#1
|
|||
|
|||
Маленький рост 5-летнего ребенка
Уважаемые специалисты клуба!
Помогите пожалуйста в следующей проблеме. Моему сыну сейчас 5 лет. Его рост 97см.Вес 14кг.Динамика роста следующая: 07.11.2007 - 3 года -87см 06.03.08 - 88см 20.04.08 - 89,5см 13.09.08 - 91см 08.11.08 - 4 года - 93см 05.04.09 - 96см 11.11.09 - 5 лет - 97см Мой рост 152см, муж 176см, старший сын - 180см. Пишу все по порядку как написано в требованиях: Родился 2,940кг рост 53см, роды преждевременные - 8месяцев, многоводие, давление 140 /90. Поставили 7-8 баллов. Тем не менее сделали прививку гепатит В, а следующий день ребенка забрали в детское отделение - очень высокий биллирубин, точную цифру мне не сказали - сказали больше 300 единиц.Пролежали в неврологии 3 недели. В полгода у сына начались рвоты по утрам после еды, сделали УЗИ головного мозга - диагноз гидроцефалия компенсированная. Невропатолог перинатального центра сказала - наблюдаем, диакарб не пили, делали УЗИ периодически, в результате в два года диагноз нам сняли. Наблюдаемся у психо-невролога по поводу задержки темпов развития и задержки речи. Говорить начали в 4 года после нескольких курсов лекарств. Да, еще у нас был диагноз правосторонний крипторхизм - оперировались 2 раза - в 2 года и в три. Где-то в два года стали обращать внимание на рост сына. Были у эндокринолога по внешнему виду предположил гипотериоз - сдали анализы ТТГ иТ4 - анализ не подтвердился, прописала витамины. В то же время обращались к генетику: "Выявлена гетеро-хроматиновая болезнь кариотип 46,,ХУ gh+,1% хр.нест." Генетик посоветовала массаж, диету, витамины. В четыре года мы решили еще раз обратится к эндокринологу - провели обследование в институте охраны здоровья детей(Украина, Харьков): Результаты обследования (29.01.09): Клин.ан.крови:эр.-4,34х10*12/л,Hb-123г/л,лейк.-4,9х10*9/л,э.-4% п.-1%, сегм.-41%,лимф. - 49%,мон.-4%, плазмоциты -1%, СОЭ - 3мм/ч. Гормональный профиль :ТТГ-4,37мкМЕ/мл,СТГ базальный - 0,71МЕ/л, СТГ стимулир.(60')-4,73МЕ/л ИФР-1 31нг/мл. УЗИ щитов.железы - общий обьем - 1,24 см куб. левая доля 0,52см куб. правая доля 0,72 см куб, эхоструктура однородная, паренхима мелкозернистая, эхогенность несколько снижена, узлов и кист нет. Ro-графия кисти - костный возраст исследуемого соответствует 1 году 6 мес (+-6мес) зоны эпифизарного роста открыты. Рекомендовано: L-тироксин 25мкг 1 раз в день - 3 мес. Надо сказать что L-тироксин меня напугал - пили с матра по май - в апреле рост прекратился совсем - начали расти где-то в сентябре. Были опять у генетика - доктор сказала что при таком диагнозе - гетеро-хроматиновая болезнь - есть отставание в росте, сделать ничего нельзя, в лучшем случае ребенок дорастет до моего роста (150см), посоветовала по два часа в день ползать - раздражать зоны роста, и обратится к психологу чтобы принять ребенка таким какой он есть.(это уже мне ) В октябре 2009 были повторно на обследовании.Вот результаты: Клин. ан.крови и мочи - все в норме. Биохим.ан.крови - биллирубин общий - 12,6мкмоль/л,холестирин - 3,0ммоль/л,бетта-липопротеиды - 6,0г/л, АСТ-11 Е/л, АЛТ - 16 Е/л, общий белок - 67г/л,альбумины - 44г/л, Ca++общ- 2,35ммоль/л, Р++ 1,82ммоль/л. Гормональный профиль : ТТГ - 3,54мкМЕ/мл, fТ4 - 19,68пмоль/л, СТГ базальный - 1,58 МЕ/л, СТГ стимулированный 60' - 22.07МЕ/л,90' - 25.99МЕ/л, ИФР-1 - 120,4 нг/мл. Ro-графия кисти - костный возраст соответствует 1 году 6 мес. (+-6мес), зоны роста открыты (без динамики по сравнению с январем 2009). В устной форме доктор сказала что проблема роста есть, но это не проблема эндокринологии, с гормонами все в порядке. Посоветовала еще раз обратится к генетикам. Круг замкнулся Субьективно у сына очень маленькие ручки и ножки. Животик до сих пор есть.Мы ходим в дет.сад в логопедическую группу, индивидуально занимается ЛФК 2 раза в неделю. Покладистый, очень улыбчивый и стеснительный. В садике его любят хотя с ним больше проблем -моторика плохая , но с такими ручками действительно труднее держать в руках карандаш.Задержка развития есть, но в последний год огромные сдвиги. Посоветуйте что можно сделать ? Говорят что отставание роста есть при очень многих проблемах - возможно на что-то мы не обратили внимание? Неужели сын так и останется с ручками полуторагодовалого ребенка ??? Ведь динамики то нет!!! Неужели правда что ничего нельзя сделать??? Ведь если есть какая-то проблема в организме то можно зарядкой заниматься до посинения - а толку не будет Возможно мы не сдали какие то анализы? Или есть какие-то центры, куда можно обратится? Заранее спасибо за ответ. |
#2
|
||||
|
||||
Скажите пожалуйста, Вы дважды были у одного и того же генетика?
|
#3
|
|||
|
|||
У нас в городе есть генетический центр, как бы городской, и со всех поликлиник туда направляют. Мы там и были - у генетика-невропатолога. Да - два раза у одного и того же. Еще мы в институте советовались, там тоже был генетик - она обьяснила мне что такое гетеро-хроматиновая болезнь, но из ее обьяснений мне (я совсем не врач) не очевидно что это причина нашего маленького роста. Она вообще сказала что если проверить 100 абсолютно здоровых человек с улицы можно найти такое же отклонение.
Так что учитывая мое техническое образование я совсем запуталась. |
#4
|
||||
|
||||
Скорее всего, второй генетик был ближе к истине. Строго говоря, нет диагноза «гетерохроматиновая болезнь». Кариотип Вашего сына – вариант нормы и, скорее всего, ничего не может определять.
Ничего из других обследований я не могу комментировать, возможно, присоединятся другие специалисты форума. Пока могу лишь Вам посоветовать найти еще одного генетика для консультации. И было бы хорошо увидеть фото Вашего сына. Мы сможем сделать его видимым только для консультантов. |
#5
|
|||
|
|||
Может нам вообще надо не к генетикам? А к кому тогда?
|
#6
|
||||
|
||||
Я думаю, что консультация генетика Вам нужна. Но такого, окторый не будет говорить о "гетерохроматиновой болезни".
Подождем еще комментарий эндокринологов и педиатров. |
#7
|
|||
|
|||
Хорошо, генетика поищем. Комментарии жду с нетерпением и надеждой.
|
|
#8
|
|||
|
|||
Неужели так никто ничего и не ответит??? Специалисты клуба - отзовитесь пожалуйста!!!!
|
#9
|
|||
|
|||
Ребенку с Short stature должны быть сделаны следующие анализы и обследования:
ОАК, печеночные пробы, почечные пробы, ан.крови на целиакию ( anti-TTG), IgA, функция щитовидной железы, IGF-1, кариотип, снимок кисти ( костный возраст ) ОАМ. Постройте кривую роста и выложите ее здесь. |
#10
|
||||
|
||||
Цитата:
Однако смущает не это, а единицы, в которых измерен СТГ. В зависимости от лабораторного набора его коэффициент пересчета в нг/мл колеблется в пределах 2,8-3,0. Даже если пересчитать по коэффициенту 2,8, то максимальный выброс СТГ на фоне стимуляции будет меньше 10 нг/мл, а это соответствует парциальному (частичному) дефициту гормона роста (СТГ). Если бы это было в РФ, то при такой задержке роста, согласно российскому консенсусу по терапии гормоном роста, было бы показано проведение еще одной стимуляционной пробы (с другим стимулятором). И в случае получения результата ниже 10 нг/мл появились бы показания для назначения препаратов гормона роста. По каким документам и правилам работает Украина, не знаю. Может быть, Вам стоит попробовать обратиться в другой НИИ (возможно, в другой части Украины)? |
#11
|
|||
|
|||
Аlisa_v если мы приедем к вам в Москву у вас можно будет сделать такое обследование? Или это нереально если мы из другой страны?
Дело в том что в Харькове насколько я поняла только одна лаборатория такие анализы делает. Очень долго - мы месяц ждали и очень дорого. Анализы проводились на фоне клофелина. |
#12
|
|||
|
|||
Цитата:
|
#13
|
|||
|
|||
#14
|
|||
|
|||
Кривую роста построила. Вот она:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Только график взяла не тот что в ссылке до двух лет, а до пяти - нам то уже пять. |
#15
|
|||
|
|||
Ну и чего я график строила? Никому не нужен - зачем просили?? Обратите внимание пожалуйста!!!!
|