развитием аффективных расстройств. Висцеральные проявления выражены менее значительно.
5. Экстрапирамидно-корковая форма
является самостоятельной, может развиваться с течением времени или под воздействием внешних факторов из любой основной формы. Характеризуется присоединением к имеющимся типичным нарушениям остро развивающихся пирамидных парезов и эпилептических пароксизмов, чаще очагового характера. Быстро прогрессируют психические нарушения.

Цитата:

Сообщение от Andrew-chel

Больная Заболела остро 4.06.06, когда впервые развился эпиприпадок, затем коматозное состояние. В течение недели до эпиприпадка – дисфония. Церулоплазмин сыворотки 137 мг/л.Признаки нарушения нервно-мышечной передачи легкой степени .

Sergio7 · #20 31.10.2006, 20:59

врачи, которые консультируют больных болезнью Вильсона и их семьи.
RUSSIA

РОССИЯ

доктор Полещук Всеволод Владимирович

(кандидат медицинских наук)

Pоссийская Академия Медицинских Наук

НИИ Неврологии РАМН

Отделение нейрогенетики

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Dr. Poleschuk Vsevolod Vladimirovich

(The candidate of medical sciences)

Russian Academy of Medical Sciences

SRI of Nevrology of RAMS

Section of Neurogenetic

Теl: 00 7 (495) 490-21-03

Fax: 00 7 (495) 490-20-10

доктор Карабанов Алексей Вячеславович

(кандидат медицинских наук)

Pоссийская Академия Медицинских Наук

НИИ Неврологии РАМН

Отделение нейрогенетики

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Dr. Karabanov Alexey Vjacheslavovich

(The candidate of medical sciences)

Russian Academy of Medical Sciences

SRI of Nevrology of RAMS

Section of Neurogenetic

Теl: 00 7 (495) 490-21-03

Fax: 00 7 (495) 490-20-10