Какой анализ сдать при подозрении на ВДКН?

natvov · #1 02.03.2016, 06:15

Здравствуйте. Месячные регулярные с 14 лет. Никаких наследственных заболеваний ни у меня, ни у мужа, ни у родственников не знаем. У меня было три беременности. 1 - 2007 год - здоровый ребенок, 2 - 2014 год -ЗБ - анэмбриония, выскабливание в сроке 12 недель, 3-2016 год родился мальчик вес 3600, рост 52, смерть через две недели, после вскрытия выявили увеличение надпочечников, поставили диагноз ВДКН, андрогенитальный криз. Все скрининги проходила вовремя, анализы и УЗИ хорошие, ничего не предвещало беды. Планируем еще беременность, анализы на генетику муж делать отказывается, т.к. не верит в генетические проблемы (к тому же в нашем городе их не делают, нужно ехать в другой город, и стоят они очень дорого). Поэтому делать их не будем. Решили обследовать только ребенка, когда наступит беременность. Знаю, что есть возможность сделать биопсию плода в первом триместре для исключения этой патологии. Подскажите как именно называется этот анализ и что еще нужно сдать, чтобы наверняка исключить генетическое заболевание ребенка, в частности ВДКН. Т.к. наши врачи об этой болезни прочитали в интернете лишь после гибели моего ребенка и на их знания я не рассчитываю. И анализы повторюсь дорогостоящие, а они обычно назначают ехать сдавать все подряд в таких случаях.

**nata-k** · #2 05.03.2016, 13:58

Добрый день!
Делать генетический анализ лишь при наступлении беременности - плохой план.
Этот анализ может оказаться не информативным.
Польза от такого анализа плода будет только если предварительно установить носителями каких мутаций являетесь Вы с мужем (мутации в гене 21-гидроксилазы CYP21A2).

natvov · #3 05.03.2016, 18:59

Скажите пожалуйста, как называется этот анализ? Могу ли его сдать только я, без мужа? Я так понимаю, что мутация у нас в генах будет все равно одинаковая, раз родился больной ребенок. Можно ли выявить эту мутацию по пятнам крови другого анализа, сохранившемся после смерти ребенка или его надпочечникам, которые остались у врачей? Буду благодарна за более подробный ответ. И если мутация будет выявлена, какую процедуру забора анализа нужно будет делать при беременности?

**nata-k** · #4 06.03.2016, 12:05

Название я написала в предыдущем сообщении - мутации в гене 21-гидроксилазы CYP21A2.
Нет, сделать анализ только Вам - не достаточно.
Анализ ДНК ребенка - возможная альтернатива, узнавайте у исполнителей подойдет ли им сохранившийся материал.

Во время беременности проводится забор ткани плода: хорионбиопсия на 10-14 неделе, амниоцентез на 16-20 неделе.

natvov · #5 07.03.2016, 10:20

Спасибо за уделенное время, скажите пожалуйста. Если получится сделать такой анализ по ДНК ребенка, тогда мы узнаем какая именно мутация у него была? И тогда делать анализ нам с мужем необязательно? Спасибо еще раз огромное за уделенное внимание

**nata-k** · #6 07.03.2016, 14:54

Скорее всего, да. Но с молекулярно-генетическими анализами бывают нюансы.
Возможно, потребуется уточнение. Сейчас сказать сложно.

natvov · #7 07.03.2016, 17:08

А вы не подскажите где лучше всего сделать такой анализ. У нас в Казахстане такой не делают, мы бы хотели отослать по почте, если знаете подскажите, где есть такая возможность? И получается потом туда же нужно будет отсылать материал с биопсии хориона?

**Claudia812** · #8 07.03.2016, 19:20

Добрый день.
Анализ гена CYP21A2 проводится в МГНЦ в Москве: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
Его можно выполнить в том числе отправив в Москву сухие пятна крови в обычном почтовом конверте.
Хорион из Казахстана в Москву отправить тоже можно.

natvov · #9 08.03.2016, 06:45

Значит можно не отправлять кровь с ЭДТА? Достаточно всем троим предоставить сухие пятна крови в почтовом конверте? Сколько времени могут храниться такие пятна, чтобы в них сохранилась информация? если пятна крови ребенка не сохранились, подойдут ли фрагменты его надпочечников? (им около месяца). Если вы там работаете, напишите подробнее как осуществить эту пересылку и оплату, и на каком материале нужны пятна крови, чтобы сказать в лаборатории забора крови. и свои контакты. Стоимость будет 7700 я так поняла, если без материала ребенка? Спасибо заранее и с праздником Вас!

**Claudia812** · #10 08.03.2016, 23:15

Все эти вопросы нужно задать по телефону +7 495 111-03-03

natvov · #11 09.03.2016, 17:01

Хорошо, спасибо, скажите адрес у них один, но центры вроде разные, лучше то что вы порекомендовали или это одна и таже организация? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

**Claudia812** · #12 09.03.2016, 20:00

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] и [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - одно и то же

natvov · #13 10.03.2016, 15:31

Спасибо что уделяете мне время. Хотела спросить про еще один анализ на 17 опг или мультистероидный. Есть ли смысл его делать по пятнам ребенка? Что он может показать?

natvov · #14 12.03.2016, 19:46

Скажите пожалуйста можно ли провести анализ на 17 он по пятнам крови ребенка? Что он может показать? Будет ли он информативен если делать его с ворсин хориона при беременности или нужно делать только генетику?

**Claudia812** · #15 12.03.2016, 22:25

Все эти вопросы нужно задать исполнителям соответствующих тестов - т.е. лаборатории, т.е. по телефону в моем предыдущем сообщении.