Синдром Марфана

[LiliRR]

Здравствуйте, планирую первую беременность. Дядя ( по отцовской линии)и двоюродный брат мужа страдают синдромом Марфана. Мой муж и его отец не отличаются признаками характерными для Марфана. Есть ли вероятность того что я могу родить ребёнка с синдромом Марфана? Нужно ли обследоваться моему мужу на носительство этого гена, хотя отец его обследовался и носительство этого гена у отца не было обнаружено.

[Artlat]

Есть ли вероятность того что я могу родить ребёнка с синдромом Марфана?

Есть, но она весьма мала (возможна новая мутация)

Нужно ли обследоваться моему мужу на носительство этого гена

Скорее всего, не нужно

Лучше обратить внимание на возможность определения скрытого носительства рецессивных мутаций у супругов (такое обследование предлагают многие генетические лаборатории) - искать "планирование беременности генетика"

[LiliRR]

Спасибо вам огромное за ответ.