инверсия внутренних органов у ребенка

[nata-k]

50 клеток достаточно.
В первом анализе было 30 (числа в квадратных скобках).

[vik1407]

Если 50 достаточно, то они должны были увидеть и мозаицизм и изменения? А они ничего не указывают. Почему тогда увидели все это в первом анализе? Скажите, в нашем случае возможен нормальный кариотип или должны просматриваться какие-то изменения?

[nata-k]

Нормальный кариотип возможен.

Разные результаты анализа можно объяснить лишь ошибкой в одном из них.

[vik1407]

Значит будем искать третью лабораторию, чтобы уже окончательно понять что у нас с кариотипом. Так хочется, чтобы все-таки в Инвитро оказался анализ верным. Спасибо Вам, что не оставили наши вопросы без ответов.

[vik1407]

Здравствуйте nata-k. Прошу Вас помочь нам в расшифровке еще одного нашего анализа. Вот результаты молекулярно-цитогенетического(FISH) исследования лимфоцитов периферической крови: 45,XY,-20.ish(D20Z2x1)[5]/46,XY.ish(D20Z2x2) [95].
nuc ish 20cen(D20Z2x1)[85]/20cen(D20Z2x3)[25]/20cen(D20Z2x2)[890].Пожалуйста, не оставьте нас без внимания. Заранее очень Вам благодарны.

[nata-k]

Этот анализ подтвердил 1 результат - есть мозаицизм по 20-й хромосоме

[vik1407]

Я так понимаю, что ничего другого не выяснилось и нам так же нужно наблюдать за развитием и ростом ребенка, как Вы нам и советовали? Скажите, а с ростом ребенка у него могут вылезти какие-то синдромы или заболевания из-за этого мозаицизма?

[nata-k]

Да, все сказанное выше остается в силе.

Хромосомные аномалии дают о себе знать сразу после рождения.

[vik1407]

Спаибо Вам за ответы. Если я правильно поняла, нам можно спать спокойно? Скажите, а могу я у Вас в этой теме поинтересоваться по поводу своего старшего сына или мне нужно создать новую тему?

[nata-k]

Если вопрос о старшем в контексте младшего, то тут спрашивайте.
Если другая история - то отдельную тему.

[vik1407]

Так нам по поводу младшего можно успокоиться и больше не возить к генетику и сдавать ещё какие-то анализы?

[nata-k]

К генетику не надо. Анализы тоже не надо.
Живите спокойно. Следите за развитием.

[vik1407]

Еще раз огромное спасибо. Вы нас успокоили.