|
#1
19.02.2013, 16:56
|
|||
|
|||
|
Отягощенный акушерский анамнез
Здравствуйте!
Мне 28 лет. Первая беременность (21.10.2011 г.) закончилась преждевременными родами на 36-37 неделе-мертворождением. Пороков развития у плода не обнаружено. Сдавала много анализов, в том числе на мутации генов наследственной тромбофилии. Но смысл сдавать последний анализ не было необходимости. На данный момент беременность 17 недель, по результатам первого скринига все нормально, второй скрининг предстоит проходить на этой неделе. Врач акушер-гинеколог направляет на консультацию к генетику из-за моего отягощенного акушерского анамнеза и мертворождения. Есть ли смысл обращаться к генетику в реальной жизни? 
|
|
#3
20.02.2013, 12:10
|
|||
|
|||
|
Спасибо за ответ!
Отягощенный акушерский анамнез (ОАА)-это название темы. Результаты УЗИ в I триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ): 12 нед. + 5 дней по КТР Сердечная деятельность плода определяется ЧСС плода 155 уд. /мин КТР - 64,0 мм ТВП - 1,4 мм Кость носа: определяется Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ: - 50,90 МЕ/л / 1,592 Мом РАРР-А - 4,094 МЕ/л / 1,391 Мом Ожидаемый риск трисомии 21, 8, 13 Возраст матери: 28, 0 (лет) Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13 Базовый риск 1:786 1:1922 1:6028 Индивидуальный риск 1:15727 1:38433 1:120559 (базовый+УЗИ+БХ) Заключение генетика после 1 беременности: Анализ крови методом ДНК на определение генетического полиформизма (12 точечных мутаций в полиморфных генах). Выявлено 5 из 12 точечных мутаций в полиморфных генах. По результату анализа генетик сделала вывод что, "... определены мутации в генах F7 и F13 (снижающие факторы VI и ХIII свертывания в крови) в гетерозиготном состоянии и генах метилфолатредуктазы в гетерозиготном состоянии, что снижает уровень фолиевой кислоты в крови и повышает риск дефекта нервной трубки у плода и полиформизм в генах и/активатора плазменогена, что может увеличивать свертываемость крови во время беременности в гетерозиготном состоянии. Повышен риск ВПР у плода (дефект нервной трубки) и риск плацентарного нарушения и невынашивания беренности". Также она высказала предположение, что причиной внутриутробной гибели плода могло стать не только обвитие и тазовое предлежание, но и мутации в генах наследственной тромбофилии и резкая отмена курантила на сроке 36 недель. Как Вы думаете по результату первого скринга 2 беременности следует ли обращаться к генетику? Спасибо!
|
|
#4
21.02.2013, 08:52
|
|||
|
|||
|
добавлю не совсем по вашему вопросу
с учетом избыточной массы тела и ОАА вам показан контроль глюкозы (норма до 5.1) и при нормальных значениях --проведение теста с нагрузкой 75 г глюкозы (натощак до 5.1, через час до 10, через 2 часа до 8.5).
|
|
#5
21.02.2013, 12:05
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Гормоны и аутоантитела 1). Т4 (тироксин) свободный (Т4 свободный, Free Thyroxine, FT4) Нормы: (пмоль/л): для всех /0-100 лет/ - 7,86-14,41 Результат 9,41 2). ТТГ (тиреотропный гормон), (ТТГ, тиротропин) Нормы (мМЕ/мл): для всех /0-100 лет/ - 0,34-5,6 Результат 0,78 3). ТТГ (8 недель 2 беременности) Нормы (мМЕ/мл): для всех /0-100 лет/ - 0,3-4,0 Результат-0,52 В моей семье больных сахарным диабетом не было. Уважаемый эндокринолог! На каком сроке рекомендуют этот анализ? Спасибо за ответ!
|
|
#6
21.02.2013, 20:12
|
||||
|
||||
|
У Вас очень низкие риски, то есть, повода для консультации генетика нет.
И тем более не стоит обращаться к тому генетику, который назначил Вам не нужные ген анализы.
|
|
#7
22.02.2013, 08:50
|
|||
|
|||
|
контроль глюкозы в течении беременности, при значениях ниже 5.1 тест с нагрузкой глюкозой обычно на 20-24 неделе.
действующие рекомендации находятся по запросу в гугле "гестационный диабет журнал"
|
Линейный вид
