Какой риск наличия синдрома Дауна?

[Tanya_48]

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, насколько высок риск наличия синдрома Дауна и нужно ли делать кариотипирование?
Анализы такие:
1).1 скрининг на сроке 12,3нед(11,2-13,4):
Копчико-теменной размер плода - 41мм,
БПР-17мм, сердцебиение - 152 уд/мин,
Толщ.воротн.пространства - 1,4мм,
Локализац.хориона:передняя стенка, до края внутр.зева, структура хориона не изменена, нормотонус миометрия, визуализация затруднена.
2). результаты анализа сыворотки крови на сроке 17 нед., возраст 27лет:
ХГЧ - 19900 мкМЕ/мл,
Альфапротеинн - 31,8 МЕ/мл,
Эстриол - 3,61 нг/мл,
Измеренные значения проб Скорр.МоМ:
AFP 0,76; HCG 0,65; uE3 1,3. Как результат написано, что риски везде низкие.
3). УЗИ на сроке 22,8нед(22,1-23,7): масса плода - 561(+/- 82гр)
БПР - 56мм Окружность головки - 220мм,
Лобно-затылочн.размер - 74мм Окружность живота - 196мм,
Длина бедренной кости левой и правой - 39мм,
Длина костей голени левой и правой - 33мм,
Длина плечевой кости левой и правой - 33мм,
Длина костей предплечья левого и правого - 31мм,
боковые желудочки мозга не расширены, мозжечок - 26мм,
большая цистерна не расширена, 4 желудочек не расширен,
Лицо: профиль - норма, глазницы - норма,
носогубный треугольник - норма,
позвоночник - норма, легкие - норма, желудок - норма, кишечник - норма,
почки - лоцируется двустороннее расширение почечных лоханок до 5 мм (физиологическая пиелоэктазия под вопросом)
мочевой пузырь - норма,
сердце - четырехкамерное, сердцебиен - 148уд/мин,
толщ.плаценты- 20мм, степ.зрел. - 0, кол-во околоплодн.вод - нормальное, пуповина имеет три сосуда,
нормотонус матки
врожденные пороки плода - данных не обнаружено.
визуализация - затруднена

По этим результатам была направлена на УЗИ в центр перинатальной диагностики: (аппарат УЗИ менее современный (со слов врача))

4). УЗИ через день после предидущего:
БПР - 59мм, окр.головы - 205мм, ЛЗР - 71мм, окр.живота - 175мм
дл.бедр.кости - 37мм, дл.костей голени - 32мм,
дл.плечевой кости - 34мм, дл.костей предпл. - 31мм,
масса плода 486г
боковые желудочки мозга - 6мм, мозжечок - 24мм,
большая цистерна - 5,5мм,
лицо и носогубный треугольник - норма, носовая кость - 7,1мм,
глазницы, позвоночник - норма, легкие - норма 0 ст.38,
четырехкамерный срез сердца, выход сосудов - норма, сердцебиен. - 150уд/мин, желудок - норма, кишечник - норма, желчный пузырь - норма, мочевой пузырь- норма,
почки - лоханки до 7мм (справ.) и до 6 мм (слева)
визуализация - удовлетворит.
заключение - плод соотв.22,5 нед. головное предлежание, пиелоэктозия с обеих сторон.
В устной форме врач УЗИ рекомендовал пройти процедуру кариотепирования из-за риска синдрома Дауна, хотя и предупредила, что это опасно и лоханки увеличены не очень сильно.
Мой врач гинеколог тоже говорит неопределенно - можете делать или нет. Я не поняла с их слов на сколько все опасно и есть ли в этом необходимость, но очень напугана.
Подскажите, пожалуйста, что означает увеличение почечных лоханок и насколько велика возможность наличия синдрома. Нужно ли делать прокол? Заранее большое спасибо!!!!

[nata-k]

Сообщение от Tanya_48

Как результат написано, что риски везде низкие.

Какие именно показатели рисков указаны?

[Tanya_48]

Как показатель риска озвучивалась пиелоэктозия. Это маркер синдрома Дауна, как мне сказали.

[Tanya_48]

Если я Вас правильно поняла, то:
Биохимический риск Тр21 1:4778
Возрастной риск 1:971
Риск дефекта нервной трубки 1:10000

[Voluson]

В изолированном виде пиелоэктазия не повышает риск синдрома Дауна и не является показанием для кариотипирования плода.

[Tanya_48]

Мне сегодня наш местный генетик сказала, что пиелоэктазия повышает риск синдрома Дауна и отправляет на кариотипирование. Не знаю, что делать. Подскажите, пожалуйста!

[Tanya_48]

Подскажите, пожалуйста, чему верить.
На одном узи (срок 22,5нед) длину носовой кости определили как 7,1 мм
На повторном узи (срок 23,5 мм) другой врач УЗИ написал длину носовой кости 4,5 мм. Я видела на экране, что он мерил не весь носик, а только его часть. Так же написано, что носогубный треугольник - норма. Про то что носик короткий он ничего не сказал. На мой вопрос - Все ли у нас нормально? - ответил: Да.
Но я читала, что это ниже нормы.
Может быть оба раза длину носа мерили по-разному?
Помогите, пожалуйста! Я очень переживаю.

[Voluson]

7.1 мм и 4.5 мм, - это очень большая разница. Кто-то из докторов оценил длину носовой кости неправильно.

[Tanya_48]

А какая длина носовой кости должна быть в норме на таком сроке?
И как ее измеряют?